Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги:
1. У нас нет того страшного диагноза, который ставили: метилмалоновая ацидурия! И слава Богу!
2. У нас есть нарушение в другом гене, это очень молодой неизвестный и редкий синдром, я искала в интернете и там совсем нету информации! Может и к лучшему, не начитаюсь! Но это точно лучше, чем то что нам предполагали! Объясню в своих словах, как сказала генетик: при этом синдроме часто проявляются судороги, что у нас и было! Опасности для жизни нету, но возможна задержка психоречевого развития и СГДВ! Нужно следить за развитием ребёнка и если нужно во время заниматься и корректировать!
3. Так же есть ещё носительство двух генов, если состояние ребёнка ухудшается, то они проявляются, один ответственный за витамин В12, и когда малыш болеет, то В12 сразу падает, и нужно его принимать! И второй ген сразу подымает аммиак в крови! За этим нужно следить! Это всё что я поняла) нам слава Богу отменили все препараты, остался депакин, который скоро невролог будет убирать!
Вот такие новости, Максик чувствует себя хорошо) начал вставать на четвереньки, и пытаться ползать, но пока не получается) но я рада уже этим сдвигам, пока сам не сидит! Но он у нас просто поздний парень)))
Комментарии
Спасибо большое 🙏🏻💞 я тоже переживала сильно, а неврологи говорят, что всё ок) у Макса тем более полтора месяца жизни выпало, с этой реанимацией и препаратами сильными)) так что ему ещё нужно время, чтобы догнать)
Богатырского здоровья юному красавчику! 🙏 Врачи не сказали, именно прививка послужила причиной начала судорог или это просто стечение обстоятельств? Главное, что Вы теперь знаете на что обратить внимание, чтобы не допустить повторения. Обнимаю Вас! 🤗
Спасибо большое 🙏🏻 у нас такой диагноз по генетике, который может проявляться судорогами, просто после прививки у нас упал витамин в12 и поднялся аммиак и выдало судороги, это всё особенности наших генетический диагнозом 🤷🏼♀️😔
нам педиатр назначил прием у генетика .не знаю.зачем .мы пока не ползаем и сидим только в стуле для кормления и в коляске .
Не знаю, мы тоже сидим только с опорой и ещё не полностью уверенно! Ну и только начали вставать на четвереньки и раскачиваться неделю назад, а завтра нам 9 месяцев! Но если советует, то сходите, хуже не будет!
@viktoriia03 ой надеюсь у нас все ОК.нам еще массажистка сказала что У нас складочки разные на попе.теперь срочно ищу ортопеда .волнуюсь
@mariamerkulova59, я бы посоветовала вам хорошего ортопеда, но вы не в Харькове ( я уверена что все у вас хорошо, не переживайте)
Отличная новость! Рада за вас!))) будьте здоровы!😊
Здоровья карапузу🤗 всё будет хорошо))) Мы тоже у Елены Петровны наблюдаемся, хороший специалист
Спасибо большое, обязательно будет все хорошо, 🙏🏻💋 да, Елена Петровна лучшая👍🏻
Здоровья Максику🥰😍
Красавчик такой растёт!
Пусть будет самым счастливым🙏🏼
Спасибо большое, Алиночка🙏🏻🥰💋 и Мирончику желаю того же во сто крат 💞 он у тебя прелесть, красивенный😍
Викуля, все будет хорошо, все диагнозы вычеркнутся в скором времени! Макс такой умничка, развивается как раз по возрасту, не переживайте! Наша тоже ещё не сидит, ничего страшного, насидится в школе и университете)))
И нападки пропрививочников не воспринимайте, у каждого своя правда, кто хочет, пусть колет сколько нужно. Вы имеете право высказывать свою точку зрения и ваш опыт, пусть и такой ужасный опыт😣
Малышу многократно желаю выздороветь поскорее❤️
Спасибочки большое , Катюшь 🙏🏻💋🙏🏻 всё будет хорошо и уже хорошо 🥰 и вам бесконечного здоровья 😘
А как это анализ именно называется?Он на определенные только гены ?
Анализ называется « полное секвенирование клинического экзома» , это анализ по генетике на все возможные гены, более 20000 генов, делается 95 рабочих дней, и стоит 29500 грн 🤦🏼♀️ он нам дал точные ответы по генетике, можно сделать дешевле на определённые гены, но мы решили на все, потому что если делать на определенный ген, стоит 19500, и он у нас не подтвердился, пришлось бы переделывать и переплачивать! Анализ отправляли в Киев
@viktoriia03 благодарю за ответ 🙏🙏Я думаю у многих людей есть поломки ,но не все об этом знают ((Здоровья крошику
@dama_vzroslaya, да, просто не все хотят просто так проходить такое дорогостоящее обследование! У меня знакомая сдавала беременная не гены и обнаружили кучу поломок генов, а за 30 с лишним лет у неё ничего не проявилось, всё хорошо! И ребёнок здоровый 👍🏻 спасибо большое)
Какой славный малыш! 😍Крепкого здоровья сыночку!
Слава Богу, что обнаружили причину судорог.
