Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Виктория
Виктория
Мама сына-младенца

Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги: 1. У нас нет того страшного…

1 из 3

Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги:

1. У нас нет того страшного диагноза, который ставили: метилмалоновая ацидурия! И слава Богу!

2. У нас есть нарушение в другом гене, это очень молодой неизвестный и редкий синдром, я искала в интернете и там совсем нету информации! Может и к лучшему, не начитаюсь! Но это точно лучше, чем то что нам предполагали! Объясню в своих словах, как сказала генетик: при этом синдроме часто проявляются судороги, что у нас и было! Опасности для жизни нету, но возможна задержка психоречевого развития и СГДВ! Нужно следить за развитием ребёнка и если нужно во время заниматься и корректировать!

3. Так же есть ещё носительство двух генов, если состояние ребёнка ухудшается, то они проявляются, один ответственный за витамин В12, и когда малыш болеет, то В12 сразу падает, и нужно его принимать! И второй ген сразу подымает аммиак в крови! За этим нужно следить! Это всё что я поняла) нам слава Богу отменили все препараты, остался депакин, который скоро невролог будет убирать!

Вот такие новости, Максик чувствует себя хорошо) начал вставать на четвереньки, и пытаться ползать, но пока не получается) но я рада уже этим сдвигам, пока сам не сидит! Но он у нас просто поздний парень)))

79

Комментарии

annet1907

Аня

Мама сына (1 год)

Так все таки связь с прививкой не подтверждена?

Пусть все будет хорошо😗😗

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

@_anna_alya, может и не проявилось бы, уже ничего не изменить, главное что всё сейчас нормально и мы теперь без прививок 😅

_anna_alya

Anna

В ожидании первенца

у сестры моей у ребёнка тоже судороги были и по генетики есть вопросы

Но противосудорожные не отменяют (

Хотя они были два раза только.

А где приникают ваши неврологи?

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

мы наблюдаемся у Федосеева, он в 5 неврологии, мы спустя 6 месяцев после судорог только сейчас начинаем отменять противосудорожные, хотя у нас была недавно одна судорога на высокую температуру, но я не сказала про неё неврологу, потому что мы бы ещё пол года не отменяли противосудорожные!( но по ээг у нас норме сейчас и всегда была

shmelyova_li

Liliya

Мама дочки (1 год)

Все будет хорошо 💪

Он у вас такой красавчик 🥰

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое💋🙏🏻

katerynochk

Kateryna

Мама двоих (младенец)

Здоровья вам

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻

ne_ona_

ne_ona_

Мама двоих (младенец)

Здоровья малышу!!! 💐💐💐

Прививка стала триггером для манифестации заболевания. Так они говорят 😞😞😞. какую делали? Если не секрет, на что еще обследовались?

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое!🙏🏻💋 Да, именно так и было! Делали вторую АКДС, я удивлена почему первая акдс не спровоцировала 🤷🏼‍♀️ видимо повезло! Обследовались на всё что можно, все возможные анализы крови и мочи, кровь на инфекции,мрт мозга 2 раза! Пункцию спинного мозга! ЭЭГ 5 раз, нейросонографию! Всё везде было хорошо! Только анализы по генетике показали отклонения, сначала повышенную метилмалоновую кислоту, из-за чего и поставили предварительный страшный диагноз, но он слава Богу не подтвердился!

ne_ona_

ne_ona_

Мама двоих (младенец)

если можно дальше в лс к Вам напишу 🙏🙏🙏

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

@oksankaoksano4ka, да конечно🙏🏻

annushkaaa.

Анна

Как хорошо, что все хорошо🙏Прививки нельзя делать теперь?

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Нет, у нас мед отвод на всегда , и слава Богу, я их очень боюсь теперь!

annushkaaa.

Анна

здоровья вам крепкого 😊

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

@annushkaaa29, спасибо большое, и вам того же во сто крат 🙏🏻💋

photo.ksu

Ксения

В ожидании первенца

здоровья малышику!🙏

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое🙏🏻 вам легких родов и бесконечного здоровья малышу🙏🏻💋

julia_pletnyova

Юля

я очень рада прочитать хорошие новости 🙏 здоровья малышу ❤️

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

спасибо большое, слава Богу такой результат 🙏🏻❤️💋

alinkaalina

Алина

Какой лапушка! Здоровья вам! 🥰🌺🌺🌺🌺

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻💋

krb.elena

Елена

Мама троих детей

Какой славный малыш! 😍Крепкого здоровья сыночку!

