Что делать при высоких рисках хромосомных аномалий?
Девочки уже две недели мне не дает покоя моя переживалка. Я верю, что все будет хорошо и знаю, что нельзя сильно переживать, но все равно не могу об этом не думать, это как жвачка - жуешь-жуешь , а выплюнуть не можешь.
Короче 1 ноября я проходила первый скрининг узи в ИРЦ у Гребеняк и там же сдала кровь. По узи все было отлично , мне даже определили пол (мальчик, я немного расстроилась, но ничего, значит будет у меня джекпот из мальчиков) и уехала в отпуск. 11 ноября вернулась, пошла на узи снова (досмотр шва от КС) И за одно забрала результаты крови (биохимический скрининг). Смотрю результаты, а там высокие риски (1 к 50) по 13/18 хромосоме, потом в интернете посмотрела это синдромы Эдвардса и Патау (практически всегда нежизнеспособные дети или умирают в первый год жизни)
Тут же захожу на узи к Гребеняк показываю ей, она говорит: странно обычно эти синдромы видно четко на узи и без всякой крови, давай, говорит, будем смотреть еще. В общем крутила- вертела меня , смотрела еще целый час, но так ничего не нашла, все в норме. Сказала еще раз пересдать кровь, я тут же пересдаю, жду результат 4 дня, результат чуть лучше (риск 1 к 350) , но все равно плохой. Также понижен очень хгч для моего срока и понижен РААР. Гребеняк сказала, нужно идти к генетику. Я тут же записываюсь к генетику Дрозд. Через пару дней к нему сходила, он говорит, нужно сдавать анализы, либо амниоцентез ( но он его не рекомендует), либо нипт , но он дорогой и результат ждать две недели, зато точный и неопасен для плода. Дрозд говорит, что у нас три варианта могут быть 1. Ребенок абсолютно здоров, и это просто неверный биохимический скрининг ( что часто бывает). 2. Иногда низкие показатели хгч и РААР это признак того, что будет фетоплацентарная недостаточность, тогда просто в динамике следить за плацентой и развитием ребенка по узи каждые 2-3 недели. Ну и 3. Реально подтвердится хромосомная аномалия. Решили с мужем сдавать нипт, позвонила, записалась. Запись ждать два дня, чтоб они вызвали курьера. На прошлой неделе во вторник сдала НИПС- 12 за 28тыс.руб.( именно его рекомендовал Дрозд). Теперь жду результаты, как на иголках.
Еще записалась к генетикам в ПЦ (завтра приём).
Девочки, может его сталкивался с таким диагнозом , напишите свою историю, может, кто сдавал нипт в ирц, напишите как долго ждали результат, потому что Дрозд сказал 2 недели, а на рецепшене сказали 15 рабочих дней. Или просто буду рада словам поддержки. Очень тяжело так долго ждать результаты одной. Вот и поделилась 🙁
Комментарии
Хоть бы у меня такой же пришел🙏😊 уже весь интернет перечитала. Сегодня меня сразу в пц чуть не сгребли на прокол, отказ писала 🙁 они давят морально, но я жду 🙏
@doshirak-89 если узи хорошее, то все будет хорошо. У меня были маркеры по узи, амниоцентез- подтвердил. Но я приняла, и жду родов. Вам же удачи, все у вас будет отлично
@sunset_19 Спасибо, да, анализ пришел хороший 😊 только теперь плацентарная недостаточность нам светит
Две недели максимальный срок. Но чаще быстрее приходит результат.
Тоже был плохой биохимический скрининг в ИРЦ. Сдавала НИПТ у них же, но дороже был 2 года назад(36 000₽ вроде). Обязательно нужно покушать перед тем как его сдавать. На ресепшене мне сказали голодной сдавать и с первого раза он не получился, пришлось пересдавать. Перед пересдачей позвонила на горячую линию в ГЕНОМЕД (там проходит исследование) и спросила у них как правильно сдавать кровь, там мне и сказали, что обязательно нужно хорошо покушать перед сдачей. После пересдачи ждала долго, а на ресепшене мне просто забыли сообщить о том что пришёл результат.😡 Все хорошо у нас.
Спасибо большое, что написали. А через сколько примерно начинать их теребить в ирц? Сегодня была в ПЦ у генетиков я там настрощали, мол у нипт достоверность 70-80 процентов. Я слава Богу покушала перед НИПТом, надеюсь не придется еще ждать
У моей подруги было так же , как у вас ! Прям похожая история очень тоже делала потом нипт , в итоге ничего не подтвердилось , родилась здоровенькая девочка , все будет хорошо !)
У меня у тёти(мамина младшая сестра) была такая ситуация:
Пошла на скрининг к Бельды. он сказал что назальная кость маленькая , ну и короче поставил синдром дауна. Она сдавала дорогой анализ (не помню как называется) по-моему, который вы сделали, и результат когда пришел , синдром не подтвердился, все хорошо) и вы настраивайтесь на лучшее! Все будет хорошо!
