У соседки по даче двойня, ждут 2 девочек, по результатам первого скрининга у одной увеличенное твп. Сделала амниоцентез - 45 хромосом, синдром Тернера. Сказали лотерея. Может только не иметь детей. А может быть целый набор сопутствующих болезней. Кто что знает или слышал об этом диагнозе? Думает как дальше поступать((
Ест группа в Контакте, ваша соседка может пообщаться с другими родителями таких детей:
Синдром Шерешевского-Тёрнера — это отсутствие одной половой хромосомы, которое характеризуется генетическим набором 45 Х0.
. Данный Синдром встречается только у девочек.
.
Такие женщины как правило низкого роста.
.
💠Этот Синдром является совместимым с жизнью и женщины живут долгую и качественную жизнь.
.
💠Женщины не отстают в интеллектуальном развитии от сверстников.
.
💠Они могут иметь свою семью и жить обычной жизнью.
.
💠 Вовремя начатая гормональная терапия, помогает снизить до минимума все — появления этого синдрома, которые возникают вследствие дефицита гормонов.
https://www.instagram.com/p/BtwNwLHBQS-/?utm_source=ig_web_copy_link
Молиться и рожать, никто не от чего не застрахован. И здоровые становятся больными и больные Здоровыми. Ангела Хранителя 🙏
Автор,Пидченко,Соловьев,Краснов отличные генетики,пусть все сложится 🙏🙏🙏🙏
Кошмар какой-то!
Напишите потом,что решит соседка!
Но мне кажется,все там нормально,не знаю, почему
Советую Пидченко или Краснова. Они круче любого амнио по патологиям. 2. Тут нет выбора к сожалению. Или убить двух или дождаться рождения. Нужно верить что все обойдется. Она себе не простит если обоих... тем более после мед аборта можно вообще не забеременеть...
У неё двойня, а с двойней все скрининги не информативны. По крайней мере мне так говорили.
Обратиться к хорошему генетику нужно конечно
Обратиться к генетику
У меня прошлая беременность закончилась замиранием, по генисследованию - была моносомия х (то же, что и у соседки), генетик сказал, что это случайный генетический сбой..
Но я так поняла, что такие дети редкл выживают...
Сочувствую вам(( на какой неделе это случилось? У нее сейчас уже 15. И там же ещё малышка ... 😟
накануне планового узи 12 недель начало кровить, приехала на осмотр к гинекологу, сделали узи и сказала, что на 9й неделе уже все, типа что я ходила и не чувствовала( но меня ничего не беспокоило
Читала про этот синдром, не самое приятное(((
Я ходила в Геном на консультацию по результатам кареотипа, деньги не тянули с меня лишними исследованиями и в эту беременность 2 скрининга делала у них - осталась довольна
Сейчас это заболевание можно максимально корректировать, то есть гормональная терапия с определенного возраста, пластические операции. Мозг не страдает, ведут обычный образ жизни. Я бы посоветовала обратится к эндокринологу, так как он назначает лечение и узнать как протекает эта болезнь, как люди с ней живут
поспілкувашись з гінекологами, всі в один голос сказали до генетика терміново, як варіант можна зробити редукцію другого плоду, але там є обмеження по терміну, нехай вирішують це питання терміново
https://www.google.com/amp/s/rus.edasi.org/29167/nipt/amp/ Вы даже не представляете, насколько я сталкивалась с этими процедурами. Точность амниоцентеза 99,99%, а нипт всего 99%. И нипт это все же ВЕРОЯТНОСТЬ наличия патологии, которая проверяется. Пусть вероятность очень высокая, но вероятность
я устала ....удачи!!!
Для себя увидела,что после плохого амнио рождаются здоровые дети🙏
И да,есть случаи ,когда обычный здоровый сильный ген вытесняет мозаичный-рождается абсолютно здоровый ребенок.....
Хотя врачи убеждали делать аборт (история кумы)
мне предложили делать или амниоцентез или нипт, когда позвонили записаться на нипт, нам подробно объяснили, что если будет плохой результат по крови, то для прерывания беременности все равно нужен будет амниоцентез, так как только по его результатам делают выводы👌
Первый иногда почему то хуже второго скрининга. Пусть дождётся 2го будет видно.
Я так поняла что после второго скрининга уже будет поздно «принимать решение»( ситуация конечно 😢
Виктория·
Мама четверых детей, беременна
Ест группа в Контакте, ваша соседка может пообщаться с другими родителями таких детей:
https://vk.com/club94571760
Синдром Шерешевского-Тёрнера — это отсутствие одной половой хромосомы, которое характеризуется генетическим набором 45 Х0.
. Данный Синдром встречается только у девочек.
.
Такие женщины как правило низкого роста.
.
💠Этот Синдром является совместимым с жизнью и женщины живут долгую и качественную жизнь.
.
💠Женщины не отстают в интеллектуальном развитии от сверстников.
.
💠Они могут иметь свою семью и жить обычной жизнью.
.
💠 Вовремя начатая гормональная терапия, помогает снизить до минимума все — появления этого синдрома, которые возникают вследствие дефицита гормонов.
https://www.instagram.com/p/BtwNwLHBQS-/?utm_source=ig_web_copy_link
Татьяна ·
Мама подростка
Молиться и рожать, никто не от чего не застрахован. И здоровые становятся больными и больные Здоровыми. Ангела Хранителя 🙏