#НИПТ #НИПС С нашими высоченными рисками я изучила много информации, общалась с разными специалистами и вот что можно…
#НИПТ #НИПС
С нашими высоченными рисками я изучила много информации, общалась с разными специалистами и вот что можно сказать по неинвазивному тесту:
✔️Скрининговый метод хромосомных аномалий плода с 9-10 недели беременности;
✔️ Большинство врачей и генетиков доверяют НИПТ (веду беременность в ФГБК имени В.И. Кулакова и частично в самой обычной поликлинике);
✔️ Является самым точным по синдрому Дауна 99%. Точность по другим синдромам от 93%.
✔️ НИПТ не может являться показанием к прерыванию беременности, его положительный результат подтверждают инвазивным методом (прокол);
✔️ НИПТ не определяет кариотип, не покажет мозаицизм (слабо выраженный синдром, когда не все клетки с трисомией) и микро поломки хромосом;
✔️НИПТ можно сделать для своего успокоения или для подстраховки при средних рисках; При высоких рисках + если имеются маркёры хромосомных аномалий по узи (такие как расширение толщины воротникового пространства, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей), то генетики рекомендуют всё же делать прокол для определения кариотипа плода;
✔️Время ожидания результатов исследования до 14 дней;
✔️Редко, но результат НИПТ может придти неоднозначный и потребуется повторный забор крови (в случае сниженного количества фетальный фракции ДНК в крови матери менее 4%). То есть когда материала для исследования оказалось в крови матери мало.
P.S. Я не врач, у меня нет медицинского образования.
#ниптнепрокол
Lucky·
Мама дочки (8 лет), беременна (20 нед.)
@vesnavdyshe20, спасибо 🙏 просто отклонения не только по носу(
Vesna ··
Мама дочки (3 года), беременна (30 нед.)
не могут сказать 🤷🏽♀️
Lucky··
Мама дочки (8 лет), беременна (20 нед.)
отправят все равно?
Vesna ··
Мама дочки (3 года), беременна (30 нед.)
я не знаю, правда. Каждый случай индивидуален. Я не генетик, рассуждаю как человек, который столкнулся с такой ситуацией и просто перечитала много информации по генетике, но я не врач. Идите на приём, вам все объяснят, ответят на вопросы, не волнуйтесь.
Lucky·
Мама дочки (8 лет), беременна (20 нед.)
Вы как считаете лучше НИПТ или прокол? При гипоплазии носовой кости
Lucky··
Мама дочки (8 лет), беременна (20 нед.)
@vesnavdyshe20, помимо носовой кости 4,6, ещё дефект межжелудочкоц перегородки 1,4 мм, но узист сказал это ерунда до конца беременности у всех закрывается и эхогенный фокус маленький, сказал тоже ерунда, у каждой второй.. но генетики могут придраться к такой совокупности((
Vesna ··
Мама дочки (3 года), беременна (30 нед.)
я вас очень понимаю, сама прошла через подобное. Риск 1:6. Надежды не было, но все генетические анализы исключили синдром. Желаю и вам хороших результатов анализов и здорового ребёночка. Постарайтесь взять себя в руки, вытереть слёзы и просто провести все дополнительные обследования. Прокол рекомендуют все потому что он информативнее и расчёт идёт на прерывание, а срок у вас не маленький, поэтому видимо тоже считают что нипт может быть потерей времени. Но! Все таки вы диагнозы никакие не ставьте по одному носу, отклонения от нормы это все лишь показания к дообследованию. Проведёте обследования, убедитесь, что ребёнок здоров и будете кайфовать до конца беременности)
Vesna ··
Мама дочки (3 года), беременна (30 нед.)
могут, да. Это их работа.
✨ ВИКТОРИЯ ✨·
Мама двоих (1 год, 4 года)
а лучше именно Panorama (Америка), она точнее