Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги: 1. У нас нет того страшного…
Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги:
1. У нас нет того страшного диагноза, который ставили: метилмалоновая ацидурия! И слава Богу!
2. У нас есть нарушение в другом гене, это очень молодой неизвестный и редкий синдром, я искала в интернете и там совсем нету информации! Может и к лучшему, не начитаюсь! Но это точно лучше, чем то что нам предполагали! Объясню в своих словах, как сказала генетик: при этом синдроме часто проявляются судороги, что у нас и было! Опасности для жизни нету, но возможна задержка психоречевого развития и СГДВ! Нужно следить за развитием ребёнка и если нужно во время заниматься и корректировать!
3. Так же есть ещё носительство двух генов, если состояние ребёнка ухудшается, то они проявляются, один ответственный за витамин В12, и когда малыш болеет, то В12 сразу падает, и нужно его принимать! И второй ген сразу подымает аммиак в крови! За этим нужно следить! Это всё что я поняла) нам слава Богу отменили все препараты, остался депакин, который скоро невролог будет убирать!
Вот такие новости, Максик чувствует себя хорошо) начал вставать на четвереньки, и пытаться ползать, но пока не получается) но я рада уже этим сдвигам, пока сам не сидит! Но он у нас просто поздний парень)))
Аня·
Мама сына (1 год)
Так все таки связь с прививкой не подтверждена?
Пусть все будет хорошо😗😗
Виктория··
Мама сына-младенца
@_anna_alya, может и не проявилось бы, уже ничего не изменить, главное что всё сейчас нормально и мы теперь без прививок 😅
Anna··
В ожидании первенца
у сестры моей у ребёнка тоже судороги были и по генетики есть вопросы
Но противосудорожные не отменяют (
Хотя они были два раза только.
А где приникают ваши неврологи?
Виктория··
Мама сына-младенца
мы наблюдаемся у Федосеева, он в 5 неврологии, мы спустя 6 месяцев после судорог только сейчас начинаем отменять противосудорожные, хотя у нас была недавно одна судорога на высокую температуру, но я не сказала про неё неврологу, потому что мы бы ещё пол года не отменяли противосудорожные!( но по ээг у нас норме сейчас и всегда была
Liliya·
Мама дочки (1 год)
Все будет хорошо 💪
Он у вас такой красавчик 🥰
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое💋🙏🏻
Kateryna·
Мама двоих (младенец)
Здоровья вам
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻
ne_ona_·
Мама двоих (младенец)
Здоровья малышу!!! 💐💐💐
Прививка стала триггером для манифестации заболевания. Так они говорят 😞😞😞. какую делали? Если не секрет, на что еще обследовались?
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое!🙏🏻💋 Да, именно так и было! Делали вторую АКДС, я удивлена почему первая акдс не спровоцировала 🤷🏼♀️ видимо повезло! Обследовались на всё что можно, все возможные анализы крови и мочи, кровь на инфекции,мрт мозга 2 раза! Пункцию спинного мозга! ЭЭГ 5 раз, нейросонографию! Всё везде было хорошо! Только анализы по генетике показали отклонения, сначала повышенную метилмалоновую кислоту, из-за чего и поставили предварительный страшный диагноз, но он слава Богу не подтвердился!
ne_ona_··
Мама двоих (младенец)
если можно дальше в лс к Вам напишу 🙏🙏🙏
Виктория··
Мама сына-младенца
@oksankaoksano4ka, да конечно🙏🏻
Анна·
Как хорошо, что все хорошо🙏Прививки нельзя делать теперь?
Виктория··
Мама сына-младенца
Нет, у нас мед отвод на всегда , и слава Богу, я их очень боюсь теперь!
Анна··
здоровья вам крепкого 😊
Виктория··
Мама сына-младенца
@annushkaaa29, спасибо большое, и вам того же во сто крат 🙏🏻💋
Ксения·
В ожидании первенца
здоровья малышику!🙏
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое🙏🏻 вам легких родов и бесконечного здоровья малышу🙏🏻💋
Юля··
я очень рада прочитать хорошие новости 🙏 здоровья малышу ❤️
Виктория··
Мама сына-младенца
спасибо большое, слава Богу такой результат 🙏🏻❤️💋
Алина·
Какой лапушка! Здоровья вам! 🥰🌺🌺🌺🌺
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻💋
Елена·
Мама троих детей
Какой славный малыш! 😍Крепкого здоровья сыночку!
Слава Богу, что обнаружили причину судорог.
🌸🌸🌸
Аня 🕊·
Мама сына (1 год)
Приятные новости, пусть все будет хорошо 🙏🏻🧡
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻❤️
Анна·
Я помню вашу историю 🥺здоровья малышу, вам сил 🙏
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻💋
Alina ·
Мама сына (2 года)
Какой хороший мальчишка!!! Пусть все у вас будет хорошо!
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻💋
_lyly_·
Мама сына-младенца
Великолепный крошка. Пускай не болеет!
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 💋🙏🏻
Авокадо ·
А по эпилепсии все сняли? Это не она?
Виктория··
Мама сына-младенца
Это 100% не она, нет никаких очагов, делали ээг 5 раз
Авокадо ··
здоровья малышастику!
Виктория··
Мама сына-младенца
@an_shlak, спасибо большое 🙏🏻💋
Виктория·
Мама троих детей
А как это анализ именно называется?Он на определенные только гены ?
