Всем привет!
Сегодня думала о том, что, к сожалению, в информационный век нужной информацией владеет лишь часть. Да, это не касается всех без исключения. Да, это 1:10000. НО! Если бы я знала о существовании подобного, я бы как минимум сделала генетический тест перед планированием беременности. И, да, я о том, с чем столкнулась наша семья. Генетическое заболевание. Адреногенитальный синдром. Шанс 1:4. 1 - здоровый ребёнок. 2,3 - здоровый носитель. 4 - больной ребёнок.
Спасибо Богу, судьбе, провидению или кому/чему-то ещё, что из 4 возможный генетических заболеваний нам выпало именно это, а не другие. С ним можно жить. Жить полноценно. Быть обычным ребёнком, с тем лишь отличием, что нужно принимать гормоны 3 раза в день. Да, сначала трудно было принять это. Было страшно, очень страшно. Месяц в патологии новорожденных, бесконечные капельницы, анализы и катетер на голове, увидев который я сползла по стене. Оказывается, это ОК. Так даже лучше, чем в руке или ноге. Но, владея информацией, понимаешь, что все не так плохо. Толковый эндокринолог, правильные дозировки гормонов - и все будет хорошо.
Я к чему это все. Если вы осознанно и ответственно подходите к планированию беременности, не поленитесь, сделайте генетический тест. Минимум усилий и вы сможете избежать того, с чем пришлось столкнуться нам и моему сыну в частности. Не понимаю только, почему об этом не говорят в ЖК. И ещё, умоляю, не отказывайтесь от неонатального скрининга (тот самый, где берут на 4й день кровь из пяточки). Только так можно выявить генетическое заболевание и вовремя начать лечение.
Вроде все, выговорилась.
И, да. У нас все будет хорошо!💚 👍👌
Комментарии
Первый был около 40, второй уже около 70. Сольтеряющую форму поставили на основании анализа электролитов (калий, натрий, хлор). При сольтеряющей форме натрий падает, калий растёт. С весом все было ок, ел хорошо, но много срыгивал фонтаном. Окончательно форму заболевания ставят после генетического анализа, выявления мутации. Это долгая история, все ещё ждём результат
@y_moonlight, Спасибо за ответ! Здоровья малышу🙏🏼
Добрый день, спасибо, что рассказали...нам час назад позвонил генетик и пригласил пересдать кровь т.к. по скринингу усматривают нарушение работы надпочечников...т.е. под этот же синдром... завтра едем пересдавать и верим в здоровье наших детей!!!
Желаем Вам сил и крепкого здоровья!
@y_moonlight спасибо большое, у меня в беременность 17ОН был очень завышен😥
@kristina-soul, если врач ничего не сказал по этому поводу ранее, возможно были незначительные завышения. В любом случае не паникуйте раньше времени. Скрининг покажет точно. И очень прошу, если вдруг окажется, что все-таки подтвердится диагноз, не впадайте в отчаяние и не бойтесь! Как минимум у заболевания есть несколько форм, некоторые из них почти никак не испортят качество жизни. У нас самая тяжелая форма, но даже с ней мой сын живет и будет жить абсолютно нормальную жизнь. Такие дети лишь требуют немного больше внимания. Ну и лекарства ежедневно. Но надеюсь, что все же диагноз не подтвердят. Верьте в лучшее! 🌸🌸🌸
@y_moonlight, и хорошо, что у вас мальчишки. С девчонками сложнее обстоят дела при таком диагнозе.
@y_moonlight, то есть, генетик и без теста может выявить потенциально возможные заболевания?
@nikkie.one, нет, я имею ввиду, что по тесту он увидит, где именно ошибка. И, соответственно, какое заболевание может быть.
@nikkie.one у меня муж сдавал спермограмму, и там указан процент каких то плохих сперматозоидов. Я уже не помню, но врач тогда сказал что у мужа все нормально
Спасибо, что делитесь информацией. Скажите, а чтобы дал генетический тест перед планированием? Не стали бы беременеть или появилась бы возможность избежать заболевание?
Как минимум, вы бы уже знали, что имеете шанс на рождение ребёнка с диагнозом. Чтобы избежать его точно, можно было бы обратиться к генетику. Сделать ЭКО, чтоб в случае необходимости откорректировали набор хромосом. Конечно, это, вероятно, дорого, но того стоит.
Вопрос, конечно, сложный, как бы я поступила. Возможно, не стала бы беременеть. Если бы выявилась расположенность получить другие наследственные заболевания, вроде муковисцидоза, то скорее всего не стала бы, так как это заболевание отражается на умственном развитии. Как и другие. Кроме нашего АГС - здесь умственное развитие не страдает. Возможно, сразу бы приняла тот факт, что так может быть у нас и была бы морально готова. Сейчас, глядя на своего ребёнка, я понимаю, что я безмерно его люблю и уже неважно все остальное 🥰
@y_moonlight, да, вопрос конечно сложный. Здоровья малышу и вам! У вас все получится!
Все будет очень и очень хорошо👍вас уже отпустили...Вы с малышом дома?
Спасибо! Да, мы уже 2 недели дома. В больнице стабилизировали состояние, которое мы теперь поддерживаем лекарствами сами. Надеюсь, все будет в порядке! Эндокринолог следит за нами 🙂
Конечно все будет хорошо. Малыш будет расти и радовать маму. Лекарства, ну что же значит будете пить их. Есть много заболеваний при которых люди из дня в день пьют таблетки и живут полноценной жизнью. Вам конечно же сил. По своему здоровью знаю, я всю жизнь на таблетках, раньше помню если не выпью таблетку теряла сознание. Мама не всегда могла уследить. Не раз оказывалась в больнице, потом уже ответственно подходила к приему таблеток. Не помню чтобы их не пила. Мне 36 я мама и я счастлива. Так что все сложится и у вашего сыночка.
Спасибо за тёплые слова поддержки! 🌸Простите, если неудобный вопрос, у вас такое же заболевание? Я просто к тому, что у девочек обычно сложнее это. Можете не отвечать, если не хотите 😊 я приняла факт, что так теперь будет всегда. И мы, родители, сделаем все от нас зависящее. Главное, чтоб когда он вырастет, сам начал ответственно относиться к приему лекарств. В данном случае это очень важно 🙂
@y_moonlight нет, у меня эпилепсия была. И раньше ещё когда в школе училась, я если таблетку забуду выпить то теряла сознание. Помню в школе шла и все чернота, так и на улице меня находили. Так несколько раз оказывалась в больнице. А что ребенок, нет нет и забуду выпить. Родители работали, сотовых в то время не было. Потом конечно уже пила прям постоянно, но и мама уволилась. За мной следила. Как сама уже родитель сейчас я понимаю насколько было тяжело маме, особенно когда ей с больниц звонили что я там
Подскажите,какой был показатель? Норма 17,а у малыша какой был? И как определили,что сольтеряющая форма,вес не набирал?
Здоровья малышу 🙏🏼