#НИПТ #НИПС
С нашими высоченными рисками я изучила много информации, общалась с разными специалистами и вот что можно сказать по неинвазивному тесту:
✔️Скрининговый метод хромосомных аномалий плода с 9-10 недели беременности;
✔️ Большинство врачей и генетиков доверяют НИПТ (веду беременность в ФГБК имени В.И. Кулакова и частично в самой обычной поликлинике);
✔️ Является самым точным по синдрому Дауна 99%. Точность по другим синдромам от 93%.
✔️ НИПТ не может являться показанием к прерыванию беременности, его положительный результат подтверждают инвазивным методом (прокол);
✔️ НИПТ не определяет кариотип, не покажет мозаицизм (слабо выраженный синдром, когда не все клетки с трисомией) и микро поломки хромосом;
✔️НИПТ можно сделать для своего успокоения или для подстраховки при средних рисках; При высоких рисках + если имеются маркёры хромосомных аномалий по узи (такие как расширение толщины воротникового пространства, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей), то генетики рекомендуют всё же делать прокол для определения кариотипа плода;
✔️Время ожидания результатов исследования до 14 дней;
✔️Редко, но результат НИПТ может придти неоднозначный и потребуется повторный забор крови (в случае сниженного количества фетальный фракции ДНК в крови матери менее 4%). То есть когда материала для исследования оказалось в крови матери мало.
P.S. Я не врач, у меня нет медицинского образования.
#ниптнепрокол
Комментарии
@luckylucky2020, не могут сказать 🤷🏽♀️
@luckylucky2020, я не знаю, правда. Каждый случай индивидуален. Я не генетик, рассуждаю как человек, который столкнулся с такой ситуацией и просто перечитала много информации по генетике, но я не врач. Идите на приём, вам все объяснят, ответят на вопросы, не волнуйтесь.
Вы как считаете лучше НИПТ или прокол? При гипоплазии носовой кости
@vesnavdyshe20, помимо носовой кости 4,6, ещё дефект межжелудочкоц перегородки 1,4 мм, но узист сказал это ерунда до конца беременности у всех закрывается и эхогенный фокус маленький, сказал тоже ерунда, у каждой второй.. но генетики могут придраться к такой совокупности((
@luckylucky2020, я вас очень понимаю, сама прошла через подобное. Риск 1:6. Надежды не было, но все генетические анализы исключили синдром. Желаю и вам хороших результатов анализов и здорового ребёночка. Постарайтесь взять себя в руки, вытереть слёзы и просто провести все дополнительные обследования. Прокол рекомендуют все потому что он информативнее и расчёт идёт на прерывание, а срок у вас не маленький, поэтому видимо тоже считают что нипт может быть потерей времени. Но! Все таки вы диагнозы никакие не ставьте по одному носу, отклонения от нормы это все лишь показания к дообследованию. Проведёте обследования, убедитесь, что ребёнок здоров и будете кайфовать до конца беременности)
@luckylucky2020, могут, да. Это их работа.
а лучше именно Panorama (Америка), она точнее
Как пережить 13 дней ожидания диагноза?
Ужасные 13 дней💔💔💔
Стадия отрицания-не может быть! Со мной точно такого не может произойти!🙅🏼♀️
Стадия гнева- почему я? За что? 🗣
Стадия депрессии-слава богу муж не дал до этого дойти🫂
Стадия торг- я начала бегать по всем клиникам и не показывала им предыдущие узи чтобы они сделали свои выводы не опираясь ни на что👩🏻⚕️📈
Стадия принятия- это самое худшее 🤦🏼♀️
А всё началось с того что я решила просто так сходить на УЗИ посмотреть на своего мальчика😍🏥12 марта я записалась в ВИКТОРИ КЛИНИК к Антоновой(не со...
Наконец, спустя 1,5 года, решилась на откровения по поводу моей беременности и родов. Пишу потому, что надеюсь, может мой пост сохранит кому-то нервы...
.
На 6 неделе беременности мне сделали УЗИ в 9 ЖК, не заметили два плодных яйца и сказали приходить на 12 неделе. Ну ладно, пришла на 12, старая УЗИстка сказала "так у Вас их там двое" и я заплакала от счастья, так как всегда мечтала о двойне. Но далее следовал очень тяжелый путь к моменту моей с ними встречи. Через минуту ога позвала моего врач...
Как за неделю ухудшились показатели на УЗИ? История мамы
Я просто в шоке. У меня по первому скринингу был риск 1:188 по СД. И в целом все, что смутило узиста это носовая кость. С таким результатом достаточно нипта.
Но я решила переделать узи спустя неделю и все стало сильно хуже.
Твп был 1,5мм вдруг стал 4мм.
Носовая кость отстает на 0,2мм, но она хотя бы есть.
Нашли еще какое то утолщение в сердце, хотя его не было.
И все бы ничего, это бывает у здоровых детей и проходит. Но совокупность факторов очень насторожила узиста. Надо срочно делать п...
Радостная новость: НИПТ показал низкие риски!
Ох девочки, это лицо счастливейшей женщины!
В 17:24 пришли результаты НИПТ. Все риски низкие!!! Боже как я счастлива и благодарна.
5 недель слёз, переживай и ночных кошмаров. Не было и пары часов, что бы я об этом не думала.
На первом скрининге в жк мне поставили риски синдрома Дауна 1:19.
Я конечно же его пересдала, в Кулакова, и нам риски были очень низкие 1:2337.
Но как же меня изводил этот страх.
Милые всем кому ставят высокие риски, не отчаивайтесь, не спешите расстраиваться, хотя я т...
Беременность с осложнениями
Девочки, помогите попасть в ТОП. 🙏🏼🙏🏼🙏🏼
Я тут ищу всю возможною информацию с подобными случаями.
P.s. кто не в теме : у меня МОНОХОРИАЛЬНАЯ ДИАМНИОТЕЧЕСКАЯ двойня 14,2 недель.
Одна малышка с ВПР (черепно-мозговая грыжа). УЗИ переделывала, всё подтвердилось.
В ПЦ сдавала анализ крови на генетику и результат пришёл с средними показателями.
Вторая малышка развивается как положено в срок, а та, что с ВПР, отстаёт от неё на неделю, хотя до 13 недель отставала то на 1, то на 2, то на 3 дня. (Кстати д...
@vesnavdyshe20, спасибо 🙏 просто отклонения не только по носу(