Mom.life
Дарья
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей

Что делать при высоких рисках хромосомных аномалий?

Девочки уже две недели мне не дает покоя моя переживалка. Я верю, что все будет хорошо и знаю, что нельзя сильно переживать, но все равно не могу об этом не думать, это как жвачка - жуешь-жуешь , а выплюнуть не можешь.
Короче 1 ноября я проходила первый скрининг узи в ИРЦ у Гребеняк и там же сдала кровь. По узи все было отлично , мне даже определили пол (мальчик, я немного расстроилась, но ничего, значит будет у меня джекпот из мальчиков) и уехала в отпуск. 11 ноября вернулась, пошла на узи снова (досмотр шва от КС) И за одно забрала результаты крови (биохимический скрининг). Смотрю результаты, а там высокие риски (1 к 50) по 13/18 хромосоме, потом в интернете посмотрела это синдромы Эдвардса и Патау (практически всегда нежизнеспособные дети или умирают в первый год жизни)
Тут же захожу на узи к Гребеняк показываю ей, она говорит: странно обычно эти синдромы видно четко на узи и без всякой крови, давай, говорит, будем смотреть еще. В общем крутила- вертела меня , смотрела еще целый час, но так ничего не нашла, все в норме. Сказала еще раз пересдать кровь, я тут же пересдаю, жду результат 4 дня, результат чуть лучше (риск 1 к 350) , но все равно плохой. Также понижен очень хгч для моего срока и понижен РААР. Гребеняк сказала, нужно идти к генетику. Я тут же записываюсь к генетику Дрозд. Через пару дней к нему сходила, он говорит, нужно сдавать анализы, либо амниоцентез ( но он его не рекомендует), либо нипт , но он дорогой и результат ждать две недели, зато точный и неопасен для плода. Дрозд говорит, что у нас три варианта могут быть 1. Ребенок абсолютно здоров, и это просто неверный биохимический скрининг ( что часто бывает). 2. Иногда низкие показатели хгч и РААР это признак того, что будет фетоплацентарная недостаточность, тогда просто в динамике следить за плацентой и развитием ребенка по узи каждые 2-3 недели. Ну и 3. Реально подтвердится хромосомная аномалия. Решили с мужем сдавать нипт, позвонила, записалась. Запись ждать два дня, чтоб они вызвали курьера. На прошлой неделе во вторник сдала НИПС- 12 за 28тыс.руб.( именно его рекомендовал Дрозд). Теперь жду результаты, как на иголках.
Еще записалась к генетикам в ПЦ (завтра приём).
Девочки, может его сталкивался с таким диагнозом , напишите свою историю, может, кто сдавал нипт в ирц, напишите как долго ждали результат, потому что Дрозд сказал 2 недели, а на рецепшене сказали 15 рабочих дней. Или просто буду рада словам поддержки. Очень тяжело так долго ждать результаты одной. Вот и поделилась 🙁
25.11.2019
3

