Девочки привет, есть ли генетики, у сына подозрение на эпилепсию, сдали генетический анализ, но я его расшифровать не…

Девочки привет, есть ли генетики, у сына подозрение на эпилепсию, сдали генетический анализ, но я его расшифровать не могу

Ген GPHN ассоциирован с аутосомно-рецессивным дефицитом молибденового кофактора (MedGen UID: 340761) и аутосомно- доминантным спектром GPHN-связанных заболеваний, включающих судороги, аутизм и умственную отсталость (PMID: 23393157). Дополнительно, для гена GPHN есть предварительные доказательства, поддерживающие корреляцию с аутосомно-доминантной ранней инфантильной эпилептической энцефалопатией (EIEE) (PMID: 26613940).

Клиническое значение идентифицированного варианта(ов) не определено. До тех пор, пока эта неопределенность не будет выяснена, следует проявлять осторожность перед тем, как использовать этот результат для информирования о принятии решений клинического ведения пациента.

Рекомендовано семейное тестирование VUS, если информативные члены семьи доступны и, вероятно, их тестирование предоставит дополнительные доказательства для дальнейшей реклассификации варианта.

#генетик