💙 Беременность с рисками хромосомных аномалий 1:6

1️⃣ СКРИНИНГ

(12.4 недель, возраст 32 года, беременность вторая)

- воротниковое пространство 3.2 мм

- носик 1.8 мм

- ХГЧ 1.9/ПАП 0,56 (пограничные показатели, «ножницы»)

- риск СД 1:6

УЗИ внеплановое в тот же день, что и скрининговое узи: воротниковое пространство 3мм (клиника Медок)

УЗИ экспертное внеплановое через 4 дня после скринингового: твп 2.4-2,6 мм (клиника Мать и Дитя)

Неинвазивная/инвазивная диагностика:

✅НИПТ на 5 синдромов - результат: низкие риски - Проген, панорама (клиника Медок)

✅Биопсия ворсин хориона (прокол) - результат:

46 ХУ, 15cenh+ нормальный мужской кариотип (ФГБУ имени В.И. Кулакова)

✅Микроматричный анализ по оставшемуся материалу биопсии хориона - результат: норма (ФГБУ имени В.И. Кулакова)

УЗИ внеплановое в 16,5 недель - всё в норме (ФГБУ имени В.И. Кулакова)

2️⃣ СКРИНИНГ/УЗИ (ФГБУ имени В.И. Кулакова)

- все показатели в норме

- сердечко в норме, но на всякий случай направили дополнительно на узи сердца плода в 22-23 недели

❤️УЗИ сердца плода в 22.4 недели - всё хорошо, порок не выявлен (НМИЦ имени А.Н. Бакулева)

УЗИ 26 недель 3D - норма ☺️🙏🏻

❤️УЗИ сердца плода в 31 недели - ВПР не выявлено (НМИЦ имени А.Н. Бакулева)

3️⃣ СКРИНИНГ/УЗИ (в ФГБУ имени В.И. Кулакова) - норма

УЗИ/консультация в 3️⃣6️⃣ недель в Роддоме 4 г. Москва - все показатели в норме, в головном, вес 2750

УЗИ перед заключением контракта на роды в ФГБУ имени В.И. Кулакова - норма. Контракт «Роды в радость»

💙02.11.2020 родился мой сын. Хромосомно и физически здоров!💙🙏🏻

Перепроверяйте скрининги (и даже если все хорошо) дополнительными обследованиями. Не бойтесь прокола, не жалейте денег на НИПТ.

Если решились на прокол, то помимо определения кариотипа обязательно делайте микроматричный анализ.

Подробно о проколе тут #бвхпрокол

О НИПТ тут #ниптнепрокол

Об узи сердца тут #сердцемоегосына