МУКОВИСЦИДОЗ! - я думала, что это страшное слово, мы больше не встретим, и забудем как страшный сон! НО ...
Мамочки кому приходил ложно-положительный результат ? Какие дальнейшие у вас были обследования?
Наша история:
1. на 4 день жизни взяли кровь из пяточки
2. Через неделю или больше как гром среди ясного дня обрушили на нас результат
3. Снова взяли кровь из пяточки
4. Опять пришёл ложно положительный результат
5. В месяц пришли на приём к генетику и сдали потовую пробу 46 ммоль ( норма до 60)
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: муковисцидоз не выявлен
Рекомендовано: повторная консультация в годик и сдача потовой пробы!
На этом этапе я думала все ураааа
——
6. Пришли в годик на консультацию к генетику:
Она заявила что мы будем стоять до 3-х лет на учете(( назначила кучу обследований (это конечно хорошо, лишним никогда не бывает)
7. Сдали потовую пробу 32 ммоль ( норма до 60) 👍🏻
8. Сдали какашки и тут провал. Но мы сдали их буквально сразу как перенёс ротовирус и все еще поносил, думаю поэтому исказился результат(((
9. Через 3 месяца повторный приём
——————
Меня пугает все это((( подвешенное состояние((
Я знаю, я вижу, и я верю, что мой ребёнок абсолютно здоровый и данное заболевание его не коснётся. Просто одна ошибка в неонтальном скрининге дал ложно-положительный результат.
——————-
Мамочки кто прошёл это? Поделитесь🙏🏻 какие обследования ?
Комментарии
Подскажите, пожалуйста, а кто вас направил к генетику? Нас только на потовую пробу отправляли и все! В год повторную не сделали ! Случаем вам не сказали нет ли какого анализа точного ?
Мы в Екатеринбурге наблюдались у генетика, в год надо было сдать потовую пробу. Так как переехали в Ставрополь теперь наблюдаемся у нового врача. Точного анализа к сожалению нет, и точного ответа я так и не получила от врача
@lerababylife, здравствуйте, подскажите пожалуйста, а где в Ставрополе делают потовые пробы на муковисцидоз?
Не знаю что это за диагноз, но сердце аж в пятки ушло от Вашего поста! От души желаю крепкого здоровья ребёночку 🙏❤️ Вам терпения много много. Дай Господь и все будет хорошо 🙏
Положительная потовая проба: может быть ошибка?
Положительная потовая проба.
Была у кого-то? Генетический тест из пяточки отрицательный, заподозрили по состоянию. Взяли потовую пробу - положительная.
Эластаза ещё не готова.
Может быть ошибка!??? Была у кого-то
Если можно то в топ.
Как справиться с ложно-положительными результатами на муковисцидоз?
Муковисцидоз! Вчера сдали потовую пробу - диагноз не подтвердился! Мы счастливы! Два анализа по крови давали ложно-положительный и пограничный результаты. Но, теперь все закончилось! Желаю, чтоб у всех это дурацкая история с ложно-положительными результатами на муковисцидоз закончилась как у нас! Всем крепкого здоровья. Задавайте вопросы, кто еще в ожидании результатов!
Генетический анализ на муковисцидоз
Всем добрый день! Дочке
по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе.
Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор ве...
Как получить результаты гистологии в Онкоцентре Москвы?
❗️❗️ТОП 🙏🏼
Нужны связи, чтобы получить результаты гистологии в Онкоцентре в Москве (они отдают только лично, по телефону, по почте не говорят/не высылают; врачи из НПЦ тоже не могут получить результат; мы пока не можем прилететь и получить)
…
Мы сдали вторую потовую пробу, и она отрицательная 👏🏼👏🏼👏🏼
Диагноз муковисцидоз сняли!
Осталось разобраться до конца с опухолью. Планово ложимся в НПЦ примерно в декабре.
А добиться результатов второй гистологии мы так и не можем 😭😭😭может у кого то есть связи в О...
Положительный скрининг на муковисцидоз у новорожденного: поддержка и опыт
Пересдали мы кровь из пяточки, второй раз пришел результат положительный. 😔
Звонил с Баумана генетик, ждут нас в понедельник.
Глаза на мокром месте уже второй день, потому что положительный он на муковисцидоз. 😳😭
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, чем закончилась эта история? Эластазу сдавали?