#НИПТ #НИПС

С нашими высоченными рисками я изучила много информации, общалась с разными специалистами и вот что можно сказать по неинвазивному тесту:

✔️Скрининговый метод хромосомных аномалий плода с 9-10 недели беременности;
✔️ Большинство врачей и генетиков доверяют НИПТ (веду беременность в ФГБК имени В.И. Кулакова и частично в самой обычной поликлинике);
✔️ Является самым точным по синдрому Дауна 99%. Точность по другим синдромам от 93%.
✔️ НИПТ не может являться показанием к прерыванию беременности, его положительный результат подтверждают инвазивным методом (прокол);
✔️ НИПТ не определяет кариотип, не покажет мозаицизм (слабо выраженный синдром, когда не все клетки с трисомией) и микро поломки хромосом;
✔️НИПТ можно сделать для своего успокоения или для подстраховки при средних рисках; При высоких рисках + если имеются маркёры хромосомных аномалий по узи (такие как расширение толщины воротникового пространства, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей), то генетики рекомендуют всё же делать прокол для определения кариотипа плода;
✔️Время ожидания результатов исследования до 14 дней;
✔️Редко, но результат НИПТ может придти неоднозначный и потребуется повторный забор крови (в случае сниженного количества фетальный фракции ДНК в крови матери менее 4%). То есть когда материала для исследования оказалось в крови матери мало.

P.S. Я не врач, у меня нет медицинского образования.

#ниптнепрокол