#НИПТ #НИПС
С нашими высоченными рисками я изучила много информации, общалась с разными специалистами и вот что можно сказать по неинвазивному тесту:
✔️Скрининговый метод хромосомных аномалий плода с 9-10 недели беременности;
✔️ Большинство врачей и генетиков доверяют НИПТ (веду беременность в ФГБК имени В.И. Кулакова и частично в самой обычной поликлинике);
✔️ Является самым точным по синдрому Дауна 99%. Точность по другим синдромам от 93%.
✔️ НИПТ не может являться показанием к прерыванию беременности, его положительный результат подтверждают инвазивным методом (прокол);
✔️ НИПТ не определяет кариотип, не покажет мозаицизм (слабо выраженный синдром, когда не все клетки с трисомией) и микро поломки хромосом;
✔️НИПТ можно сделать для своего успокоения или для подстраховки при средних рисках; При высоких рисках + если имеются маркёры хромосомных аномалий по узи (такие как расширение толщины воротникового пространства, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей), то генетики рекомендуют всё же делать прокол для определения кариотипа плода;
✔️Время ожидания результатов исследования до 14 дней;
✔️Редко, но результат НИПТ может придти неоднозначный и потребуется повторный забор крови (в случае сниженного количества фетальный фракции ДНК в крови матери менее 4%). То есть когда материала для исследования оказалось в крови матери мало.
P.S. Я не врач, у меня нет медицинского образования.
#ниптнепрокол
Комментарии
@luckylucky2020, не могут сказать 🤷🏽♀️
@luckylucky2020, я не знаю, правда. Каждый случай индивидуален. Я не генетик, рассуждаю как человек, который столкнулся с такой ситуацией и просто перечитала много информации по генетике, но я не врач. Идите на приём, вам все объяснят, ответят на вопросы, не волнуйтесь.
Вы как считаете лучше НИПТ или прокол? При гипоплазии носовой кости
@vesnavdyshe20, помимо носовой кости 4,6, ещё дефект межжелудочкоц перегородки 1,4 мм, но узист сказал это ерунда до конца беременности у всех закрывается и эхогенный фокус маленький, сказал тоже ерунда, у каждой второй.. но генетики могут придраться к такой совокупности((
@luckylucky2020, я вас очень понимаю, сама прошла через подобное. Риск 1:6. Надежды не было, но все генетические анализы исключили синдром. Желаю и вам хороших результатов анализов и здорового ребёночка. Постарайтесь взять себя в руки, вытереть слёзы и просто провести все дополнительные обследования. Прокол рекомендуют все потому что он информативнее и расчёт идёт на прерывание, а срок у вас не маленький, поэтому видимо тоже считают что нипт может быть потерей времени. Но! Все таки вы диагнозы никакие не ставьте по одному носу, отклонения от нормы это все лишь показания к дообследованию. Проведёте обследования, убедитесь, что ребёнок здоров и будете кайфовать до конца беременности)
@luckylucky2020, могут, да. Это их работа.
а лучше именно Panorama (Америка), она точнее
НИПТ тест при беременности: показания и опыт мам
Девочки, доброе утро ! Кто делал тест НИПТ (Ранняя диагностика риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями?) Какие у вас были показания ? Или сделали для себя ?
Риск хромосомных аномалий
Сходила сегодня ещё на одно узи в центр медицины плода. Увы, но риск хромосомных аномалий все подтверждают, слишком высокий. По узи не мало отклонений, так жаль.. сказали, что нипт мне не подходит, надо будет делать прокол в 16 недель.
Рекомендован прокол?
Девочки, сходила сегодня к генетику. По результатам скрининга рекомендуют прокол. Т.к плохой результат по PAPP-A (синдром Эдвардса). Но, у меня уже есть результат НИПТ с низким риском как по этому синдрому, так и по остальным. Если честно бесплатному анализу крови от ж/к не очень доверяю, завтра пойду сдам платно. Из результатов по узи, говорит что не очень нравится размер головки. Что думаете по рекомендованному проколу?
Девочки((( пришли результаты крови , риск 1:95 синдром дауна(( я теперь не знаю где взять силы(( точно будем делать прокол
Что делать, если результаты НИПТ указывают на высокий риск?
В общем отписываюсь, как и обещала..
Все плохо
Нипт с высоким риском дауна, побежали к генетику, сказала что скорее всего амнио подтвердит нипт, но были на ее практике пару случаев, когда наоборот опровергали, в общем Шанс один на миллион что все нормально, скорее всего все плохо, завтра иду делать прокол, целый день бегаю собираю экспресс анализы, в понедельник будет готов результат прокола, тоже экспресс метод, ну уже даже мама не надеется моя, а она была до последнего уверена, что все норм......
@vesnavdyshe20, спасибо 🙏 просто отклонения не только по носу(