Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги: 1. У нас нет того страшного…
Девочки, мы получили результат по генетике, наконец-то, прошло всего лишь 4 месяца 🤪 итоги:
1. У нас нет того страшного диагноза, который ставили: метилмалоновая ацидурия! И слава Богу!
2. У нас есть нарушение в другом гене, это очень молодой неизвестный и редкий синдром, я искала в интернете и там совсем нету информации! Может и к лучшему, не начитаюсь! Но это точно лучше, чем то что нам предполагали! Объясню в своих словах, как сказала генетик: при этом синдроме часто проявляются судороги, что у нас и было! Опасности для жизни нету, но возможна задержка психоречевого развития и СГДВ! Нужно следить за развитием ребёнка и если нужно во время заниматься и корректировать!
3. Так же есть ещё носительство двух генов, если состояние ребёнка ухудшается, то они проявляются, один ответственный за витамин В12, и когда малыш болеет, то В12 сразу падает, и нужно его принимать! И второй ген сразу подымает аммиак в крови! За этим нужно следить! Это всё что я поняла) нам слава Богу отменили все препараты, остался депакин, который скоро невролог будет убирать!
Вот такие новости, Максик чувствует себя хорошо) начал вставать на четвереньки, и пытаться ползать, но пока не получается) но я рада уже этим сдвигам, пока сам не сидит! Но он у нас просто поздний парень)))
Nastya🐣·Мама дочки-младенца
Вика, очень рада что опасения не подтвердились🙏здоровья сыночку!
У меня кстати дочка за неделю до 9 мес села и через недельку начала на четвереньках ползать. Все индивидуально)) хотя я себе уже тоже накрутила и у невролога были, сказали отстать от ребёнка идёт в своём ритме) так что все будет)
·Ответить