Мамлайф
Мамлайф
Приложение для мам
Юлия

Дочери наследуют предрасположенность к раку яичника от отцов

Дочери наследуют предрасположенность к раку яичника от отцов


Исследователи обнаружили новый генетический фактор, повышающий риск раннего развития рака яичника и связанный с Х-хромосомой. Предположительно, это полиморфизм в гене MAGEC3. Как поясняют авторы в статье в PLoS Genetics, наследование через Х-хромосому означает, что у женщин в два раза выше шанс получить этот вариант от отца, чем от матери.

Частота развития рака яичника в мире составляет 5-10 случаев на 100 тысяч женщин, и десять процентов этих случаев определяется наследственной предрасположенностью. Генетики обратили внимание, что развитие этого типа рака у женщины часто ассоциируется с повышенным риском появления болезни у сестры, а не у матери. Это могло бы означать, что существует скрытый наследственный фактор, который передается дочерям от отцов, и в реальности некоторые случаи спонтанного развития рака на самом деле наследственные.

Такое возможно, если искомый фактор («вредная» аллель) является доминантным и сцепленным с Х-хромосомой — в этом случае шансы получить мутацию по отцовской линии в два раза выше, чем по материнской (так как у женщин две Х-хромосомы, а мужчин одна, и она в любом случае передается дочери). В таком случае вероятность развития рака яичника должна быть выше у бабушки заболевшей женщины по отцовской линии.


Чтобы проверить эту гипотезу, сотрудники Института исследования рака Розуэлл Парка (Roswell Park Cancer Institute) в штате Нью-Йорк обратились к записям в базе семейных случаев рака яичника (Familial Ovarian Cancer Registry), которая ведется с 1981 года и содержит записи о 5600 случаев рака в 2600 семьях. Исследователи собрали информацию о трех с половиной тысячах пар «бабушка-внучка» и действительно обнаружили, что вероятность развития рака у внучки в два раза выше, если ее бабушка по отцовской линии также болела раком яичника, чем при наличии рака у бабушки по материнской линии. Таким образом, модель Х-сцепленного доминирования для наследственного рака яичника полностью подтвердилась.


Чтобы найти генетический локус, ответственный за наследование риска, ученые отсеквенировали Х-хромосомы у 159 женщин из этого списка, у которых при этом не было вредных мутаций в генах BRCA. Наиболее вероятным кандидатом оказался однонуклеотидный полиморфизм rs176026 в кодирующей части гена MAGEC3. В норме этот ген экспрессируется преимущественно в семенниках, однако его активность также связана с опухолями различного происхождения. В согласии с этой гипотезой, исследователи установили, что риск развития рака яичника у женщины сопровождается повышенным риском развития рака простаты у ее отца.


Основной вклад в генетический риск развития рака яичника вносят мутации в генах BRCA1и BRCA2, ответственные также за развитие рака груди. Мутации в BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака яичника на 10-45 процентов.

2

Комментарии

olyushkap

Оля

Мама дочки (2 года)

