Здравствуйте, скиньте, пожалуйста, ссылку

@katusha27 пришел результат девочке... подтвердили синдром Ретта...

@inna1411, а номер мутации не знаете? Пусть Ваша подруга не ставит крест на себе и своём ребёнке, Ретта это не совсем то, о чем пишут в интернете. Там намного больше возможностей и вариантов, это тяжёлый диагноз, но надеюсь что родители справятся с эмоциями и продолжат занятия. Если нужна какая-то помощь или поддержка, я готова помочь, чем смогу. Главное сейчас родителям принять это все и дальше продолжать занятия, можно добиться хороших результатов. Главное, родители должны знать, такие дети не умственно отсталые, у них полностью сохранный интеллект, она все понимает. Это проблема управления собственным телом, отсюда проблемы с руками/равновесием/жеванием/речью и т.п. Такие дети могут читать и писать, только не руками, а с помощью специальных устройств. Главное верить в своего ребёнка, все обязательно получится. Из анализов ещё могу посоветовать сдать анализ на инактивацию хромосомы Х, посмотреть, насколько тяжело будет протекать заболевание. Возможно, что имеет место неравномерная инактивация и течение болезни будет немного легче

@katusha27 спасибо большое, они только сегодня получили ответ и я напрямую пока с ней не общалась(через свою тетю), я уже скинула ссылку на девушку из Екатеринбурга(вы писали о ней). И обязательно передам то что вы сказали.

У старшей