Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Дарья
Дарья
Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Что делать при высоких рисках хромосомных аномалий?

Девочки уже две недели мне не дает покоя моя переживалка. Я верю, что все будет хорошо и знаю, что нельзя сильно переживать, но все равно не могу об этом не думать, это как жвачка - жуешь-жуешь , а выплюнуть не можешь.

Короче 1 ноября я проходила первый скрининг узи в ИРЦ у Гребеняк и там же сдала кровь. По узи все было отлично , мне даже определили пол (мальчик, я немного расстроилась, но ничего, значит будет у меня джекпот из мальчиков) и уехала в отпуск. 11 ноября вернулась, пошла на узи снова (досмотр шва от КС) И за одно забрала результаты крови (биохимический скрининг). Смотрю результаты, а там высокие риски (1 к 50) по 13/18 хромосоме, потом в интернете посмотрела это синдромы Эдвардса и Патау (практически всегда нежизнеспособные дети или умирают в первый год жизни)

Тут же захожу на узи к Гребеняк показываю ей, она говорит: странно обычно эти синдромы видно четко на узи и без всякой крови, давай, говорит, будем смотреть еще. В общем крутила- вертела меня , смотрела еще целый час, но так ничего не нашла, все в норме. Сказала еще раз пересдать кровь, я тут же пересдаю, жду результат 4 дня, результат чуть лучше (риск 1 к 350) , но все равно плохой. Также понижен очень хгч для моего срока и понижен РААР. Гребеняк сказала, нужно идти к генетику. Я тут же записываюсь к генетику Дрозд. Через пару дней к нему сходила, он говорит, нужно сдавать анализы, либо амниоцентез ( но он его не рекомендует), либо нипт , но он дорогой и результат ждать две недели, зато точный и неопасен для плода. Дрозд говорит, что у нас три варианта могут быть 1. Ребенок абсолютно здоров, и это просто неверный биохимический скрининг ( что часто бывает). 2. Иногда низкие показатели хгч и РААР это признак того, что будет фетоплацентарная недостаточность, тогда просто в динамике следить за плацентой и развитием ребенка по узи каждые 2-3 недели. Ну и 3. Реально подтвердится хромосомная аномалия. Решили с мужем сдавать нипт, позвонила, записалась. Запись ждать два дня, чтоб они вызвали курьера. На прошлой неделе во вторник сдала НИПС- 12 за 28тыс.руб.( именно его рекомендовал Дрозд). Теперь жду результаты, как на иголках.

Еще записалась к генетикам в ПЦ (завтра приём).

Девочки, может его сталкивался с таким диагнозом , напишите свою историю, может, кто сдавал нипт в ирц, напишите как долго ждали результат, потому что Дрозд сказал 2 недели, а на рецепшене сказали 15 рабочих дней. Или просто буду рада словам поддержки. Очень тяжело так долго ждать результаты одной. Вот и поделилась 🙁

59

Лучший комментарий

nastya91.91

Анастасия Дзюба

В ожидании первенца

Блин, не переживайте, все будет хорошо!!! Здоровья вам и вашим деткам!!!

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо большое 🙏 и Вам и малышам, я читала вчера вашу страничку. Легких родов Вам

nastya91.91

Анастасия Дзюба

В ожидании первенца

спасибо большое 🥰

novogodniy_present

Татьяна

Две недели максимальный срок. Но чаще быстрее приходит результат.

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Вот Дрозд тоже сказал две недели , а на рецепшене сказали мол 15 рабочих дней, т.е. 3 недели. Сегодня ровно неделя, через неделю буду их теребить. Еще в пц напугали мол, если захотите прерывать то сроки у меня все в притык, надеюсь с первого раза получится блин. А 36 тыс то что вы платили, там просто разные панели синдромов, можно расширенный, можно уже сдать

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Пришёл сегодня 🙏 8 дней получилось. Мне сама Гребеняк в 6 утра в вотсап скинула 🙏 спасибо ей за понимание, что я очень жду

novogodniy_present

Татьяна

все же хорошо?

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Да, все хорошо 😊

novogodniy_present

Татьяна

увидела уже) поздравляю 🥳

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

спасибо

Комментарии

pravokator

Pravokator

@kris_lipa, расскажи.


А вам сил и терпения. Пусть ничего не подтвердится!

