Позвонили с мид и сказали записаться к генетикам (по анализу крови😮). Записана на 11.10 (по 1 скринингу были вопросы и поэтому повторное в 17 недель, генетик и амниоцентез). После звонка час проплакала, а тут письмо на почте с еваклиник, пришел результат нипс. Делала расширенный сразу после 1 узи (твп увеличено было, 2.4). Открываю дрожащими руками, риски не выявлены ни по одному из сдаваемых синдромов. Но все равно не отпускает. Понимаю, что все вопросы снимет только амниоцентоз, да и генетики будут настаивать, но блин очень сцыкатно его делать...Думала нипс сделает меня спокойнее..
Сегодня мне позвонил мой генетик и сказала что мой результат Нипс Панорама тест на Дауна пришёл положительный.Теперь нужно ложится на амниоцентез,потому-то без этого анализа они не могут поставить окончательный диагноз.Если все подтвердится отправят на прерывания,Сейчас я на 20 неделе.......
Читаю про эти тесты НИПТ, НИПС.. вот думаю, я сделала НИПС Т21 (это только на СД), правильно ли я сделала? Он такой же достоверный как и НИПТ? Это то же самое? И имеет ли значение, где делать? Я сделала в Геномеде (результат делается в лаборатории Геномеда), а есть в лаборатории США.. в Геномеде же тоже нормально?
Девочки привет! Кто делал НИПС скажите пожалуйста совпал пол?
Кто делал тест-ДНК НИПС 5?
Olga·
Мама дочки (3 года)
Нипт даёт очень высокие показатели достоверности практически как и инвазивные, но только по конкретным синдромам. Если у вас подозревают конкретный синдром, который входит в нипт, я бы не делала инвазивный. Если подозревают проблемы, но неясно какие, то может быть есть смысл в инвазивном. Там смотрят кариотип
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
@nindzya_kat, подругам генетики тоже говорили, что НИПС если хороший, то все норм, не надо инвазивный. Но у них тоже носов не было на узи , а кровь хорошая была. Может с этим связано - не знаю.. посмотрим, что скажет.
ЕКАТЕРИНА··
Мама сына (1 год)
понятно. Ну да, сходите к другому врачу. Я просто для себя решила не делать инвазивный, раз генетик на В О мне говорила что тест такой же по точности как и инвазивный. И у меня угроза выкидыша была в 7 недель, не хотели рисковать еще раз после 22 недели.
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
на фото у меня кровь со скрининга. А тест делала тот, про который и говорите, неинвазивный, за 25 тыс сама делала в геномеде. Тоже на 5 ген. Но даже несмотря на хорошие результаты по этому тесту, генетик назначает инвазивку, т к не могут дать гарантию, что можно полагаться на этот тест. Сегодня иду в 17 рд к генетику на приём, посмотрим что скажет. У Вас была хорошая кровь по скринингу, но плохое узи, а у меня наоборот- узи хорошее , но кровь плохая.
ЕКАТЕРИНА··
Мама сына (1 год)
у меня как было. Первый скриниг хороший и кровь, а на втором нашли 2 риска, в тч шейная складка. Направил меня гинеколог на тобольскую типа по направлению бесплатно к генетику. Там оказалось, что это платный прием будет, но могут сделать узи бесплатно, если назначит врач. После приема генетика выяснилось, что номерков нет на близжайшие недели , но могут платно узи тогда сделать. Я сделала платно у них. все делали молча на узи и с таким лицом типа ну тут все понятно, и нашли уже 3 риска. Дали направление на комиссию генетиков в 17 РД. Я сдала кровь на днк, дождалась результат, и не пошла к генетикам, написала в жк отказ от комиссии и от прокола. Причем когда сдавала кровь, мне сказали, что если будет плохой анализ и высокие риски, то тогда еще и инвазивный нужно будет делать. Шейная складка, что видели на узи, оказалась то что ребенок скукоживался, поджимал шею. Маленький нос - наследственность по мужу- маленькие аккуратные носы. Фаланги пальцев, те что отсутствовали по узи - ребенок подгибал в кулак руки. Вообщем я к тому что не стоит раньше времени огорчаться и сходить еще к другим специалистам.
ЕКАТЕРИНА··
Мама сына (1 год)
он же 99.9 % процентов дает ответ. Просто гинеколог и генетик не берут его, тк в россии типа только инвазивный применяют. Короче если вы именно его делали - кровь на днк сдавали, то там пишут процент риска. У вас на фото анализ другой, не днк плода.
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
так я его сделала, НИПС называется, по нему все хорошо, но генетик сказал, что не может этот тест дать гарантию
ЕКАТЕРИНА··
Мама сына (1 год)
если есть деньги и нужно сдать именно на 21 хромосому то можно сделать анализ по крови. Я делала на 5 ген, мне по узи риски ставили и не видели фаланги мизинцев на руках (признаки дауна). От прокола отказалась.
Анализ месяц примерно делали в 2018 г, сейчас быстрее делают. https://spbplod.ru/services/neinvazivnye-prenatalnye-testy/?utm_source=yandex&utm_medium=cpc&utm_campaign=[S]_[GENETIKA]_NEINVAZIVNAYA_PRENATALNAYA_DIAGNOSTIKA&utm_content=9168179205&utm_term=%D0%BD%D0%B5%D0%B8%D0%BD%D0%B2%D0%B0%D0%B7%D0%B8%D0%B2%D0%BD%D1%8B%D0%B9%20%D1%82%D0%B5%D1%81%D1%82&cm_id=46800285_3994682029_9168179205_18623969827__none_search_type1_no_mobile_premium_2&calltouch_tm=yd_c:46800285_gb:3994682029_ad:9168179205_ph:18623969827_st:search_pt:premium_p:1_s:none_dt:mobile_reg:2_ret:_apt:none&yclid=4164963853757872496
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
@olechnaya, подруга сейчас написала, что тоже к нему ходила и тоже советует его
Olga··
Мама дочки (3 года)
отпишитесь потом. Он и его коллеги в свое время мне очень помогли прояснить ситуацию
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
@olechnaya, записалась на завтра, спасибо!
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
@olechnaya, да, в СПб. На Тобольской врач фамилия на Д, не помню как
Olga··
Мама дочки (3 года)
вы в СПб? К кому ходили? В 17 РД хороший генетик Селиванов. Можно по направлению сходить на консультацию или платно
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
@olechnaya, у меня такое чувство, что то же самое скажет.. потому , что перестраховываются и есть наверное порядок действий при определенных анализах..
Olga··
Мама дочки (3 года)
я б ограничилась нипт или сходила ещё к одному генетику за вторым мнением.
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
Получается конкретный синдром
Оксана ··
Мама дочки (2 года), беременна (16 нед.)
Ну у меня результаты крови первого скрининга плохие..