Девочки, трисомия 21 хромосомы уже два скрининга плохие. У кого то были такие истории? Это не у меня, у подружки.
Была сегодня у генетиков, они сказали, что наиболее точный анализ биопсия ворсин хориона
Золотой стандарт корректной оценки кариотипа плода-амниоцентез. Биопсия ворсин хориона имеет высокую погрешность за счёт мозаичности днк и самого метода. Поэтому, если нет противопоказаний для амниоцентеза (исключено внутриутробное инфицирование плода инфекцией матери-гепатит, вич), то лучше делать амниоцентез
Не обязательно делать прокол - есть неинвазивные тесты , которые на 99% покажут есть трисомия или нет - сдается кровь из вены и все
Один недостаток - это стоимость(
Пусть почитает , называются такие тесты «панорама» или нипт
Амниоцентез сделать бы. Подруге ставили подозрение на синдром, но она не верила, в итоге мальчик прожил месяц и умер, были патологии несовместимые с жизнью
На прокол живота соглашаться только если уверенна что будет перерывать а по другому риск не оправдан
У меня ровно наоборот, все анализы гуд а на самом деле..., многих мамочек знаю с такими детками 95 % на скринингах всё хорошо было а в итоге и 5% те кто не поверил, позже лежав в кардиологии мне поголовно встречались мамы кому ставили СД а в итоге здоровые дети (проблемы с сердцем правда но это и сбивало с толку походу)
Рекомендую Краснова (Геном), и антирейтинг Соловьёв
Пусть амниоцентоз делает и узнаёт точно, либо не делает и просто рожает если 100% оставит ребёнка
По диагнозу- синдром Дауна. Я бы рекомендовала вашей подруге сходить к хорошему генетику Пидченко. Он просто гений. Мужа сестры никто не говорил об этом диагнозе. Был "сюрприз на родах.
Согласна, сходите к Пидченко, он очень хорошо все просматривает и измеряет
@ole4ka1986 скрининг априори не может давать 99.9%,это риски всего лишь,а не факт,вот НИПТ дает 99.9 %
Да, я тоже плюсую за Пидченко, все скрининги у него делала. Могу дать номер его медсестры.
Увидеть СД можно с 11 по 13 неделю в смысле по носику и затылку