Вот жеж у меня свекровь от рака яичников умерла((((

innes2807

Инна

И у нас аналогичная история...(((

Анджелина Джоли и борьба с раком молочных желёз

Анджелина Джоли сделала невозможное! То, чего не могло добиться врачебное сообщество — мировое внимание к проблемам рака❗ ⠀ Я пару дней назад уже кратко писала о ней. Сегодня разберу подробно ее историю и что такое вообще этот злосчастный генетический рак молочных желёз (РМЖ). ⠀ Знаменитая красавица и актриса Анджелина Джоли в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя. ⠀ Анджелина долго была в депрессии и вопроса «кто будет в семье следующий?» перед ней уже не стояло. ⠀ В ходе обследования у Джоли были выявлены мутации в генах BRCA, что означало риски наследственности близкие к 90%. После долгих раздумий ею было принято решение профилактического хирургического вмешательства. ⠀ Анджелина Джоли опубликовала открытое письмо, благодаря которому миллионы женщин в мире узнали о возможности наследования рака молочных желёз и яичников 🎗 ⠀ BRCA гены — это гены подверженности к раку молочных желёз и яичников. Природой заложено, что эти гены-защитники препятствуют образованию опухолей. ⠀ Но если в гене произошла ошибка (мутация), защита не срабатывает, здоровые клетки могут превратиться в опухолевые! Именно эти ошибки в генах наследуются от родителей❗ ⠀ Выявление поломок в генах BRCA позволяет прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин (до 50-87%). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной до 40% семейных случаев рака молочной железы. ⠀ Главные проявления наследственных опухолевых синдромов: 🔺 отягощённый семейный анамнез — высокая частота заболевания у близких родственников 🔺 ранний возраст возникновения опухоли — развиваются примерно на 20-25 лет раньше, чем «обычные», раки (в т.ч. до наступления менопаузы) 🔺 наличие множественных опухолей — т.к. наследственная мутация содержится во всех клетках организма, высока вероятность проявления злокачественного процесса в разных органах. В случае молочных желез и яичников (парные органы) существует тенденция к их двустороннему поражению. ⠀ ⚡ Почему эта тема меня так беспокоит? ⠀ ⚠ Рак молочной железы — это лидирующее онкологическое заболевание среди женщин практически во всех странах мира, в том числе в РФ‼ ⠀ Ежегодно около 1 млн женщин заболевают РМЖ. В России показатели заболеваемости за последние 10 лет увеличились на 29 %, а смертность — на 43%❗ ⠀ Да, глядя на своего кумира красоты Анджелину многие женщины узнали, что рак молочных желёз может наследоваться, какая существует профилактика и какие анализы необходимо сдавать планово каждый год или даже каждые полгода. Но статистика показывает печальные результаты… ⠀ Пик заболеваний МЖ приходится на поздний репродуктивный период и период пременопаузы. ⠀ ⚡ С чем это связано? ⠀ ❗ В этом возрасте происходит пик нарушения баланса гормонов, что приводит к избыточному делению клеток эпителия МЖ. Которое при совокупности многочисленных факторов риска и наличии врождённых или приобретённых повреждений генов приводит к развитию РМЖ. ⠀ Рак молочной железы — это мультифакторное заболевание. Какие факторы риска можно выделить? ⠀ ‼ Генетические (наличие случаев рака в семейном анамнезе): ❌Мутация генов супрессоров о BRCA1/BRCA2, ТР53, CHEK2, АТМ, NBN и др. ⠀ ‼ Репродуктивные: ❌Раннее менархе (первая менструация) ❌Менопауза после 50 лет ❌Отсутствие родов или первые роды в возрасте старше 30 лет ✳ ГВ снижает риск РМЖ на 4,3% за каждый год ⠀ ‼ Факторы образа жизни: ❌Регулярный приём алкоголя ❌Приём заместителей гормональной терапии ❌Употребление в пищу большого количества жиров ❌Недостаток витамина Д ❌Ожирение в постменопаузе, отсутствие регулярных физических упражнений, сахарный диабет ⠀ ‼ Пролиферативные процессы в ткани молочных желёз (некоторые виды мастопатии) ⠀ ‼ Облучение молочных желёз ⠀ Тема важная, тема больная, не всегда легко диагностируемая, к сожалению, по ряду причин. ⠀ ⁉ Как диагностировать РМЖ: ▪ осмотр маммологом и пальпация ▪ маммография и/или УЗИ молочных желёз ▪ биопсия с цитологическим или гистологическим исследованием ▪ клинический осмотр Листайте карусель, добавила туда 2 свои любимые памятки, как проверить свою грудь на примере лимонов ➡ ⠀ ✅Профилактика РМЖ: ✔ физическая активность и снижение веса ✔ нормальный уровень витамина Д25 ОН в крови ✔ ежегодное обследование МЖ (УЗИ, маммография) ✔ индивидуальные программы для пациенток высокой группы риска ⠀ Сталкивались ли вы или кто-то из ваших близких с раком молочных желёз? Посещаете ли вы планово врача-маммолога? ⠀ ✅Домашнее задание: вечером проверить свою грудь по памятке и выписать в таблицу, что нащупали, какие есть жалобы и тд.