Все хромосомные аномалии видно на узи. У меня в 12 недель ставили по узи хромосомную аномалию. Дрозд очень грамотный генетик. Он вёл мою 1 беременность, делали биопсию, создавали комиссию, они тогда все в пц работали( сейчас в ирц). Хромосомная аномалия подтвердилась, но ребёночка мы потеряли на 24 неделе, к сожалению. Это я всё к тому, что анализ крови по сравнению с узи ерунда. Всё у вас будет хорошо🙏🏼 думайте позитивно, визуализируйте, что анализ пришёл и он хороший. Удачи и терпения.
Может вам поможет поход в церковь...помолиться...иконы успокаивают. Мне это помогало, я всегда уходила в приподнятом настроении. И помните: чему быть, того не миновать, вы это никак уже не измените. Остается только принять то, что случится, так что есть ли смысл для переживаний?
Вот понимаю это, что уже что есть, то есть, но блин все равно не переживаю
Не переживайте, всё будет хорошо! ❤ Родится у вас здоровый мальчик! Такие ошибки очень часто бывают. Главное настройте себя и верьте в хорошее))
Читала пост Карины Палецких - инстамамы троих девочек. Ей тоже на вторую дочку синдром Дауна ставили в Мск в хорошей клинике☝🏻 она все равно решила вынашивать... а родилась чудесная, здоровая девочка.
Дай Бог, чтобы у вас все обошлось! 🙏🏻 Пусть всё будет хорошо!
@doshirak-89, с пдацентой тоже что то непонятное,руками разводят. Толи толстая,толи что
@yaanaa ну, вот как так руками разводят. Нужно вам еще к другим врачам сходить, если переживаете. Вот я недавно консультировалась, мне сказали если по нипт ХА не подтвердится, значит нужно за плацентой внимательно следить.
Не переживайте, такие синдромы в 99% случаев сразу на УЗИ видно. Там обычно пороки развития плода очевидны. А кровь может быть плохая по многим причинам. Уже бы сделали бесплатный обязательный нипт вместо этих хгч и рарр. Только беременных пугают. Здорового вам карапуза😊
Я много где читала, что биохимический скрининг далеко не всегда показателен. В этом плане хорошее экспертное УЗИ у профессионалов лучше.
Успокойтесь немного. Всё, что от вас зависит вы делаете и уже сделали. Теперь остаётся только ждать результат. Я вас обнимаю и поддерживаю. Всё будет хорошо!
Очень поддерживаю и надеюсь, что все обойдётся и пасан будет 💪🏼 богатырем
Блин, не переживайте, все будет хорошо!!! Здоровья вам и вашим деткам!!!
Спасибо большое 🙏 и Вам и малышам, я читала вчера вашу страничку. Легких родов Вам
Ещё момент, вспоминайте, во время сдачи крови не было ли у вас сильного токсикоза, орви,не принимали ли таблетки?
Токса вообще никогда у меня нет, орви не было. За три дня до скрининга делала мелирование, но оно ведь не под корень. Да и в тот же день мочу сдавала и там кетоны вылезти, на что гиня сказала, что какая интоксикация в организме идет
Этот долбанный скрининг по крови, простите, отжил своё давным давно, процент ложных результатов довольно велик. Нипт - вещь, да, но только не в моем случае (я 4 раза сдавала в Америке и России, пока генетики не написали, что в моем случае анализ сделать не могут), это редкость большая, но бывает. Бывает, что повторно нужно переделать. В любом случае он покажет результат и тогда встаёт следующий вопрос, если он положительный, то прокол все равно придётся делать. Прокол - это риск большой, особенно для мам с отрицательным рф (как у меня🤦♀️), потом ещё в родах у меня пузырь тек как раз в месте прокола :( Перед НГ могут быть задержки с результатами нипт, я долго ждала.
@doshirak-89, да, 4 раза пробовали, потом плюнули, сказали, что бесполезно, но деньги вернули хоть. Потом обсуждали мою ситуацию, бесплатно Дрозд генетик узи мне делал потом.
@kris_lipa тоже иду к нему на узи 1 декабря. Никогда к нему не ходила из-за того, что он мужчина 😑 а смотрят ведь внутренним датчиком
Правильно что прокол отказались, из-за него часто бывает потом преждевременные роды. А так я вам скажу, у меня был синдром кого то, так вот по узи реально всп видно. Мне ещё до крови сказали. И все было понятно. Верю больше узи
Спасибо, тоже очень надеюсь, что раз не увидели ничего, значит ничего нет
@kris_lipa, расскажи.
А вам сил и терпения. Пусть ничего не подтвердится!
Все у вас будет замечательно ,будет езе самым здорова малышом 🙏🏽