Лучший комментарий

Комментарии

lukanina94
Анастасия Луканина·Мама сына (6 лет)
Все у вас будет замечательно ,будет езе самым здорова малышом 🙏🏽
02.12.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо
02.12.2019 Нравится Ответить
novogodniy_present
Татьяна ·Мама троих детей
стикер
26.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Хоть бы у меня такой же пришел🙏😊 уже весь интернет перечитала. Сегодня меня сразу в пц чуть не сгребли на прокол, отказ писала 🙁 они давят морально, но я жду 🙏
26.11.2019 Нравится Ответить
sunset_19
Rumi·Многодетная мама (5 детей)
@doshirak-89 если узи хорошее, то все будет хорошо. У меня были маркеры по узи, амниоцентез- подтвердил. Но я приняла, и жду родов. Вам же удачи, все у вас будет отлично
07.12.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
@sunset_19 Спасибо, да, анализ пришел хороший 😊 только теперь плацентарная недостаточность нам светит
07.12.2019 Нравится Ответить
novogodniy_present
Татьяна ·Мама троих детей
На ресепшне нифига не знают.
26.11.2019 Нравится Ответить
novogodniy_present
Татьяна ·Мама троих детей
Две недели максимальный срок. Но чаще быстрее приходит результат.
26.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
@novogodniy_present Да, все хорошо 😊
27.11.2019 Нравится Ответить
novogodniy_present
Татьяна ·Мама троих детей
@doshirak-89, увидела уже) поздравляю 🥳
27.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
@novogodniy_present спасибо
27.11.2019 Нравится Ответить
novogodniy_present
Татьяна ·Мама троих детей
Тоже был плохой биохимический скрининг в ИРЦ. Сдавала НИПТ у них же, но дороже был 2 года назад(36 000₽ вроде). Обязательно нужно покушать перед тем как его сдавать. На ресепшене мне сказали голодной сдавать и с первого раза он не получился, пришлось пересдавать. Перед пересдачей позвонила на горячую линию в ГЕНОМЕД (там проходит исследование) и спросила у них как правильно сдавать кровь, там мне и сказали, что обязательно нужно хорошо покушать перед сдачей. После пересдачи ждала долго, а на ресепшене мне просто забыли сообщить о том что пришёл результат.😡 Все хорошо у нас.
26.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо большое, что написали. А через сколько примерно начинать их теребить в ирц? Сегодня была в ПЦ у генетиков я там настрощали, мол у нипт достоверность 70-80 процентов. Я слава Богу покушала перед НИПТом, надеюсь не придется еще ждать
26.11.2019 Нравится Ответить
annshe11
Аня·Мама двоих (5 лет, 6 лет), ждёт третьего
У моей подруги было так же , как у вас ! Прям похожая история очень тоже делала потом нипт , в итоге ничего не подтвердилось , родилась здоровенькая девочка , все будет хорошо !)
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо. Такие сообщения всегда подбадривают😊
25.11.2019 Нравится Ответить
d.tanya.
 𝒯𝒶𝓃𝒿𝒶🕊 ·Мама двоих (2 года, 7 лет)
У меня у тёти(мамина младшая сестра) была такая ситуация:
Пошла на скрининг к Бельды. он сказал что назальная кость маленькая , ну и короче поставил синдром дауна. Она сдавала дорогой анализ (не помню как называется) по-моему, который вы сделали, и результат когда пришел , синдром не подтвердился, все хорошо) и вы настраивайтесь на лучшее! Все будет хорошо!
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибр
25.11.2019 Нравится Ответить
maru8363
Мария·Мама троих детей
Все хромосомные аномалии видно на узи. У меня в 12 недель ставили по узи хромосомную аномалию. Дрозд очень грамотный генетик. Он вёл мою 1 беременность, делали биопсию, создавали комиссию, они тогда все в пц работали( сейчас в ирц). Хромосомная аномалия подтвердилась, но ребёночка мы потеряли на 24 неделе, к сожалению. Это я всё к тому, что анализ крови по сравнению с узи ерунда. Всё у вас будет хорошо🙏🏼 думайте позитивно, визуализируйте, что анализ пришёл и он хороший. Удачи и терпения.
25.11.2019 Нравится Ответить
olga_shafran
Ольга·Мама дочки (6 лет)
Может вам поможет поход в церковь...помолиться...иконы успокаивают. Мне это помогало, я всегда уходила в приподнятом настроении. И помните: чему быть, того не миновать, вы это никак уже не измените. Остается только принять то, что случится, так что есть ли смысл для переживаний?
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Вот понимаю это, что уже что есть, то есть, но блин все равно не переживаю
25.11.2019 Нравится Ответить
n_zvyagintseva
Наталья ·Мама сына (6 лет)
Не переживайте, всё будет хорошо! ❤ Родится у вас здоровый мальчик! Такие ошибки очень часто бывают. Главное настройте себя и верьте в хорошее))
25.11.2019 Нравится Ответить
i_kamen
Ирина·Мама дочки (5 лет)
Читала пост Карины Палецких - инстамамы троих девочек. Ей тоже на вторую дочку синдром Дауна ставили в Мск в хорошей клинике☝🏻 она все равно решила вынашивать... а родилась чудесная, здоровая девочка.
