Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Мария
Мария
Мама дочки-младенца

Скрининг новорожденного. Подозрение на муковисцидоз. Напишу свою историю,т.к мне очень помогали собраться с силами…

Скрининг новорожденного. Подозрение на муковисцидоз. Напишу свою историю,т.к мне очень помогали собраться с силами истории девушек с подобными " звонками и письмами счастья". Примерно на 20 день от рождения дочки, мне позвонили из генетической лаборатории и попросили пересдать скрининг ( кровь из пяточки) , т.к был завышен показатель , который позволяет заподозрить муковисцидоз. Я в ужасе. Что за зверь. Проблем с генетикой ни у меня , ни у мужа нет. Полезла в интернет, лучше бы не лезла. Болячка страшная. Но оооочень много подобных историй , что часто приходит ложноположительный результат. Вобщем пересдаём мы кровь... и... результат опять завышен ! Я опять в интернет за подобными историями. Нашла рассказы девушек что не редкость и такая ситуация . Врачи направляют нас на сдачу потовой пробы( этот анализ позволяет точно определить наличие заболевания) но кровь мы сдавали когда ребенку был 1 мес. а на потовую записывают не раньше чем в 2 мес. Целый месяц ожидания был ужасен. И вот, мы сдали потовую и все хорошо у нас !! И врач генетик сказал, что такая кровь приходит очень часто , а заболевание подтверждается ооооочеень редко. Мол на этот показатель в крови, может очень много фактор влиять( обвитие пуповиной, желтушка, антибтотики и т д )Так что девушки, если не дай бог кого то к коснётся, постарайтесь сильно не впадать в панику. Кровь не истинный показатель этого недуга, и в большинстве таких случаев все хорошо ! Всем здоровья!

5

Комментарии

sweety013

sweety

Мама дочки-младенца

Подскажите, пожалуйста, где вы сдавали потовую пробу🙏🏻?

lulusha575

Мария

Мама дочки-младенца

Я сдавала в Краснодаре, т.к с ребенком там прописаны. В Ростове педиатр направить должнен.

13linka08

Линка

На первом патронаже врач сразу предупредила, что могут придти из роддома ложноположительные скрининги, это довольно частое явление, не паниковать, в истерику не впадать. Правда у нас ничего положительного не пришло.

lulusha575

Мария

Мама дочки-младенца

Мне к сожалению такой врач не попался(

e.shastova

Елена

Мама дочки (1 год)

У нас было что то подобное. Не помню как называлось заболевание но оно как то было связано с надпочечниками, для девочки это не приятная болезнь.

Тоже пересдавали, все ок.

Конечно влияет много факторов на анализ. Мы вод родились раньше срока, переболела желтушкой.

Генетический анализ на муковисцидоз Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на…

Генетический анализ на муковисцидоз Всем добрый день! Дочке по неонатальному скринингу пришёл положительный ответ на муковисцидоз. ИРТ 84 при норме до 30. Девочка родилась недоношенной на 35 неделе. Сдавали потовую пробу в марте. Результаты: 48 ммоль, навеска 3,1. Серая зона 60-80, положительный от 80. Предварительно генетики сняли диагноз муковисцидоз. Но сказали гол за ребёнком наблюдать. Что мы имеем сейчас редкий (раз в 5-7 дней), жирный стул, частые срыгивания, и к 4 месяцу плохой набор веса. Первые два набирала по 900гр, 3 месяц 700, сейчас только 200гр набрала. Плюс много соплей, слюней. Я обратилась к генетикам с просьбой провести второй потовый тест т.к и первый не особо в маленьких значениях. Но генетики отказали, сказали, что во-первых вроде, как нет показаний., а во-вторых у них нет геля для прохождения этой диагностики из-за санкций не могут закупить. Остаётся только молекулярное исследование, нам они его не предлагают т.к вроде как нет показаний.... Хотите сами проходите, а мы хотим. Уже надо или опровергнуть этот диагноз и искать причину срыгиваний и редкого стула в другом, а сейчас еще и маленького набора веса. Ну, либо подтвердить и вводить уже нормальную терапию для ребёнка. Кто сталкивался с подобной проблемой отпишитесь, пожалуйста. Кто сдавал генетическую диагностику муковисцидоза какую лабораторию выбирали? На какое коливество мутаций? Какой результат был? Возможно кто-то является носителем "мягкой" мутации покажет ли тогда её анализ? #первыйпост

Как справиться с ложно-положительными результатами на муковисцидоз?

Муковисцидоз! Вчера сдали потовую пробу - диагноз не подтвердился! Мы счастливы! Два анализа по крови давали ложно-положительный и пограничный результаты. Но, теперь все закончилось! Желаю, чтоб у всех это дурацкая история с ложно-положительными результатами на муковисцидоз закончилась как у нас! Всем крепкого здоровья. Задавайте вопросы, кто еще в ожидании результатов!