Девочки привет, есть ли генетики, у сына подозрение на эпилепсию, сдали генетический анализ, но я его расшифровать не могу
Ген GPHN ассоциирован с аутосомно-рецессивным дефицитом молибденового кофактора (MedGen UID: 340761) и аутосомно- доминантным спектром GPHN-связанных заболеваний, включающих судороги, аутизм и умственную отсталость (PMID: 23393157). Дополнительно, для гена GPHN есть предварительные доказательства, поддерживающие корреляцию с аутосомно-доминантной ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией (EIEE) (PMID: 26613940).
Клиническое значение идентифицированного варианта(ов) не определено. До тех пор, пока эта неопределенность не будет выяснена, следует проявлять осторожность перед тем, как использовать этот результат для информирования о принятии решений клинического ведения пациента.
Рекомендовано семейное тестирование VUS, если информативные члены семьи доступны и, вероятно, их тестирование предоставит дополнительные доказательства для дальнейшей реклассификации варианта.
#генетик
Комментарии
Обратитесь в харьковский медико-генетический центр.
А где вы сдавали анализы на генетику?
Я бы посоветовала вам Галаган Веру Алексеевну, если ничего не изменилось, то она заведующая медико-генетического центра в Охматдет на Черновола.
@lapulia2011, в плане ничего не изменилось с моего последнего визита к ней и она все еще там работает))
@tanya2303, можно полное имя и отчество этих врачей, буду искать контакты
@karinakudinova, это узисты генетики, которые проверяют плод на наличие подозрений на анаомиюалии развития, оказывается
Почему моя дочь рыжая? 🙈😂
Я ожидала, что она будет как я, или блондинка как сын, но она рыженькая)))
А вообще, я яркий представитель «доминантных генов» 🤣
Кто пережил клиническую смерть?
Тренировка 430
Кто пережил клиническую смерть? Принимается только один вариант
У кого у мужей есть ямочка на подбородке?
Девочки, у кого у мужей есть ямочка на подбородке? Знаю, что это доминантный ген, но вроде передается через поколение. У ваших деток есть эта ямка или нет? Не хочу, чтоб у дочки была(
Ихтиоз Арлекина у Димы: генетик развеивает мифы
Я наконец поговорила с генетиком,сломанные гены и синдрома которые есть у Димы не болезнь. Он является носителем этих поломок.
Но! Все врачи говорили о ихтизиоформной эритродермии. А сломанный ген-это плод Арлекина
Это самая тяжелая форма.
При рождении Дима вообще был не похож на ту клиническую картинку, которая описана в интернете. Возможно это произошло из-за преждевременных родов, которые являются одним из факторов подтверждающих эту форму.
В плане ухода это ничего не меняет. Считается...
Что означают результаты генетического теста Димы?
Пришёл результат генетического теста.
У Димы несколько сломанных генов. Заболевания жуткие. Ихтиоз тоже есть.
Ночью я в такую истерику впала. Такой страх был, передать не могу.
Потом немного успокоилась. Поняла, что наличие сломанного гена не говорит о том, что человек болен. То есть, например, если у меня взять такой же анализ, то у меня тоже может быть сломан ген, отвечающий за ихтиоз, хотя я не болею. Но могу быть носителем.
Отправила всё, включая результаты Питера на нейросенсорную ту...
А Вы гены получили по секвенированию или по 23 and me?