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо

jane_609

Евгения

Мама дочки-младенца

Пусть у вас всё будет хорошо🌸

anymii

Анна

Правильно что прокол отказались, из-за него часто бывает потом преждевременные роды. А так я вам скажу, у меня был синдром кого то, так вот по узи реально всп видно. Мне ещё до крови сказали. И все было понятно. Верю больше узи

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо, тоже очень надеюсь, что раз не увидели ничего, значит ничего нет

kris_lipa

Кристина

Мама двоих (младенец)

Этот долбанный скрининг по крови, простите, отжил своё давным давно, процент ложных результатов довольно велик. Нипт - вещь, да, но только не в моем случае (я 4 раза сдавала в Америке и России, пока генетики не написали, что в моем случае анализ сделать не могут), это редкость большая, но бывает. Бывает, что повторно нужно переделать. В любом случае он покажет результат и тогда встаёт следующий вопрос, если он положительный, то прокол все равно придётся делать. Прокол - это риск большой, особенно для мам с отрицательным рф (как у меня🤦‍♀️), потом ещё в родах у меня пузырь тек как раз в месте прокола :( Перед НГ могут быть задержки с результатами нипт, я долго ждала.

kris_lipa

Кристина

Мама двоих (младенец)

@doshirak-89, да, 4 раза пробовали, потом плюнули, сказали, что бесполезно, но деньги вернули хоть. Потом обсуждали мою ситуацию, бесплатно Дрозд генетик узи мне делал потом.

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

тоже иду к нему на узи 1 декабря. Никогда к нему не ходила из-за того, что он мужчина 😑 а смотрят ведь внутренним датчиком

kris_lipa

Кристина

Мама двоих (младенец)

у меня по верху смотрел

kris_lipa

Кристина

Мама двоих (младенец)

Ещё момент, вспоминайте, во время сдачи крови не было ли у вас сильного токсикоза, орви,не принимали ли таблетки?

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Токса вообще никогда у меня нет, орви не было. За три дня до скрининга делала мелирование, но оно ведь не под корень. Да и в тот же день мочу сдавала и там кетоны вылезти, на что гиня сказала, что какая интоксикация в организме идет

nastya91.91

Анастасия Дзюба

В ожидании первенца

Блин, не переживайте, все будет хорошо!!! Здоровья вам и вашим деткам!!!

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо большое 🙏 и Вам и малышам, я читала вчера вашу страничку. Легких родов Вам

nastya91.91

Анастасия Дзюба

В ожидании первенца

спасибо большое 🥰

polya1995

Полина

Мама сына-младенца

Очень поддерживаю и надеюсь, что все обойдётся и пасан будет 💪🏼 богатырем

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибочки🙏

rayjulia

Юлия

Мама сына (1 год), беременна (36 нед.)

Я много где читала, что биохимический скрининг далеко не всегда показателен. В этом плане хорошее экспертное УЗИ у профессионалов лучше.

Успокойтесь немного. Всё, что от вас зависит вы делаете и уже сделали. Теперь остаётся только ждать результат. Я вас обнимаю и поддерживаю. Всё будет хорошо!

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо. Завтра в ПЦ буду просить экспертное узи 🙏

virgolovev

Вера

Не переживайте, такие синдромы в 99% случаев сразу на УЗИ видно. Там обычно пороки развития плода очевидны. А кровь может быть плохая по многим причинам. Уже бы сделали бесплатный обязательный нипт вместо этих хгч и рарр. Только беременных пугают. Здорового вам карапуза😊

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо. Так приятно, что столько девчонок поддерживают. 😊

i_kamen

Ирина

В ожидании первенца

Читала пост Карины Палецких - инстамамы троих девочек. Ей тоже на вторую дочку синдром Дауна ставили в Мск в хорошей клинике☝🏻 она все равно решила вынашивать... а родилась чудесная, здоровая девочка.

Дай Бог, чтобы у вас все обошлось! 🙏🏻 Пусть всё будет хорошо!

yaanaa

Яна

@doshirak-89, с пдацентой тоже что то непонятное,руками разводят. Толи толстая,толи что

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

ну, вот как так руками разводят. Нужно вам еще к другим врачам сходить, если переживаете. Вот я недавно консультировалась, мне сказали если по нипт ХА не подтвердится, значит нужно за плацентой внимательно следить.

yaanaa

Яна

такие у нас врачи 🤷🏼‍♀️

n_zvyagintseva

Наталья

Мама сына (1 год)

Не переживайте, всё будет хорошо! ❤ Родится у вас здоровый мальчик! Такие ошибки очень часто бывают. Главное настройте себя и верьте в хорошее))

olga_shafran

Ольга

Может вам поможет поход в церковь...помолиться...иконы успокаивают. Мне это помогало, я всегда уходила в приподнятом настроении. И помните: чему быть, того не миновать, вы это никак уже не измените. Остается только принять то, что случится, так что есть ли смысл для переживаний?

