МУКОВИСЦИДОЗ! - я думала, что это страшное слово, мы больше не встретим, и забудем как страшный сон!…

МУКОВИСЦИДОЗ! - я думала, что это страшное слово, мы больше не встретим, и забудем как страшный сон! НО ...

Мамочки кому приходил ложно-положительный результат ? Какие дальнейшие у вас были обследования?

Наша история:

1. на 4 день жизни взяли кровь из пяточки

2. Через неделю или больше как гром среди ясного дня обрушили на нас результат

3. Снова взяли кровь из пяточки

4. Опять пришёл ложно положительный результат

5. В месяц пришли на приём к генетику и сдали потовую пробу 46 ммоль ( норма до 60)

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: муковисцидоз не выявлен

Рекомендовано: повторная консультация в годик и сдача потовой пробы!

На этом этапе я думала все ураааа

——

6. Пришли в годик на консультацию к генетику:

Она заявила что мы будем стоять до 3-х лет на учете(( назначила кучу обследований (это конечно хорошо, лишним никогда не бывает)

7. Сдали потовую пробу 32 ммоль ( норма до 60) 👍🏻

8. Сдали какашки и тут провал. Но мы сдали их буквально сразу как перенёс ротовирус и все еще поносил, думаю поэтому исказился результат(((

9. Через 3 месяца повторный приём

——————

Меня пугает все это((( подвешенное состояние((

Я знаю, я вижу, и я верю, что мой ребёнок абсолютно здоровый и данное заболевание его не коснётся. Просто одна ошибка в неонтальном скрининге дал ложно-положительный результат.

——————-

Мамочки кто прошёл это? Поделитесь🙏🏻 какие обследования ?