Девочки, прочитала историю про малышку из Екатеринбурга, смертельное заболевание. В семье есть старший брат, он здоров. Родители оказались носителями «сломанного гена», и даже не подозревали об этом 😭, ведь первый малыш здоров на 100%. КАК вообще узнают заранее о таких «сломанных генах» ? Понятно, что через анализ крови. Но он на все сдаётся гены или как?
История Анютки : ссылка
Комментарии
Конечно😔, одна мысль, что это может случиться с каждым...😭 Очень страшно. И понимание, что есть система НЕ помощи государства и нашей медицины, до слез переживаю каждую историю😭 И так воспринимать все стала именно тогда, когда сама стала мамой ❤️🙏🏻
Никак не узнать. Просто, если бы первый был, вот по 2 бы сдали на этот ген.
Это наши знакомые... А по теме. Никак заранее не узнать. На все заболевания невозможно провериться
Огромная сумма 😭 Вот бы если каждая мама хоть чуть чуть перевела, многие же просто не знают, мы сегодня узнали, через блогеров хорошо информация расходится
@dashaevik делайте репосты тут, в инсте, в Вк. Я тоже о них тут писала. Каждый по чуть-чуть, все вперед. Мальчик из тюмени есть. Дима Тишунин. С этим же диагнозом. Ему перед новым годом собрали всю сумму. Но там анонимный человек больше половины суммы дал. Новогоднее чудо...
@fortunate463, да, уже прочитала, прошла по ссылке от мамы Ани, петицию тоже подписала 🙏🏻
Кариотип сдаётся в омм. Чет около 4 тыс стоит. Не помню за двоих 4 или за каждого 4... основные хромосомные аномалии покажет. Если норм то будет просто тип мальчик и девочка в результатах 🙈без дополнительных хромосом это значит )
ссылка
Екатеринбург репостит историю девочки, помогает переводами на карту мамы.
Нашему народу это не по карману, вот и играют в 'русскую рулетку'. Я сдавала с детьми анализы, выкатило больше 500тр и принимают только в Москве и Питере-все. Вот хоть помри🤷♀️
У вас есть пост по этой теме? Очень интересно 🧐 Расскажите пожалуйста о своём опыте, думаю многим будет интересно и полезно 🙏🏻
@dashaevik нет. Мы сдавали только на 2 определённых. То есть по 2 на человека. У моего деда-маминого отца, проблемы с ногами были, у тёти-старшей маминой сестры и мамы. Предположил и все же, что носитель дед. Нас настоятельно направлял сама Волкова зав невро стац 1 областной. Хорошо, что не выявили ни чего у нас. Рассказать хорошая идея, попробую собрать всю нашу поездку в один пост
Знакомые родили девочку с генным заболеванием, но по анализам чисты оба, я не вникала доконца, что-то в смеси генной родителей образовалось новое.
У других знакомых антиген во время беременности образовался и возник резус конфликт, или что-то типа того, тоже особо не вникала, знаю только что были на особом контроле беременности и никто из врачей не смог обьяснить как так вышло.
А про девочку со СМА, тоже, есть шансы на здорового ребёнка, есть шансы на носителя гена, и есть шансы на больного.
Так у любого человека может родиться больной ребёнок, рожать при любых обстоятельствах это рулетка 🤷♀️ всегда 50/50
Никак не угадать, генетических заболеваний так много ( они ещё и очень дорогие, все эти анализы). У нас, например, младший родился с сагитальным краниостенозом, причин тоже много, в том числе и генетика.
Но я даже и думать не думала, что есть такое заболевание
@egalyanina17, у вас носительство подтвердилось? Извините за вопрос 😔Страшно очень конечно, «не знание» очень страшно
@dashaevik нет, мы ничего не выясняли. А смысл? Какой? Как говорится это природа, кому то везёт, кому то нет (((( печально, но с природой ничего не поделаешь.
Куда обращаться за помощью с ребенком в неврологическом центре?
‼️НАС ПЕРЕВЕЛИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР НА ТИХОРЕЦКОЙ!!! У кого нибудь есть там знакомые? Кто может помочь узнать полную картину и вообще там ли мы находимся где должны? Они меня отругали за то, что мы ушли сами инфекционной больницы. ‼️
‼️Господи! Я прошу вас вывести в топ! У нас беда с ребенком‼️
01.11 мы попали в инфекционку с кишечной инфекцией. Обнаружили энтеробактер клоаце. Была дикая рвота 1 ночь и пол дня. Затем понос жуткий. Ребенок сильно обезвожен был буквально за 1,5 дня. Прокапали. Р...
Как выбрать имя для новорожденной девочки: советы и варианты
Я сломала себе мозг 🤯 Как назвать девочку😭 Хочу завтра в роддоме пойти сделать свидетельство о рождении, а имени нет. Изначально я очень хотела Нина назвать, мужу не нравилось, он предложил только одно имя - Виктория, а мне оно почему-то не лежит к сердцу… короче решили родится посмотрим и придумаем. Ну вот, родилась, мне придумалось только Аделина(еще до родов тоже имела это имя ввиду). И кроме Аделины что-то вариантов нет, но как будто очень хочется еще поискать😭 возле палаты висит пример рабо...
Что из оскорбляющего вам говорили врачи?
Врачебная этика 🩺
Что из оскорбляющего или странного вам говорили врачи?
Был такой опыт?
Я сегодня была у гинеколога. Не своего. Работа предоставила ДМС с клиникой Претор, я там не была, но решила, что для мазка и всего такого и они пойдут)
Записалась к удобному по времени врачу, пришла.
➖ меня не приглашали по времени (я сама не ломилась, думала, вдруг там пациент),
5 минут идет мой прием, и тут без здрасьте до свидания заваливает в кабинет какая-то бабка.
Я такая - ээээ вы по времени...
Муж критикует фигуру после родов: как реагировать на замечания
Вчера с мужем мы сцепились в очередной раз из-за моей фигуры.
Изначально я была не супер худая, при росте 164 см весила 58-60 кг, тело было немножко подтянуто.
Но после первых родов, когда дочке было 3 месяца вес за месяц резко с 75 вырос до 90 кг. В тот месяц была конизация шейки матки, и после этого вес почему-то так скаканул. Потом было не особо до похудения, была вся в заботах, переживаниях о финансовой стороне и т.д. К 1,5 лет дочери я как раз взялась за свое похудение, прохождение враче...
Всем привет!
Мы в последние месяцы много работаем под капотом приложения, и скоро оно будет гораздо быстрее, а также будут исправлены некоторые ошибки.
Но хочется честно поговорить с вами про Мамлайф вне технической функциональности 💕
Расскажите, зачем вы пользуетесь приложением? Что от него ожидаете? И главное — что не получается или разочаровывает?
Осень интересно услышать ваши настоящие истории — может, вы ищете поддержку в трудные моменты? Или хотите поделиться радостями? А может, просто...
Знаете, таких деток больше, чем мы думаем, к сожалению... И в Екатеринбурге тоже(((