Марк появился на свет 20.04.2019 года в 7 часов вечера Наш долгожданный малыш родился здоровым, 8/9…

Марк появился на свет 20.04.2019 года в 7 часов вечера

Наш долгожданный малыш родился здоровым, 8/9 по шкале Апгар, попали домой мы не сразу, но это не было связано со СМА.

Вся беременность прошла на легке, идеальный малыш думала я. Так и есть, он родился точно таким каким мы его загадали, голубоглазый мальчик с темными волосами, «любимец девчонок» - прозвучало в голове. Скрининги все в порядке, прививки сделаны, можно спокойно домой.

Кто бы мог подумать, что судьба преподнесёт нам такой "подарок"...

Марк рос, развивался по возрасту, первый осмотр, наш богатырь набрал аж 1 кг, нашей радости нет предела. Рефлексы есть, ножки ручки работают, Марк живо реагировал на всё происходящее, проявляет свой характер и радовал нас своими умелками. Колики, капризы, было всё, но было в радость, ведь мы его так ждали.

После месяца что-то пошло не так…

Марк начал много спать, быстро уставать после любых активных движений, рефлексы начали снижаться, Марк перестал фиксироваться в положении, начал расплываться, голова не слушалась… Меня это смущало, как мать, ведь детки обычно крепчают, а мы наоборот стали слабеть.

Близился плановый осмотр у педиатра в 2 месяца. Мы пришли, нас измерили, взвесили, все в норме, Марк прибавлял хорошо в весе. Врача ничего не смущало, на наш вопрос, что ребёнок постоянно спит и даже голову не может поднять, нам сказали - «ребёнок слабеньким родился, в 3 месяца сделают массаж и всё нормализуется» Я помню ещё спросила, нужно ли нам к неврологу (обычно именно эти врачи ставят диагноз), ответ был отрицательный.

Через пару дней мои нервы просто сдали, я видела что что-то не так и не могла успокоиться, я начала плакать вместе с сыном, появились странные предчувствия. Но тут муж сказал, что мы идём к педиатру в частную клинику.

Она посмотрела Марка, выслушала меня, успокоила, но я видела как её что-то беспокоит… «Меня смущают его ножки в позе лягушки» «Это плохо?» -спросила я. «Не хочу вас пугать раньше времени, но вам необходимо сходить к генетику и сдать тест на …(в тот момент у меня уже не соображала голова, я была напугана уже этими словами, что даже не услышала на что сдаём днк-тест, лишь конец диагноза)

Она нам организовала сдачу теста, сказала прийти после получения результата. Пыталась успокоить и не впадать в панику, ведь диагноз ещё не подтверждён. Попросила не читать ничего, за это я ей благодарна, потому что это спасло меня от депрессии. Потом был невролог, он тоже подтвердил наши опасения, подкрепив этим же диагнозом… 2 августа мы узнали что у Марка CMOS..

Реквизиты для помощи в шапке профиля. Все документы тоже имеются.