⠀ФКУ!!!!

⠀

3 буквы, а сколько смысла ?!

Рожавшие девочки знают ,что в роддоме у детишек берут кровь из пяточки.Это неонатальный скрининг.⠀

Анализ на 5 генетических заболеваний:

-муковисцидоз

-фенилкетонурия (ФКУ)

-врождённый гипотериоз

-андрогенитальный синдром

-галактоземия.

Так вот ,когда мы лежали в больнице,спустя три недели после родов раздался звонок от врача генетика .Врач уточнил где именно мы обитаем ,и говорит ,что у малыша по одному из заболеваний повышен показатель .

Фенилкетонурия!!!(ФКУ)

Что это -я знать не знала.Генетик звонит моему лечащему врачу и просит взять у нас повторно кровь..

ФКУ- наследственное заболевание, в результате которого ухудшается расщепление аминокислоты под названием фенилаланин. Эта аминокислота находится в продуктах, в составе которых имеется белок. Высокий уровень фенилаланина может стать причиной проблем умственного развития на протяжении всей жизни.

Проще говоря ребёнок с рождения должен быть вегетарианцем ибо последствия необратимы .плюс употреблять специальную смесь всю жизнь.😱😱😱😱Два дня слез и исследования интернета.В итоге я знала наверное все ,начиная от того ,чем кормить заканчивая где приобретать эту смесь ...

Ну и 3 недели ожидания результатов .

Главное -непонимание откуда это генетическое заболевание.Оказалось мы с мужем должны быть носителями этого гена .. мы никому не говорили про подозрения..ибо было страшно

В итоге позавчерашнего дня я ждала одновременно и с радостью и ужасом .Позвонила генетику.Наши показатели в норме!!!!скорее всего был превышен из-за недоношенности.Фух... выдох...счастье ....Обошлось...Слава Богу