Вопрос к тем, кого отправляли к генетику❗

Я к генетику ходила, вызывали. По узи все ОК, а кровь показала слишком низкий хгч для 12 недель. И из-за этого вышел сильно высокий риск синдрома Эдвардса. Предложили делать прокол и взять околоплодные воды. Но я решила сделать еще УЗИ на 16 неделе. Делала уже в платной. Сказали все хорошо с ребенком. А кровь могла выдать такой результат по множеству причин, не относящихся к паталогиям. Правда я еще консультировалась с врачем, у которой беременела, она гинеколог-хирург. Она меня тоже успокоила на счет крови.

Вы раньше времени не переживайте. Сходите и вам все объяснят. Не торопитесь с решениями и выводами. Удачи вам) надеюсь все будет хорошо

Скорее всего отправят на амниоцентез, ну как минимум предложат , но он тоже не информативен, это только вероятность . А вообще раньше времени голову не грейте . У меня был диагноз синдром Дауна, я уже писала тут девочке одной. Причем поставили даже без амниоцентеза, я от него отказалась и родился у нас чудесный прекрасный малыш, которому сейчас 12 лет и никакой он не Даун , до сих пор хочу этому чудесному врачу его показать. Не переживайте очень многих отправляют к генетику , посмотрят анализы и скажут как действовать. Сходите к Лукьяновой .

На третьем!! узи поставили гипоплазию носовой кости,отправили на пренатальную комиссию, вот сижу жду очередь свою,что скажут.Вообще не представляю,что они могут предложить на сроке 34 недели.

Они сейчас всех отправляют на амниоцентез

Я отказалась. И все пугали. Я перестала к ним ходить. От амниоцентеза отказалось. Это малринформативно и опасно. Потом ещё нескол ко раз узи делала у разных врачей.

Направляли к генетику. По узи всё хорошо, кровь не понравилась врачу. Записалась к Лукьяновой, если честно, не понравилась она мне. Спрашивала про наследственность. Потом начала предлагать анализ, выше про него писали и ещё сдать на анализ кровь, которую они отправляют чуть ли не в Москву, стоит 40 тыс. Я от всего отказалась, ко мне интерес тут же пропал). Заключение писала вручную!!!я очень удивилась, сидела ждала 20 мин. И ещё потом сказала, сделайте копию у администраторов и мне принесите😳. Консультация 1500 стоила весной 2017г. Ребёнок родился здоровый. Берите с собой все результаты анализов, обменную карту.

У нас на 1 скрининге воротниковое пространство было увеличено на 0,05 мм, приэтом кровь хорошая, риски низкие. Пошла к генетику, она предложила инвпзивную диагностику, я написала отказ. На втором скрининге на УЗИ у нас пчточные кости не визуализировались, отправили на перинатальный консилиум. На консилиуме ничего толком не сказали: может, будет патология, может нет, на основе УЗИ диагноз не ставится. В итоге все хорошо, пятки на месте, ребенок здоров))) в общем, лишняя трата денег, времени и нервов у меня с этими генетиками была.

Я представляю как звучат слова «не переживайте» сама прошла это! И ни какие слова тут не помогут! После 1 скрининга отправили к генетику,я в Красноярске и у нас супер мега замечательный генетик! Она поспрашивала о наследственности! Посмотрела узи и анализ крови! Спросила принимаю ли я дюфастон,а я его принимала! Она сказала,по узи все прекрасно,но по крови, дюфастон может дать такой показатель,мы пошли ждать! Я постаралась поменьше думать об этом,ставили Дауна. После 2 скрининга сказали сразу зайти к генетику,гипоплазия носовой кости. Норма 5,5 у нас 5! Она на меня посмотрела 🤔 «у вас у самой нос маленький,откуда у неё будет большой?» действительно у нас с мужем маленькие носы! ☺️

Но сообщила о вероятности,без анализа крови из пуповины никто 100%гарантию не даст. Так же сказала о маловероятности этого диагноза,но решать сказала вам! Рассказывать о своём состоянии не буду! Но я решила согласиться на кордоцентез. Сама процедура абсолютно безболезненна,но страшно и не приятно! Делается ооочень быстро! Самое страшное это ожидание диагноза! Через 5 дней нам сообщили,что у нас все хорошо! ☺️

Честно я не пожалела ,что сделала! Врачей ни в коем случае не виню,в том что часто ставят такой диагноз,врач не Бог! Она не может видеть и знать в этом случае на 100%. Есть показатель нормы и она обязана сообщить о том что что-то не так,а там уже вам решать!

Сейчас на мозге делают операцию,а уж взять кровь из пуповины...в общем я так настраивалась и все было хорошо! Какое бы решение в итоге вы не приняли оно будет верным😉 я желаю вам,чтобы поскорее все решилось и завершилось с наилучшими результатами!!!

По крови все было хорошо.со второго узи нос ниже нормы.слова генетика,гинеколога и узиста: « у вас не синдром дауна тк он сопровождается минимум двумя отклонениями .у вас просто нос маленький ,риски минимальны» все узи дальнейшие нос маленький был,ребенок здоров.