Дай Бог, чтобы у вас все обошлось! 🙏🏻 Пусть всё будет хорошо!
25.11.2019 Нравится Ответить
yaanaa
@doshirak-89, с пдацентой тоже что то непонятное,руками разводят. Толи толстая,толи что
28.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
@yaanaa ну, вот как так руками разводят. Нужно вам еще к другим врачам сходить, если переживаете. Вот я недавно консультировалась, мне сказали если по нипт ХА не подтвердится, значит нужно за плацентой внимательно следить.
28.11.2019 Нравится Ответить
yaanaa
@doshirak-89, такие у нас врачи 🤷🏼‍♀️
28.11.2019 Нравится Ответить
virgolovev
Вера·Мама двоих (1 год, 6 лет)
Не переживайте, такие синдромы в 99% случаев сразу на УЗИ видно. Там обычно пороки развития плода очевидны. А кровь может быть плохая по многим причинам. Уже бы сделали бесплатный обязательный нипт вместо этих хгч и рарр. Только беременных пугают. Здорового вам карапуза😊
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо. Так приятно, что столько девчонок поддерживают. 😊
25.11.2019 Нравится Ответить
rayjulia
Юлия·Мама двоих (5 лет, 7 лет)
Я много где читала, что биохимический скрининг далеко не всегда показателен. В этом плане хорошее экспертное УЗИ у профессионалов лучше.
Успокойтесь немного. Всё, что от вас зависит вы делаете и уже сделали. Теперь остаётся только ждать результат. Я вас обнимаю и поддерживаю. Всё будет хорошо!
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо. Завтра в ПЦ буду просить экспертное узи 🙏
25.11.2019 Нравится Ответить
polya1995
Полина ·Мама сына (6 лет), беременна (34 нед.)
Очень поддерживаю и надеюсь, что все обойдётся и пасан будет 💪🏼 богатырем
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибочки🙏
25.11.2019 Нравится Ответить
nastya91.91
Анастасия Дзюба·Мама двоих (5 лет, 5 лет)
Блин, не переживайте, все будет хорошо!!! Здоровья вам и вашим деткам!!!
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо большое 🙏 и Вам и малышам, я читала вчера вашу страничку. Легких родов Вам
25.11.2019 Нравится Ответить
nastya91.91
Анастасия Дзюба·Мама двоих (5 лет, 5 лет)
@doshirak-89 спасибо большое 🥰
25.11.2019 Нравится Ответить
kris_lipa
Кристина·Мама двоих (6 лет, 9 лет)
Ещё момент, вспоминайте, во время сдачи крови не было ли у вас сильного токсикоза, орви,не принимали ли таблетки?
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Токса вообще никогда у меня нет, орви не было. За три дня до скрининга делала мелирование, но оно ведь не под корень. Да и в тот же день мочу сдавала и там кетоны вылезти, на что гиня сказала, что какая интоксикация в организме идет
25.11.2019 Нравится Ответить
kris_lipa
Кристина·Мама двоих (6 лет, 9 лет)
Этот долбанный скрининг по крови, простите, отжил своё давным давно, процент ложных результатов довольно велик. Нипт - вещь, да, но только не в моем случае (я 4 раза сдавала в Америке и России, пока генетики не написали, что в моем случае анализ сделать не могут), это редкость большая, но бывает. Бывает, что повторно нужно переделать. В любом случае он покажет результат и тогда встаёт следующий вопрос, если он положительный, то прокол все равно придётся делать. Прокол - это риск большой, особенно для мам с отрицательным рф (как у меня🤦‍♀️), потом ещё в родах у меня пузырь тек как раз в месте прокола :( Перед НГ могут быть задержки с результатами нипт, я долго ждала.
25.11.2019 Нравится Ответить
kris_lipa
Кристина·Мама двоих (6 лет, 9 лет)
@doshirak-89, да, 4 раза пробовали, потом плюнули, сказали, что бесполезно, но деньги вернули хоть. Потом обсуждали мою ситуацию, бесплатно Дрозд генетик узи мне делал потом.
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
@kris_lipa тоже иду к нему на узи 1 декабря. Никогда к нему не ходила из-за того, что он мужчина 😑 а смотрят ведь внутренним датчиком
25.11.2019 Нравится Ответить
kris_lipa
Кристина·Мама двоих (6 лет, 9 лет)
@doshirak-89, у меня по верху смотрел
25.11.2019 Нравится Ответить
anymii
Анна·Мама двоих (5 лет, 12 лет)
Правильно что прокол отказались, из-за него часто бывает потом преждевременные роды. А так я вам скажу, у меня был синдром кого то, так вот по узи реально всп видно. Мне ещё до крови сказали. И все было понятно. Верю больше узи
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо, тоже очень надеюсь, что раз не увидели ничего, значит ничего нет
25.11.2019 Нравится Ответить
jane_609
Евгения·Мама дочки (6 лет)
Пусть у вас всё будет хорошо🌸
25.11.2019 Нравится Ответить
pravokator
Pravokator·Мама двоих (5 лет, 9 лет)
@kris_lipa, расскажи.

А вам сил и терпения. Пусть ничего не подтвердится!
25.11.2019 Нравится Ответить
doshirak-89
Дарья ·Мама троих детей
Спасибо
25.11.2019 Нравится Ответить
Читайте также