Как определить генетические заболевания у плода?

Дорогие мамочки. Вы часто задаёте мне вопрос- Как понять есть ли у плода генетические заболевания или нет. Решила ответить сразу всем в одном посте. Так вот

Существует два разных обследования. Первое: Диагностические исследования, которые позволяют с 100% вероятностью определить есть или нет у малыша генетические заболевания. Второе: скрининговые обследования, которые рассчитывают РИСК генетических заболеваний у плода.

К первому относятся АМНИОЦЕНТЕЗ. Когда врач под контролем узи делает прокол и забирает на исследование часть околоплодных вод. Да, анализ конечно хороший, но существуют риски кровотечения, инфекции, прерывания беременности. Конечно они низкие, не превышают 1-5% но все-таки они есть. Также к диагностических исследованиям относится БИОПСИЯ ХОРИОНА. Все тоже самое что и в первом случае, только забирается кусочек плаценты на анализ.

Дальше скрининговые. Первое что хочу отметить это НИПТ. Он позволяют с высокой точностью определить есть ли Риски генетических заболеваний у плода. Если результат НИПТ пришел хороший, это означает что с вероятностью 99% у плода нет например синдрома Дауна. Но есть 1%, то есть диагностические отвечают точно на 100% есть или нет, а скрининговые нет. Также точность НИПТа зависит от хромосомного заболевания

99%- синдром дауна(трисомия 21 хромосомы)

96-97% - трисомия 18 или 13 хромосомы. Если это какие то другие генетические заболевания, то вероятность его еще меньше. Анализ хороший, но дорогой. Его делают на 8-9 неделе, а лучше 10 недели беременности, берут только кровь будущей мамы на анализ. Также он определяет резус плода и пол.

Существует скрининг 1 и 2 триместра, когда вам делают УЗИ, берут анализ крови на гормоны. Собирается анамнез какой у вас возраст, какой анамнез у вас по предыдущим беременостям, курите или нет, раса и тд. Анамнез забивается в программу и она рассчитывает ваш индивидуальный риск. И вы получаете результат, ваш индивидуальный риск например 1:10000. Это значит что у плода есть 1 шанс из 10000 иметь генетическое заболевание, а значит риск низкий, вероятнее всего у него все хорошо, но это расчёт Риска, точно мы не знаем. Или у него вероятность 1:50, это значит что у него 1 шанс из 50 есть генетическое заболевания и в этом случае предлагается провести уже диагностическое исследование, для того чтобы точно определиться с диагнозом. Даже при плохом результате скрининга, все равно есть вероятность что у плода все в порядке.

И самое главное, все эти обследования проводятся исключительно по желанию женщины, потому что это нужно вам, а не врачам. Если у вас подтвердится генетическое заболевание у плода, у вас есть возможность прервать такую беременность сроком до 22 недель или же подготовится заранее к родам. Есть разные варианты, мы все разные, вы в праве принимать любое решение, просто у женщины есть такая возможность. Если вы не хотите ничего знать, будете рожать любого ребенка, не хотите знать о его генетических заболеваниях, вы вправе отказаться от скрининговых исследований.

Если вы хотите знать точно, то точно вам смогут ответить только АМНИОЦЕНТЕЗ и БИОБСИЯ ХОРИОНА. Их делают только по показаниям: плохой результат скрининга, НИПТа, предыдущие беременности имели генетические заболевания или у вас уже есть дети с хромосомными аномалиями, старший возраст.

Если вы не хотите рисковать, все таки исследования инвазивные, то можно сделать НИПТ, все в нем хорошо, кроме цены. Если сравнивать обычный скрининг и НИПТ, второй конечно более точный. Если у вас нет денег то конечно, можно сделать обычный скрининг, все же генетические заболевания не так распространены.

Если вам говорят, что сейчас по крови матери можно точно определить есть ли у плода генетические заболевания или нет, знайте что это не так. Это грубая ошибка, просто с высокой точностью можно спрогнозировать,

они есть или их нет.