Девочки привет, есть ли генетики, у сына подозрение на эпилепсию, сдали генетический анализ, но я его расшифровать не могу
Ген GPHN ассоциирован с аутосомно-рецессивным дефицитом молибденового кофактора (MedGen UID: 340761) и аутосомно- доминантным спектром GPHN-связанных заболеваний, включающих судороги, аутизм и умственную отсталость (PMID: 23393157). Дополнительно, для гена GPHN есть предварительные доказательства, поддерживающие корреляцию с аутосомно-доминантной ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией (EIEE) (PMID: 26613940).
Клиническое значение идентифицированного варианта(ов) не определено. До тех пор, пока эта неопределенность не будет выяснена, следует проявлять осторожность перед тем, как использовать этот результат для информирования о принятии решений клинического ведения пациента.
Рекомендовано семейное тестирование VUS, если информативные члены семьи доступны и, вероятно, их тестирование предоставит дополнительные доказательства для дальнейшей реклассификации варианта.
#генетик
Комментарии
Обратитесь в харьковский медико-генетический центр.
А где вы сдавали анализы на генетику?
Я бы посоветовала вам Галаган Веру Алексеевну, если ничего не изменилось, то она заведующая медико-генетического центра в Охматдет на Черновола.
@lapulia2011, в плане ничего не изменилось с моего последнего визита к ней и она все еще там работает))
@tanya2303, можно полное имя и отчество этих врачей, буду искать контакты
@karinakudinova, это узисты генетики, которые проверяют плод на наличие подозрений на анаомиюалии развития, оказывается
Истерика отца на утреннике: защита ребёнка или пугающее поведение?
😰😰 В сети разлетелись видео, где на новогоднем утреннике отец ребенка не своим голосом визжит и истерит из-за того, что его ребенку не дали подарка.
К моему удивлению, большинство комментариев в поддержку: молодец! Поддержал ребенка, все забудут скандал, а малыш запомнит, как отец заступился. Показал свою любовь и защиту. 🌚
🤨Давайте разберемся, может, я чего не догоняю в защите, но кажется, что безумный истеричный ор не антоним безразличию.
То есть, если папа говорит: "тебе не досталось пода...
Удаленная работа для мам: вакансии с графиком 2/2 и 5/2
Ну вы дали жару🔥 активности ♥️
Обещанный пост с вариантами вакансий.
Сразу хочу отметить, что это не 2-4 часа на вечер. Это самая что ни на есть настоящая работа по 8-11 часов 2/2 или 5/2.
🥇На первом месте по условиям Авито.
Если кратко:
Текстовые обращения
272₽/час + надбавки
График 5/2
ТК
Обучение (5 дней) и практика (5 дней) оплачивается
Имеется компенсация за интернет 500₽ в мес и 300₽ за питание за смену! После испытательного срока могут выдать ноутбук для работы.
Читать далее →
Как помочь детям с миодистрофией Дюшенна?
Стоп-стоп-стоп!!!
Вроде пока больше не надо. Есть теория, что слишком много обращений может привести к отрицательному решению 🙈. Могут подумать, что это фарм лобби 👩⚕️
Девочки! Нужна ваша помощь! 🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽🙏🏽
Поднимите в топ.
Я писала, что появился новый препарат для лечения заболевания сына. Пару постов назад. Очень нужно отправить обращение в Круг Добра - фонд, который закупает это дорогостоящее лекарство.
Вот email - office@kd-fund.ru
Текст внизу в первом комментарии.
✍️ Если не сложно, поставьте ...
Почему мужчины не уступают место беременным?
«Уступите место беременной»: женский взгляд
Вы входите в переполненный вагон метро. До декрета еще далеко, а на работу, – хочешь не хочешь, ехать надо. Жалко, что в мужнином автомобиле предательски тошнит (варианты: с пробками быстро не добраться, при самостоятельной езде за рулем становится дурно, машины нет, а ежедневное такси – влетит в копеечку).
Вы входите в переполненный вагон метро. До декрета еще далеко, а на работу, – хочешь, не хочешь, а ехать надо. Жалко, что в мужнином автомобиле п...
Мы вернулись 👋
Хочу рассказать вам о жизни в Питере
Приехав в октябре туда с 2 чемоданами и 2 детьми в никуда не было ни паники, ни страха🤣нам повезло- двоюродный брат мужа уехал на отдых и разрешил нам пару дней пожить у него. Мы остановились на Севере города,а квартиру нам нужно было искать на юге( далеко очень). У нас была эйфория. Мы были счастливы,что решились на этот шаг ( кто не знает- мы сдали в Красноярске свою квартиру в аренду,поменяли машину на немного бюджетнее и полетели,так как м...
А Вы гены получили по секвенированию или по 23 and me?