Истории звёзд, победивших рак груди

Истории звёзд, которым удалось победить рак груди✨ ⠀ 1 ⃣ Кайли Миноуг: «Мой страшный диагноз положил конец всему, я считала, что жизнь кончена. Я всегда была уверена, что со мной подобного точно не может случиться, но не тут-то было». ⠀ Певица столкнулась с раком груди, когда ей было 36 лет. Во время химиотерапии она похудела на 38 кг, потеряла волосы, кожа утратила былую молодость. ⠀ Несмотря на раннюю стадию, терапия длилась 1,5 года. В настоящее время Кайли продолжает свою карьеру и посещает онкологические больницы. Своим примером она пытается вдохновить людей не отчаиваться и бороться с болезнью до конца. ⠀ 2 ⃣ Синтия Никсон: «Единственное, чего нужно бояться, это то, что если ты не пойдёшь и не сделаешь маммограмму потому, что часть тебя не хочет знать результата, внутри тебя может оказаться зараза, которая погубит тебя. Эта игра окажется для тебя с плохим концом». ⠀ Мать Синтии боролась с раком молочной железы дважды, поэтому Никсон проходила ежегодно маммографию с 35 лет. Регулярные обследования помогли врачам выявить опухоль на ранней стадии и победить болезнь. ⠀ Диагноз ей был поставлен в 40 лет, спустя 2 года врачи убедились в полной ремиссии. Заболевание не стало для неё большим сюрпризом, поскольку не только мать, но и ее бабушка болели этим. ⠀ 3 ⃣ Дарья Донцова: «Онкология, 4-ая стадия. Жить вам осталось 2 месяца. Я сижу, думаю — это шутка, да? Это как это так вот мне жить осталось, такой распрекрасной, 2 месяца?». ⠀ Она узнала, что у неё рак груди, в 45 лет. Подшучивала, что ее минусовый размер груди вдруг превратился в прекрасный бюст. ⠀ «Онкология на самом деле это удача, это ваш шанс изменить свою жизнь. Почему человеку даётся онкология? Она даётся для того, чтобы человек в своей жизни что-то успел поменять», — говорит Дарья. ⠀ Не будем говорить, что это удача) Но после диагноза и лечения Донцова начала писать книги. Сейчас она помогает благотворительным фондам и призывает всех проходить регулярную диспансеризацию. ⠀ 4 ⃣ Анджелина Джоли: ⠀ Она внесла такой вклад в борьбу с раком для женщин, какой не могло сделать врачебное сообщество — привлекла мировое внимание к проблеме рака❗ ⠀ Она в 37 лет добровольно удалила себе обе молочные железы и яичники. От рака яичников умерла ее мать в 56 лет, а также бабушка и тётя. ⠀ Анджелина долго была в депрессии и вопроса «кто будет в семье следующий…?» перед ней уже не стояло. ⠀ В ходе обследования у Джоли были выявлены мутации в генах BRCA, что означало риски наследственности близкие к 90%. После долгих раздумий ею было принято решение профилактического хирургического вмешательства. ⠀ Анджелина Джоли опубликовала открытое письмо, благодаря которому миллионы женщин в мире узнали о возможности наследования рака молочных желёз и яичников 🎗 ⠀ BRCA гены — это гены подверженности к раку молочных желёз и яичников. Природой заложено, что эти гены-защитники препятствуют образованию опухолей. ⠀ Но если в гене произошла ошибка (мутация), защита не срабатывает, здоровые клетки могут превратиться в опухолевые! Именно эти ошибки в генах наследуются от родителей❗ ⠀ Выявление поломок в генах BRCA позволяет прогнозировать высокий риск развития рака в яичниках и молочных железах женщин (до 50-87%). Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 являются причиной до 40% семейных случаев рака молочной железы. ⠀ Есть ли в вашей семье случаи онкологических заболеваний? Как давно вы были на осмотре у специалиста? Хотели ли бы знать о профилактике рака?

Как предотвратить рак шейки матки?

‼ Как предотвратить рак шейки матки! Сегодня многие знают о связи рака шейки матки (РШМ) и ВПЧ, гинекологи и онкологи постоянно рассказывают об этом, однако, количество случаев рака не только не снижается, а повышается с каждым годом! А ведь, рак шейки матки — предотвратимый рак! ⠀ В 98% случаев РШМ связан с ВПЧ (вирусом папилломы человека) высокого канцерогенного риска. ⠀ Риск и скорость развития РШМ связаны с типом вируса (самые агрессивные — 16 и 18 типы), его количеством (вирусная нагрузка) и временем его нахождения в организме. Чем больше агрессивных вирусных копий, тем выше риски ❗ ⠀ Что известно о ВПЧ сегодня: ♦ Через 1-2 года от начала половой жизни практически каждая девушка встречается с ВПЧ ⠀ ♦ Вирус передаётся половым путём. Презерватив не защищает на 100% от ВПЧ, но значительно снижает риски заражения! ⠀ ♦ У 70-80% женщин в течение 1-1,5 лет вирус самостоятельно покидает организм (элиминируется), не нанося вреда ⠀ ♦ Нарушение цикла, сопутствующая инфекция, нарушение микробиоценоза (дисбактериоз, бактериальный вагиноз) во влагалище, частая смена половых партнёров, курение, прием КОК, иммунодефициты могут привести к нарушению процесса удаления вируса из организма. И тогда он встраивается в клетки эпителия шейки матки и может вызывать развитие патологического процесса ⠀ ♦ Нет лекарственных препаратов, избирательно влияющих на ВПЧ ⠀ ♦ РШМ развивается несколько лет (иногда до 10-15 лет!), обязательно проходя определённые стадии предрака (дисплазии шейки матки), на этом этапе он полностью излечим! ⠀ ♦ Регулярное обследование у гинеколога позволяет выявить патологический процесс на ранних стадиях развития (предрак - Дисплазия шейки матки ) и предупредить развитие рака шейки матки ⠀ ♦ Существует и профилактика РШМ: вакцина против ВПЧ ⠀ ⚠ Диагностировать патологию возможно вовремя, если вы РЕГУЛЯРНО проходите осмотры у квалифицированного гинеколога (а не раз в 5-10 лет)‼ и именно того, который НЕ ОЦЕНИВАЕТ шейку «на глаз» и берет мазки на онкоцитологию ПРАВИЛЬНО‼ (помните трагичную историю по поводу неправильного забора мазков и как пропустили рак? Если нет, повторю её). Знаете, что предотвратить РШМ возможно, как минимум, трижды⁉