Девочки! Может кто-то связан с генетикой? Может врач? Нам пришел ген.анализ, наши врачи считают по-разному.
Комментарии
Вот выше ответ генетика и от другого генетика примерно тоже самое. Симптом есть, искать причину стопроцентную надо. Наша местная генетик на ДЦП настаивает. Только из-за ног и поведения.
Так если вам секвенирование ничего понятного не показало , то стоит ли нам его сдавать 🤔
Надо хорошего генетика для консультации. И смотря что ищут как я понимаю.
А сами информацию по мутации смотрели на иностранных источниках? Там много описаний должно быть и скорее всего найдете родителей таких же детей
@sashenka13 , это про сма какого-то типа, первого если не ошибаюсь, есть исследования по точечным мутациям по Алатурену.
@mamaartema011013, если хотите могу вас в чат генетики в вотсап добавить, может там вам чего подскажут
@sashenka13 , добавьте, если можно! Номер 89644655876. Я стараюсь быть везде, где только можно. А то с нашими врачами можно так и сидеть)
@elspet да, увидела и там напишу тоже)
Или я чет не врубилась