Девочки, у кого-нибудь была у ребёнка повышена галактоза после скрининга, который делают в рд??? Несколько раз пересдавали, теперь направляют снова на пересдачу и к врачу уже в сам генетический центр. Не понимаю, как может быть эта галактоземия у малыша, если в роду ни у кого не было, а заболевание генетическое?🧐 Прям не знаю, что и думать. Муж говорит, попахивает разводиловом, вроде как приём платный... Я не хочу на смесь переводить. Откровенных симптомов нет🤷🏻♀️ Но и страшно, вдруг правда что😭😭😭
Комментарии
В роду могут быть носители мутаций, а в ребенке соединились разные мутации и получилось заболевание. Пересдавали на голодный желудок? Если да и все равно повышен, то лучше на смесь до сдачи анализа на мутации.
Есть легкие варианты болезни (даже скрининг может не показать) и это будет без симптомно, но в дальнейшем может аукнуться.
😳
Нет, на голодный не сдавали, нам не говорили🤷🏻♀️
@marypoppins_relax поэтому и завышен. Странно что несколько раз сдавали и ни разу не сказали на голодный (от3ч). Только время потратили зря.
@lisaan, ну хоть буду знать теперь! В центр поедем голодными! Спасибо!!))
Съездите обязательно, лучше все перепроверить иначе потом последствия плохие, чем раньше начать лечение, тем лучше.
Мы пересдавали в пк, потом вызвали в центр, там прием и пересдача анализа. Все бесплатно.
На приёме врач сказала, что повышена бывает по разным причинам, у нас повышено не критично, но они обязаны проследить, что он понизился.
Потом перезвонили, сказали, все ок, понизился. И всё.
Понятно! Спасибо, что подробно написали! Надеюсь, у нас так же будет🙏🏼
Может быть случайная мутация,не наследственная.
Просто звёзды так сошлись (
А любом случае все прояснит генетик.
Обязательно сходите к нему.
Положительная потовая проба: может быть ошибка?
Положительная потовая проба.
Была у кого-то? Генетический тест из пяточки отрицательный, заподозрили по состоянию. Взяли потовую пробу - положительная.
Эластаза ещё не готова.
Может быть ошибка!??? Была у кого-то
Если можно то в топ.
Подозрения на Даун: что делать?
Сказали ребенок здоровый ,но шейная складка и нос им не понравился , надо сдать на генетический анализ с живота нужно брать , скажите пожалуйста кто сталкивался , есть подозрения на Даун , я не знаю что делать ,вся трясусь , пожалуйста успокойте меня 😭😭😭😭
Мне позвонили с генетического центра, какая то фигня со скрининга 🤯🤯🤯🤯☹️☹️☹️☹️ в понедельник ехать к ним на повторное УЗИ и консультацию генетика 😭😭😭 и почему сегодня пятница? 🤬
Привет всем!
Девчонки, кто делал генетический анализ на синдром Дауна и у кого пришли не совсем хорошие результаты? 😭😭😭К кому обращались? Какие процедуры были назначены? Может посоветуете хорошего специалиста 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 #первыйпост
Случилось то,чего я совершенно не ожидала 🤦♀️пришёл анализ на генетические тромбофилии(и я естественно в группе риска🤦♀️)Гетерозиготный ген Лейна выявили😩
Я в ужасе,мне страшно!Сегодня схожу на узи,убедиться есть ли кого сохранять😭😭😭Уже на клексане(У кого то было похожее девчонки?как выносили??страшно ужас😭
Расскажите, пожалуйста, как ваши результаты после повторной сдачи?