Слава Богу, что обнаружили причину судорог.

🌸🌸🌸

ptashkaann

Аня 🕊

Мама сына (1 год)

Приятные новости, пусть все будет хорошо 🙏🏻🧡

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻❤️

goncharovaanna

Анна

Я помню вашу историю 🥺здоровья малышу, вам сил 🙏

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻💋

alinpe

Alina

Мама сына (2 года)

Какой хороший мальчишка!!! Пусть все у вас будет хорошо!

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻💋

_lyly_

_lyly_

Мама сына-младенца

Великолепный крошка. Пускай не болеет!

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 💋🙏🏻

avo_kado

Авокадо

А по эпилепсии все сняли? Это не она?

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Это 100% не она, нет никаких очагов, делали ээг 5 раз

avo_kado

Авокадо

здоровья малышастику!

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

@an_shlak, спасибо большое 🙏🏻💋

dama_vzroslaya

Виктория

Мама троих детей

А как это анализ именно называется?Он на определенные только гены ?

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Анализ называется « полное секвенирование клинического экзома» , это анализ по генетике на все возможные гены, более 20000 генов, делается 95 рабочих дней, и стоит 29500 грн 🤦🏼‍♀️ он нам дал точные ответы по генетике, можно сделать дешевле на определённые гены, но мы решили на все, потому что если делать на определенный ген, стоит 19500, и он у нас не подтвердился, пришлось бы переделывать и переплачивать! Анализ отправляли в Киев

dama_vzroslaya

Виктория

Мама троих детей

благодарю за ответ 🙏🙏Я думаю у многих людей есть поломки ,но не все об этом знают ((Здоровья крошику

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

да, просто не все хотят просто так проходить такое дорогостоящее обследование! У меня знакомая сдавала беременная не гены и обнаружили кучу поломок генов, а за 30 с лишним лет у неё ничего не проявилось, всё хорошо! И ребёнок здоровый 👍🏻 спасибо большое)

katelllmag

Екатерина

Мама дочки-младенца

Викуля, все будет хорошо, все диагнозы вычеркнутся в скором времени! Макс такой умничка, развивается как раз по возрасту, не переживайте! Наша тоже ещё не сидит, ничего страшного, насидится в школе и университете)))

И нападки пропрививочников не воспринимайте, у каждого своя правда, кто хочет, пусть колет сколько нужно. Вы имеете право высказывать свою точку зрения и ваш опыт, пусть и такой ужасный опыт😣

Малышу многократно желаю выздороветь поскорее❤️

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибочки большое , Катюшь 🙏🏻💋🙏🏻 всё будет хорошо и уже хорошо 🥰 и вам бесконечного здоровья 😘

aliparadox

Алина

Мама сына-младенца

Здоровья Максику🥰😍

Красавчик такой растёт!

Пусть будет самым счастливым🙏🏼

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое, Алиночка🙏🏻🥰💋 и Мирончику желаю того же во сто крат 💞 он у тебя прелесть, красивенный😍

aliparadox

Алина

Мама сына-младенца

Благодарю 🙏🏼❤️

fursik

Anna

Такой славный малышик у Вас! Все будет хорошо 😊

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое, обязательно 🙏🏻💋

strizhakova1988

Наташа

Мама сына (3 года)

Здоровья карапузу🤗 всё будет хорошо))) Мы тоже у Елены Петровны наблюдаемся, хороший специалист

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое, обязательно будет все хорошо, 🙏🏻💋 да, Елена Петровна лучшая👍🏻

veronikaa8

NikaA

Мама дочки-младенца

Здоровья малышу !! Вы большие молодцы! 🙌🏼🙌🏼🙌🏼

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻💋💞

olga22018

Ольга

Мама сына-младенца

Здоровья малышу.

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 💋🙏🏻

kgonchuk

Kateryna

Мама двоих (1 год, 7 лет)

Отличная новость! Рада за вас!))) будьте здоровы!😊

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 💞🙏🏻

jullieta_2007

Юлия

Мама сына-младенца

Здоровья малышу!!!

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻

mariamerkulova59

ЭгоисткаЯ

нам педиатр назначил прием у генетика .не знаю.зачем .мы пока не ползаем и сидим только в стуле для кормления и в коляске .

