Вопрос к тем, кого отправляли к генетику❗
на 1 скрининге в заключении написали гипоплазию носовой кости...отправили на биохим скрининг, сегодня звонят с жк и говорят, пришли результаты, завтра к ним приехать забрать направление к генетику😢 У кого была подобная ситуация, что в итоге сказал генетик и вообще, что происходит на приеме?
Комментарии
Я представляю как звучат слова «не переживайте» сама прошла это! И ни какие слова тут не помогут! После 1 скрининга отправили к генетику,я в Красноярске и у нас супер мега замечательный генетик! Она поспрашивала о наследственности! Посмотрела узи и анализ крови! Спросила принимаю ли я дюфастон,а я его принимала! Она сказала,по узи все прекрасно,но по крови, дюфастон может дать такой показатель,мы пошли ждать! Я постаралась поменьше думать об этом,ставили Дауна. После 2 скрининга сказали сразу зайти к генетику,гипоплазия носовой кости. Норма 5,5 у нас 5! Она на меня посмотрела 🤔 «у вас у самой нос маленький,откуда у неё будет большой?» действительно у нас с мужем маленькие носы! ☺️
Но сообщила о вероятности,без анализа крови из пуповины никто 100%гарантию не даст. Так же сказала о маловероятности этого диагноза,но решать сказала вам! Рассказывать о своём состоянии не буду! Но я решила согласиться на кордоцентез. Сама процедура абсолютно безболезненна,но страшно и не приятно! Делается ооочень быстро! Самое страшное это ожидание диагноза! Через 5 дней нам сообщили,что у нас все хорошо! ☺️
Честно я не пожалела ,что сделала! Врачей ни в коем случае не виню,в том что часто ставят такой диагноз,врач не Бог! Она не может видеть и знать в этом случае на 100%. Есть показатель нормы и она обязана сообщить о том что что-то не так,а там уже вам решать!
Сейчас на мозге делают операцию,а уж взять кровь из пуповины...в общем я так настраивалась и все было хорошо! Какое бы решение в итоге вы не приняли оно будет верным😉 я желаю вам,чтобы поскорее все решилось и завершилось с наилучшими результатами!!!
спасибо огромное за ответ!А процедура эта не опасна?
@olesya1306, на 100% вам ни кто не скажет,что это безопасно! Я заходила к заведующей своей жк,она сразу мне сказала:делай иначе ты измучаешь себя и малыша тем самым. Когда спросила про риски,она ответила так:ни кто гарантировать не сможет,но за 7 лет практики,очень многие девочки делали,плохих исходов не было!
Когда делают процедуру,там очень очень щепетильный подход,3 врача присутствуют. Вся процедура под узи делается. Потом несколько часов лежишь. Потом узи делают,все смотрят: отслойку и сердцебиение малыша. И отпускают домой! Главное потом недельку полежать. Если бы это была какая-то опасная операция,думаю нас бы клали в больницу,наблюдали,а тут чик чик и домой!😏 в поиске введите кордоцентец,многие девочки делали,я с ними консультировалась у всех замечательный исход!
И у вас все будет хорошо,я уверена! Тут просто ваш выбор,готовы ли вы столько времени ещё ходить и думать об этом или сможете забыться.только потом уже до родов,ни как не узнаете.
В общем к генетику сходите,она точно скажет ,что лучше для вас,есть возможность платно сдать анализы! Либо вы подождёте до 2 скрининга и там вовсе не будет показаний к каким-либо отклонениям!
У нас на 1 скрининге воротниковое пространство было увеличено на 0,05 мм, приэтом кровь хорошая, риски низкие. Пошла к генетику, она предложила инвпзивную диагностику, я написала отказ. На втором скрининге на УЗИ у нас пчточные кости не визуализировались, отправили на перинатальный консилиум. На консилиуме ничего толком не сказали: может, будет патология, может нет, на основе УЗИ диагноз не ставится. В итоге все хорошо, пятки на месте, ребенок здоров))) в общем, лишняя трата денег, времени и нервов у меня с этими генетиками была.
Направляли к генетику. По узи всё хорошо, кровь не понравилась врачу. Записалась к Лукьяновой, если честно, не понравилась она мне. Спрашивала про наследственность. Потом начала предлагать анализ, выше про него писали и ещё сдать на анализ кровь, которую они отправляют чуть ли не в Москву, стоит 40 тыс. Я от всего отказалась, ко мне интерес тут же пропал). Заключение писала вручную!!!я очень удивилась, сидела ждала 20 мин. И ещё потом сказала, сделайте копию у администраторов и мне принесите😳. Консультация 1500 стоила весной 2017г. Ребёнок родился здоровый. Берите с собой все результаты анализов, обменную карту.
Они сейчас всех отправляют на амниоцентез
Я отказалась. И все пугали. Я перестала к ним ходить. От амниоцентеза отказалось. Это малринформативно и опасно. Потом ещё нескол ко раз узи делала у разных врачей.
На третьем!! узи поставили гипоплазию носовой кости,отправили на пренатальную комиссию, вот сижу жду очередь свою,что скажут.Вообще не представляю,что они могут предложить на сроке 34 недели.
Куда они раньше смотрели то? Уверенна, все хорошо у вас. А где делали УЗИ?
@alesya-lisa 3 узи мне сделали в 6 рд и поставили гипоплазию,предыдущие были в других местах и ничего,все хорошо было.Прошла пренатальную комиссию, потеряла 3 часа своего времени и в итоге сказали все нормально и на таком сроке уже все эти узи не информатины.Так и хочется передать «привет» тому врачу, чтобы гипоплазию мозга себе поставила,дура блин.Только нервы промотала.
@kotikris, главное, что все хорошо. ☺️Информативны и правда первые два УЗИ. Видимо перестаралась узистка.
Скорее всего отправят на амниоцентез, ну как минимум предложат , но он тоже не информативен, это только вероятность . А вообще раньше времени голову не грейте . У меня был диагноз синдром Дауна, я уже писала тут девочке одной. Причем поставили даже без амниоцентеза, я от него отказалась и родился у нас чудесный прекрасный малыш, которому сейчас 12 лет и никакой он не Даун , до сих пор хочу этому чудесному врачу его показать. Не переживайте очень многих отправляют к генетику , посмотрят анализы и скажут как действовать. Сходите к Лукьяновой .
Я к генетику ходила, вызывали. По узи все ОК, а кровь показала слишком низкий хгч для 12 недель. И из-за этого вышел сильно высокий риск синдрома Эдвардса. Предложили делать прокол и взять околоплодные воды. Но я решила сделать еще УЗИ на 16 неделе. Делала уже в платной. Сказали все хорошо с ребенком. А кровь могла выдать такой результат по множеству причин, не относящихся к паталогиям. Правда я еще консультировалась с врачем, у которой беременела, она гинеколог-хирург. Она меня тоже успокоила на счет крови.
Вы раньше времени не переживайте. Сходите и вам все объяснят. Не торопитесь с решениями и выводами. Удачи вам) надеюсь все будет хорошо
@yulechka13 господи((и как узнали, что все хорошо?на ухи?
@olesya1306 пересдала кровь, ну и дисплозии не было
По крови все было хорошо.со второго узи нос ниже нормы.слова генетика,гинеколога и узиста: « у вас не синдром дауна тк он сопровождается минимум двумя отклонениями .у вас просто нос маленький ,риски минимальны» все узи дальнейшие нос маленький был,ребенок здоров.