Как жить с редким генетическим синдромом у ребенка?
Сегодня для меня пришла очень плохая новость . Пришел результат " Большой неврологической панели" . Результат поломка гена , при котором конкретное название синдрома ( не буду здесь писать , может потом как нибудь и напишу это название) . Я всегда видела , что наша внешность отличается от других детей . Но надеялась что это просто вот ее индивидуальность . И да действительно этот синдром в России практически отсутвует . И у них определенная внешность , которую я так долго пыталась найти в инете . И тут только ввела название синдрома и все встало на свои места почему такой нос, уши , брови . Есть сильные мутации , которые вызывают умственную отсталость, микроцефалию, эпи , дети ни сидят , ни переворачиваются и речь отсутсвует . А есть мягкие случаи . Но информации очень мало .... в инете только тяжелые случаи , в инсте только английские группы .... Этот синдром нам не могли определить . Потому что в России не все обследуют и врачи ставят дцп детям ( нам так же атонику ставят) Очень тяжело смотреть на фото детей похожих на дочь и видеть похожие черты лица. А под фото читать этот синдром 😭. Все так хорошо начиналось . Кариотип хороший( сами хромосомы целы) , хма микроматричный( плечи хромосом целы) и вот на тебе , мутация в каком то одном гене🤧 . И мы все еще не ходим сами и сами не стоим и не говорим .... Причем эта мутация спонтанная ( de novo) не наследуемая . Жду консультацию от генетика " Геномеда" Продолжение напишу как соберу мысли ... #мояособеннаядочка #movatwilson #моватвилсонсиндром
Аннушка Сергеевна·
Мама двоих (4 года, 4 года)
А как улучшать состояние написано? Крепитесь
Анна·
Мама дочки (3 года)
Олеська 😢 Держись!!! Будь мудрее! Всё будет хорошо настолько, насколько это возможно 🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Давай, собирайся, и снова в бой! Реабилитации, группы поддержки в инете, пиши во все инстанции, клиники, (зарубеж, наши)!
Есть вообще пути лечения?
Олеся·
Мама дочки (3 года)
@anna_milev @vmaske Лечение симптоматическое. Смотря сколько в гене поломок. Это надо его секвенировать скорее всего . Там опять это 25 т р на анализ. Ну сейчас смысла наверно уже нет копать , если итак известен синдром и какой ген. Все равно не изменишь эти точечные мутации ( 2штуки их или 10) . И потом еще скажут давайте родители исследуйтесь 😁. Деффектолог говорит 50 на 50 выплывет. Смотря как с ней заниматься . Чтоб первые слова были - она должна сама пойти и понять как задуть свечку . Ну и.т.д
Олеся··
Мама дочки (3 года)
@mams2 узи и скриниг все хорошо. К Беккеру ходили . Сказал все нормально везде ... Еслиб я это знала беременная . Ребенка бы не стала оставлять с таким синдромом. Это либо тяжелая либо средняя уо. Изначально я бы не стала рисковать и рожать. Я не из тех кто в любой ситуации готов родить .
Mams2··
Мама двоих (3 года, 5 лет)
@ambasadora-sky, понимаю и поддерживаю тебе в этом . И получается, что пока не родишь не узнаешь ?
Mams2··
Мама двоих (3 года, 5 лет)
@ambasadora-sky, начни вести блог! Прими ее такой , какая она есть. Есть девочки , кто вначале этого пути и они мечутся в поиске какой то информации . Вы уже большие молодцы и прошли очень много.
Ирина·
Мама троих детей
У моей тоже редкая мутация и мало изученная , даже названия то нет толком у синдрома. По России несколько человек и все абсолютно разные, все зависит, как ты и написала , от точечных мутаций. У меня красотка достаточно тяжелая в сравнении с другими такими же детьми.
Я выбрала путь принять. Ну плюс лечение, которое ей необходимо по ее сопровождающим хроническим заболеваниям. Любое умение и навык это многолетняя долбежка на рефлекторном уровне, это тяжело.
Сколько не вкладывай в развитие в нашем частном случае, все как в пропасть, выхлоп очень маленький, это не только я знаю, но и педагоги, которые ее сопровождают. Дефектолога мы уже давно не посещаем, ибо толку от многолетних занятий не было, к сожалению, только деньги на ветер.
Но тут все индивидуально, это да, но главное принять, а это самое сложное. Сил тебе!
Олеся··
Мама дочки (3 года)
У нас конкретный синдром уже 2 человек в России с таким нашла. У одной фотку видела . Прямо наш близнец😁. У них у всех почти одинаковые черты лица . Как у даунов. Только такая как наша единицы по миру .
Ирина··
Мама троих детей
@ambasadora-sky, генетику видно сразу по стигмам. Я за 16 лет так глаз свой «наработала» что вижу сразу таких деток (((
Екатерина·
Мама двоих (6 лет, 8 лет)
Страшно, что очень многое от нас не зависит . Я не знаю, что сказать, принять.. Не знаю возможно ли это..
Олеся··
Мама дочки (3 года)
Тут уже как бы нет вариантов не принять . Потому что ген не переделаешь . Хоть в трубочку свернись . К тому же наш ген там вообще случаи разные. У одной из 2 девочек с кем я общаюсь в 2, 5 пошел ребенок и моторика рук более менее. К тому же реально нашла просто нашу близняшку . Очень весело 😅
Екатерина··
Мама двоих (6 лет, 8 лет)
@ambasadora-sky печально, но видимо да, только принять
Анастасия П·
Мама двоих (2 года, 3 года)
Не отчаивайтесь. Просто остается любить свою дочку такой какая есть. У вас же был прогресс. Все получится. Надо продолжать лечение. Главное чтоб такой ребенок мог себя хоть как-то обслуживать...
Заранее извиняюсь может такие слова вам слышать от посторонних уже надоело, просто хочется как-то поддержать.
Анна·
Почему так не справедливо? За что это деткам? Держись!
Ольга ·
Мама троих детей
Держись! Ты большая молодец , уверена со всем справишься и все получится 😘
Анастасия Отто·
Мама двоих (3 года, 3 года)
Олеся мне так жаль.но я знаю ты ещё тот кремень. И поставишь свою принцессу на ноги.
Аннушка Сергеевна·
Мама двоих (4 года, 4 года)
Вот тебе для вдохновения :)
Мать одиночка .
Девочка с генными мутациями .
Мать красотка :)
Я все смотрю, любуюсь !
Евгения Никонова·
Мама сына (2 года)
У нас тоже две поломки. И мелкий до сих пор не сидит. И речи нет. А сколько стоит эта панель? Мы просто сдавали секвенирование экзома и хма.
Олеся··
Мама дочки (3 года)
35000 т. Мы сдавали кариотип и хма
Алёна ·
Мама троих детей
Олеся, обнимаю! Понимаю твою боль... но... я уверена, что все, что вы вкладываете в ребенка даст свои плоды! Учёные до сих пор не знают всех ресурсов человека... я не призываю вас верить в чудо, предстоит много работы... я видела десятки детей, родители которых не опустили руки, и результат был невероятный! Вырастая, они адаптировались к жизни и счастливо, живут! Дети, которые стартовали в 90-е! А сейчас возможностей в разы больше.