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Не знаю, мы тоже сидим только с опорой и ещё не полностью уверенно! Ну и только начали вставать на четвереньки и раскачиваться неделю назад, а завтра нам 9 месяцев! Но если советует, то сходите, хуже не будет!

mariamerkulova59

ЭгоисткаЯ

ой надеюсь у нас все ОК.нам еще массажистка сказала что У нас складочки разные на попе.теперь срочно ищу ортопеда .волнуюсь

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

я бы посоветовала вам хорошего ортопеда, но вы не в Харькове ( я уверена что все у вас хорошо, не переживайте)

trinus

Trin

Мама двоих (1 год, 8 лет)

Очень хорошо. Здоровья крепкого сыночку

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое ❤️🙏🏻

natamak

Наталья

Мама двоих (1 год, 11 лет)

Здоровья малышу!!!!!!

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 💞🙏🏻

seniorina.mari

Марина

Мама сына (3 года)

Здоровья малышу

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 💋

katerina_sunshine

Katya

Мама сына (2 года)

Богатырского здоровья юному красавчику! 🙏 Врачи не сказали, именно прививка послужила причиной начала судорог или это просто стечение обстоятельств? Главное, что Вы теперь знаете на что обратить внимание, чтобы не допустить повторения. Обнимаю Вас! 🤗

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻 у нас такой диагноз по генетике, который может проявляться судорогами, просто после прививки у нас упал витамин в12 и поднялся аммиак и выдало судороги, это всё особенности наших генетический диагнозом 🤷🏼‍♀️😔

nastyad.

Nastya🐣

Мама дочки-младенца

Вика, очень рада что опасения не подтвердились🙏здоровья сыночку!

У меня кстати дочка за неделю до 9 мес села и через недельку начала на четвереньках ползать. Все индивидуально)) хотя я себе уже тоже накрутила и у невролога были, сказали отстать от ребёнка идёт в своём ритме) так что все будет)

viktoriia03

Виктория

Мама сына-младенца

Спасибо большое 🙏🏻💞 я тоже переживала сильно, а неврологи говорят, что всё ок) у Макса тем более полтора месяца жизни выпало, с этой реанимацией и препаратами сильными)) так что ему ещё нужно время, чтобы догнать)

Что дальше после уборки?

Кт чисто! Рак-дурак. Едем дальше. ♥ Теперь прокалывать уши, красить волосы и планировать следующий год. Слава Богу.

Девочки, Наташиному малышу нужна помощь, нужно дообследоваться, у них нарушения в генетике, у Ванечки приступы и ставят…

Девочки, Наташиному малышу нужна помощь, нужно дообследоваться, у них нарушения в генетике, у Ванечки приступы и ставят страшные диагнозы!!! Я с ней познакомилась тут, когда она спрашивала про приступы моего сына, и это нас связало, я её как никто понимаю, ведь у моего сына были тоже приступы, все эти обследования и выяснилось , что это генетика!!! Обследования по генетике стоят денег, и не малых! В моём случае, слава Богу, были деньги на всё это! А Наташе нужна помощь, она не вытягивает это всё финансово!!! Давайте поможем кто сколько может, пожалуйста, по 10-20 гривен, кто сколько может, для вас мелочь, а ей поможет дообследовать ребёнка и найти причину этих приступов 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 я никогда ничего подобного не просила, но сейчас я правда очень надеюсь на добрых людей, которые помогут!!! @natashka22 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

Как мутации гена CACNA1S влияют на жизнь? Опыт мам

Здравствуйте, можно пожалуйста в топ Ищу любую информацию связанную с мутациями гена CACNA1S. Интересует как мутации влияют на дальнейшую жизнь, на что нужно обратить внимание. Кто проходил реабилитацию в центре Кораблик(генетик рекомендовала именно его)? Что покрывает омс и за что и сколько(примерно) нужно платить? От контактов и советов тоже не откажусь, в голове, честно говоря, бардак

Кошка и глаза: перестанет ли она царапаться?

Я чуть инфаркт не получила. Кошка глаз кое-как не задела сыну😡 Она единственная которая сразу в лицо целится и стараеться по глазам ударить. Что остальных котов лупит и собаке вечно по глазам давала. Но там слава богу всё обошлось. Если кошке подстричь когти, она перестанет царапаться?