Всем привет!
Сегодня думала о том, что, к сожалению, в информационный век нужной информацией владеет лишь часть. Да, это не касается всех без исключения. Да, это 1:10000. НО! Если бы я знала о существовании подобного, я бы как минимум сделала генетический тест перед планированием беременности. И, да, я о том, с чем столкнулась наша семья. Генетическое заболевание. Адреногенитальный синдром. Шанс 1:4. 1 - здоровый ребёнок. 2,3 - здоровый носитель. 4 - больной ребёнок.
Спасибо Богу, судьбе, провидению или кому/чему-то ещё, что из 4 возможный генетических заболеваний нам выпало именно это, а не другие. С ним можно жить. Жить полноценно. Быть обычным ребёнком, с тем лишь отличием, что нужно принимать гормоны 3 раза в день. Да, сначала трудно было принять это. Было страшно, очень страшно. Месяц в патологии новорожденных, бесконечные капельницы, анализы и катетер на голове, увидев который я сползла по стене. Оказывается, это ОК. Так даже лучше, чем в руке или ноге. Но, владея информацией, понимаешь, что все не так плохо. Толковый эндокринолог, правильные дозировки гормонов - и все будет хорошо.
Я к чему это все. Если вы осознанно и ответственно подходите к планированию беременности, не поленитесь, сделайте генетический тест. Минимум усилий и вы сможете избежать того, с чем пришлось столкнуться нам и моему сыну в частности. Не понимаю только, почему об этом не говорят в ЖК. И ещё, умоляю, не отказывайтесь от неонатального скрининга (тот самый, где берут на 4й день кровь из пяточки). Только так можно выявить генетическое заболевание и вовремя начать лечение.
Вроде все, выговорилась.
И, да. У нас все будет хорошо!💚 👍👌