Что такое синдром Мовата-Вилсона и как он проявляется?

Привет всем . Я веду записи про развитие своей дочки Алисы . Так случилось ,что у нее синдром Моват-Вилсон.

Синдром Мовата-Вилсона – редкое генетическое заболевание. Синдром Мовата-Вилсона характеризуется умственной отсталостью, характерными лицевыми особенностями и судорогами. Другие врожденные аномалии, которые встречаются у некоторых лиц, могут включать в себя желудочно-кишечное заболевание, известное как болезнь Гиршпрунга (40-50% лиц), сердечные, почечные аномалии, аномалии мужских половых органов и низкорослость.

Синдром Мовата-Вилсона. Эпидемиология

Синдром Мовата-Вилсона развивается у 1 из 50,000-100,000 живорожденных.

Синдром Мовата-Вилсона. Причины

Синдром Мовата-Вилсона является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое вызывается мутациями в гене ZEB2. Эта мутация приводит к потере функции этого гена. Ген ZEB2 (ранее назывался ZFHX1B или SIP1) расположен на хромосоме 2 в локусе 2q22.3.

Синдром Мовата-Вилсона связан с целым рядом физических особенностей. Большинство людей с этим синдромом имеют серьезную умственную отсталость. У лиц с этим синдромом наблюдается характерный внешний вид лица, отсутствующая или сильно ограниченная речь и приступы. Некоторые физические проблемы могут присутствовать при рождении или в младенчестве: болезнь Гиршпрунга, проблемы с развитием почек и мужских гениталий, врожденные пороки сердца, проблемы со зрением и агенезия мозолистого тела. Более поздние признаки могут включать в себя небольшой размер головы (микроцефалия) и низкорослость.

Лицевые особенности являются ключевой чертой этого синдрома и они могут быть признаны опытным врачом-специалистом: высокий лоб, широкие брови, широко расположенные глаза (гипертелоризм), приподнятые мочки ушей с ямкой по центру, относительно небольшой нос (у младенцев) с округлым кончиком, видный участок между ноздрями (столбик), открытый рот с М-образной верхней губой и узкий, треугольный, заостренный подбородок. Некоторые черты лица становятся более очевидными только со временем, так что поставить точный диагноз будет легче детям более старшего возраста.

Речь часто часто отсутствует или у детей имеются серьезные речевые задержки. Приступы отмечаются у большинства пациентов (примерно у 90% лиц). Судороги у детей часто трудно контролируемые, но для лиц в зрелом возврасте они обычно не являются серьезной проблемой.

У более чем половины детей также имеются проблемы с ЖКТ, в частности болезнь Гиршпрунга, которая характеризуется отсутствием определенных нервных клеток (ганглиев) в гладких мышцах толстой кишки. Симптомы и проявления болезни Гиршпрунга включают: запоры, рвоту, потерю аппетита, вздутие живота или припухлость (вздутие) живота, ненормальное накопление фекалий в пределах толстой кишки и расширение кишечника выше пораженного сегмента (мегаколон). #мояособеннаядочка #movatwilson #моватвилсонсиндром