Виктория··
Мама сына-младенца
Анализ называется « полное секвенирование клинического экзома» , это анализ по генетике на все возможные гены, более 20000 генов, делается 95 рабочих дней, и стоит 29500 грн 🤦🏼♀️ он нам дал точные ответы по генетике, можно сделать дешевле на определённые гены, но мы решили на все, потому что если делать на определенный ген, стоит 19500, и он у нас не подтвердился, пришлось бы переделывать и переплачивать! Анализ отправляли в Киев
Виктория··
Мама троих детей
благодарю за ответ 🙏🙏Я думаю у многих людей есть поломки ,но не все об этом знают ((Здоровья крошику
Виктория··
Мама сына-младенца
да, просто не все хотят просто так проходить такое дорогостоящее обследование! У меня знакомая сдавала беременная не гены и обнаружили кучу поломок генов, а за 30 с лишним лет у неё ничего не проявилось, всё хорошо! И ребёнок здоровый 👍🏻 спасибо большое)
Екатерина·
Мама дочки-младенца
Викуля, все будет хорошо, все диагнозы вычеркнутся в скором времени! Макс такой умничка, развивается как раз по возрасту, не переживайте! Наша тоже ещё не сидит, ничего страшного, насидится в школе и университете)))
И нападки пропрививочников не воспринимайте, у каждого своя правда, кто хочет, пусть колет сколько нужно. Вы имеете право высказывать свою точку зрения и ваш опыт, пусть и такой ужасный опыт😣
Малышу многократно желаю выздороветь поскорее❤️
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибочки большое , Катюшь 🙏🏻💋🙏🏻 всё будет хорошо и уже хорошо 🥰 и вам бесконечного здоровья 😘
Алина·
Мама сына-младенца
Здоровья Максику🥰😍
Красавчик такой растёт!
Пусть будет самым счастливым🙏🏼
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое, Алиночка🙏🏻🥰💋 и Мирончику желаю того же во сто крат 💞 он у тебя прелесть, красивенный😍
Алина··
Мама сына-младенца
Благодарю 🙏🏼❤️
Anna·
Такой славный малышик у Вас! Все будет хорошо 😊
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое, обязательно 🙏🏻💋
Наташа·
Мама сына (3 года)
Здоровья карапузу🤗 всё будет хорошо))) Мы тоже у Елены Петровны наблюдаемся, хороший специалист
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое, обязательно будет все хорошо, 🙏🏻💋 да, Елена Петровна лучшая👍🏻
NikaA·
Мама дочки-младенца
Здоровья малышу !! Вы большие молодцы! 🙌🏼🙌🏼🙌🏼
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻💋💞
Ольга·
Мама сына-младенца
Здоровья малышу.
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 💋🙏🏻
Kateryna·
Мама двоих (1 год, 7 лет)
Отличная новость! Рада за вас!))) будьте здоровы!😊
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 💞🙏🏻
Юлия·
Мама сына-младенца
Здоровья малышу!!!
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻
ЭгоисткаЯ·
нам педиатр назначил прием у генетика .не знаю.зачем .мы пока не ползаем и сидим только в стуле для кормления и в коляске .
Виктория··
Мама сына-младенца
Не знаю, мы тоже сидим только с опорой и ещё не полностью уверенно! Ну и только начали вставать на четвереньки и раскачиваться неделю назад, а завтра нам 9 месяцев! Но если советует, то сходите, хуже не будет!
ЭгоисткаЯ··
ой надеюсь у нас все ОК.нам еще массажистка сказала что У нас складочки разные на попе.теперь срочно ищу ортопеда .волнуюсь
Виктория··
Мама сына-младенца
я бы посоветовала вам хорошего ортопеда, но вы не в Харькове ( я уверена что все у вас хорошо, не переживайте)
Trin·
Мама двоих (1 год, 8 лет)
Очень хорошо. Здоровья крепкого сыночку
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое ❤️🙏🏻
Наталья·
Мама двоих (1 год, 11 лет)
Здоровья малышу!!!!!!
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 💞🙏🏻
Марина·
Мама сына (3 года)
Здоровья малышу
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 💋
Katya·
Мама сына (2 года)
Богатырского здоровья юному красавчику! 🙏 Врачи не сказали, именно прививка послужила причиной начала судорог или это просто стечение обстоятельств? Главное, что Вы теперь знаете на что обратить внимание, чтобы не допустить повторения. Обнимаю Вас! 🤗
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻 у нас такой диагноз по генетике, который может проявляться судорогами, просто после прививки у нас упал витамин в12 и поднялся аммиак и выдало судороги, это всё особенности наших генетический диагнозом 🤷🏼♀️😔
Nastya🐣·
Мама дочки-младенца
Вика, очень рада что опасения не подтвердились🙏здоровья сыночку!
У меня кстати дочка за неделю до 9 мес села и через недельку начала на четвереньках ползать. Все индивидуально)) хотя я себе уже тоже накрутила и у невролога были, сказали отстать от ребёнка идёт в своём ритме) так что все будет)
Виктория··
Мама сына-младенца
Спасибо большое 🙏🏻💞 я тоже переживала сильно, а неврологи говорят, что всё ок) у Макса тем более полтора месяца жизни выпало, с этой реанимацией и препаратами сильными)) так что ему ещё нужно время, чтобы догнать)