Хочу поделиться историей нашей малышки.
Октябрь 2019 года, у меня сбивается цикл и я начинаю резко прибавлять в весе... Бегу к гинекологу-эндокринологу, начинаем выяснять в чем причина. И она говорит, у вас ранняя менопауза, очень ранняя... Что? Дети? Еще? Вряд ли... Запас на исходе.
А 3 января 2020 года я вижу 2 полоски. Бегу к тому же врачу, нет, не может быть, с таким запасом как у вас это шанс 1 из 100 , да еще и так быстро. Смотрим полость матки, пусто, плодного яйца нет, ждём еще неделю, пусто, но ХГЧ растет, подозрение на внематочную, будем чистить.... Я пишу отказ, говорю что я подожду еще неделю и всю ответственность беру на себя.
Через неделю снова на узи и о да, вот оно 1 плотность яйцо в полости матки, по передней стенке.
В 12 недель мы проходим первый скрининг, нам говорят что ребенок развивается без патологий .
В 18 недель второй скрининг и врач что то очень долго рассматривает, потом говорит "не переживайте раньше времени, вам нужна консультация генетика, у ребенка агенезия червя мозжечка или говоря по другому синдром Денди-Уокера".... Не переживать, вы это серьезно? Я начинаю читать про этот синдром и прихожу просто в ужас от тех текстов и картин что вижу... На следующий день я уже была у генетиков, там провели повторное узи и поставили денди-уокера под вопросом. Врач назначает внутриутробное мрт и рекомендует сделать пункцию и взять околоплодных воды для проверки на генетическое отклонение. Все это было нужно, что бы выяснить причину, почему так....
Через 5 дней я прохожу мрт, уезжаю домой и жду результатов. Когда я их получила, я уже ничего не понимала... Да, вроде отличная новость, денди-уокера не подтвердили, но порок есть, червь не развит до нужных размеров. И с диагнозом гипоплазия червя мозжечка я отправилась к нейрохирург за заключением .
Посмотрев все обследования он дал нам благоприятные прогнозы, но с оговоркой на то, что вам придется активнее заниматься ребенком, что бы запустить ее двигательную и вестибулярную функцию, и да, вам ни кто не скажет как это отразится на ней и что с ней будет, так как это малоизученый порок, и он редкий....
Дальше были 3 недели ожидания генетического теста. Когда я его получила срок беременности был уже 23 недели и мы долго обсуждали с мужем, что не важно какой будет исход, прервать беременность я уже не смогу. Хотя были люди которые говорили, прерывай, молодая, еще родишь, зачем обрекать и себя и детей на мучения и т. Д
Генетический тест пришел с хорошими результатами, все пары хромосом целые, без повреждений, все на месте и у нас будет девочка. Да тогда мы узнали пол и дали ей имя.
Остатки беременности узи я делала каждые 2 недели, что бы смотреть в динамике и так же отслеживать нет ли других отклонений и проблем. Родились мы на сроке 41,3 дня. 8/9 по апгар, без клинических проявлений порока.
В месяц на осмотре у невролога так же сказали "развитие согласно возрасту, все рефлексы на месте, клинических проявлений нет", в 2 месяца на узи у нас обнаружили кисту в , но опять же нас заверили что не все так страшно и что она может пройти сама, на осмотре врач так же отметил, что мы хорошо развиты, скорее на 3 месяца чем на 2.
Да, возможно для кого то самое просто держание головки, первый захват игрушки по возрасту это так, норма развития, а для меня это очередная победа моей малышки....
Возможно кому то пригодиться мой опыт, кому то история покажется "чушью", но мне очень хотелось поделится