🌸🌸🌸
Спасибо большое🙏🏻 вам легких родов и бесконечного здоровья малышу🙏🏻💋
@julia_pletnyova, спасибо большое, слава Богу такой результат 🙏🏻❤️💋
Нет, у нас мед отвод на всегда , и слава Богу, я их очень боюсь теперь!
@annushkaaa29, спасибо большое, и вам того же во сто крат 🙏🏻💋
Спасибо большое!🙏🏻💋 Да, именно так и было! Делали вторую АКДС, я удивлена почему первая акдс не спровоцировала 🤷🏼♀️ видимо повезло! Обследовались на всё что можно, все возможные анализы крови и мочи, кровь на инфекции,мрт мозга 2 раза! Пункцию спинного мозга! ЭЭГ 5 раз, нейросонографию! Всё везде было хорошо! Только анализы по генетике показали отклонения, сначала повышенную метилмалоновую кислоту, из-за чего и поставили предварительный страшный диагноз, но он слава Богу не подтвердился!
Так все таки связь с прививкой не подтверждена?
Пусть все будет хорошо😗😗
@_anna_alya, может и не проявилось бы, уже ничего не изменить, главное что всё сейчас нормально и мы теперь без прививок 😅
@viktoriia03, у сестры моей у ребёнка тоже судороги были и по генетики есть вопросы
Но противосудорожные не отменяют (
Хотя они были два раза только.
А где приникают ваши неврологи?
@_anna_alya, мы наблюдаемся у Федосеева, он в 5 неврологии, мы спустя 6 месяцев после судорог только сейчас начинаем отменять противосудорожные, хотя у нас была недавно одна судорога на высокую температуру, но я не сказала про неё неврологу, потому что мы бы ещё пол года не отменяли противосудорожные!( но по ээг у нас норме сейчас и всегда была
Почему маме важно иметь личное пространство после рождения детей?
Имеет ли женщина право на личное пространство и время после рождения детей? Чем опасно отсутствие личных границ? Обязана ли хорошая мама постоянно развлекать ребёнка? Об этом и многом другом Дэйли Бэби рассказала дважды мама Антонина Алексеенко.
— До того, как у меня родились дети, и даже до того, как они появились в моих планах, одна очень мудрая мама двоих деток-погодок спросила: «А понимаешь ли ты, что вообще это такое — дети?»
У меня, конечно, было много ответов на этот вопрос. Но она ска...
UPD: Осталось два дня до подведения итогов! Принимайте участие в нашем конкурсе до 30.11 включительно.
Не упустите лёгкую возможность выиграть один из 20 сертификатов на 2 000 рублей в "Детский мир", Babadu или книжный магазин "Лабиринт".
Начался сезон закупки новогодних подарков, а значит, такой сертификат вам пригодится).
Напоминаем, что нужно сделать.
UPD2: Принять участие можно только один раз. Если вы уже регистрировались, мы учли ваше участие. Ждите результатов.
***
Здравств...
Как живет семья с восемью детьми? История многодетной мамы
У @vedana – семеро. Не гномов, не козлят. Детей. Восьмого она носит под сердцем. Удивила меня ответом на вопрос о том, что даёт государство за такое повышение рождаемости...
Я, Мария @johnmahotkin , и это наш простой разговор о сложном.
— Мама в ожидании восьмого. Вы всегда мечтали о большой семье? Как так вышло?
— Когда мне было лет 17, я вообще не любила детей и думала, что рожать точно не буду. В 19 лет встретила мужа, мы сразу начали жить вместе, и уже через три месяца он сделал мне предл...
О домашних родах, солёной плаценте и мечтах о дочери. Интервью с Валерией @valeriya_miki. Молодая мама богатырей: Ярослава, Яромира, Светозара и Лучезара.
Помню, как год назад её лотосовые роды произвели эффект разорвавшейся бомбы. Шокировав и возмутив. Удивив и вдохновив. Вот цитата из того поста: «Как это происходит: вчера мы плаценту обильно посыпали морской солью, положили на обычную пелёнку, одноразовую, она ж в крови была! Сегодня я её обмыла, засолила по новой и усыпала цветами!
Я не з...
Муж оплачивает пластику бывшей жене: наша история
Конечно, необычная ситуация для многих.
Опишу в паре фраз: у моего мужа есть бывшая жена, с которой они разошлись за пару лет до меня. Разошлись на хорошей ноте, без претензий к друг другу, прожив 12 лет вместе (есть общий сын), при разводе ничего не делили, просто на словах пришли, что обновит ей машину и квартиру (со временем было решено, что построит ей дом).
Машину поменяли в январе, в дом к сентябрю въедет. (Да, с дизайнерскими решениями и геморроем будем заниматься вместе, уже есть опыт...
Вика, очень рада что опасения не подтвердились🙏здоровья сыночку!
У меня кстати дочка за неделю до 9 мес села и через недельку начала на четвереньках ползать. Все индивидуально)) хотя я себе уже тоже накрутила и у невролога были, сказали отстать от ребёнка идёт в своём ритме) так что все будет)