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Вот понимаю это, что уже что есть, то есть, но блин все равно не переживаю

maru8363

Мария

Все хромосомные аномалии видно на узи. У меня в 12 недель ставили по узи хромосомную аномалию. Дрозд очень грамотный генетик. Он вёл мою 1 беременность, делали биопсию, создавали комиссию, они тогда все в пц работали( сейчас в ирц). Хромосомная аномалия подтвердилась, но ребёночка мы потеряли на 24 неделе, к сожалению. Это я всё к тому, что анализ крови по сравнению с узи ерунда. Всё у вас будет хорошо🙏🏼 думайте позитивно, визуализируйте, что анализ пришёл и он хороший. Удачи и терпения.

d.tanya.

 𝒯𝒶𝓃𝒿𝒶🕊

У меня у тёти(мамина младшая сестра) была такая ситуация:

Пошла на скрининг к Бельды. он сказал что назальная кость маленькая , ну и короче поставил синдром дауна. Она сдавала дорогой анализ (не помню как называется) по-моему, который вы сделали, и результат когда пришел , синдром не подтвердился, все хорошо) и вы настраивайтесь на лучшее! Все будет хорошо!

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибр

annshe11

Аня

Мама сына (1 год), беременна (16 нед.)

У моей подруги было так же , как у вас ! Прям похожая история очень тоже делала потом нипт , в итоге ничего не подтвердилось , родилась здоровенькая девочка , все будет хорошо !)

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо. Такие сообщения всегда подбадривают😊

novogodniy_present

Татьяна

Тоже был плохой биохимический скрининг в ИРЦ. Сдавала НИПТ у них же, но дороже был 2 года назад(36 000₽ вроде). Обязательно нужно покушать перед тем как его сдавать. На ресепшене мне сказали голодной сдавать и с первого раза он не получился, пришлось пересдавать. Перед пересдачей позвонила на горячую линию в ГЕНОМЕД (там проходит исследование) и спросила у них как правильно сдавать кровь, там мне и сказали, что обязательно нужно хорошо покушать перед сдачей. После пересдачи ждала долго, а на ресепшене мне просто забыли сообщить о том что пришёл результат.😡 Все хорошо у нас.

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо большое, что написали. А через сколько примерно начинать их теребить в ирц? Сегодня была в ПЦ у генетиков я там настрощали, мол у нипт достоверность 70-80 процентов. Я слава Богу покушала перед НИПТом, надеюсь не придется еще ждать

novogodniy_present

Татьяна

Две недели максимальный срок. Но чаще быстрее приходит результат.

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Да, все хорошо 😊

novogodniy_present

Татьяна

увидела уже) поздравляю 🥳

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

спасибо

novogodniy_present

Татьяна

На ресепшне нифига не знают.

novogodniy_present

Татьяна

Вот наш результат

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Хоть бы у меня такой же пришел🙏😊 уже весь интернет перечитала. Сегодня меня сразу в пц чуть не сгребли на прокол, отказ писала 🙁 они давят морально, но я жду 🙏

sunset_19

Rumi

Мама четверых детей, беременна

если узи хорошее, то все будет хорошо. У меня были маркеры по узи, амниоцентез- подтвердил. Но я приняла, и жду родов. Вам же удачи, все у вас будет отлично

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо, да, анализ пришел хороший 😊 только теперь плацентарная недостаточность нам светит

lukanina94

Анастасия Луканина

Мама сына (1 год)

Все у вас будет замечательно ,будет езе самым здорова малышом 🙏🏽

doshirak-89

Дарья

Мама двоих (2 года, 5 лет), ждёт третьего

Спасибо

Что означают результаты УЗИ и НИПТ при высоком риске?

Если вдруг кому интересно Узи последнее позавчера(в заключении к генетику по причине нипта), генетик сказала если бы не высокий риск, то она сказала бы что все отлично, а так фокус и ксс могут быть маркёрами, но не факт они у каждой 4 выявляются в норме.. Не могу забыть фразу генетика: «да конечно с такими узи и первым скринингом, высокий риск, хорошо что сделали нипт» НИПТ ну и фоточка..

Какие методы обследования при риске синдрома Дауна 1:170?

У кого был риск синдрома Дауна по крови на 1 скрининге? Пришёл результат 1:170, хгч завышен - 5,27(на утрожестане и л тироксине 50мг), ПАП занижен. УЗИ в норме. Подскажите далее каким методом обследовались? Предложил генетик 2 варианта НИПТ или прокол. Кто сдавал кровь? В каком центре? через сколько пришёл результат?