Очень много вопросов про неинвазивный тест, пишу отдельным постом. Где? Клиника «Генетика» г. Москва…

На сайте написано «тест на хромосому + пол», а если пол не хочу знать?

@yuliryabova, пол в любом случае определяет тест.

@panika_, очень жаль😕

Мне кажется, когда такой вопрос стоит, как генетические отклонения, хочу/не хочу знать пол - это уже баловство какое-то. Люди просто хотят знать, какая их судьба ждёт с этим ребенком.

Спасибо!

@paperland, это само собой. Здоровье, важнее. Но, думаю, можно исключить этот пункт по желанию мамы из результатов, например 🤔

@yuliryabova у меня подруга в Германии живёт, у них скринингов нет, она в 10 недель делала такой тест для себя, чтоб исключить сомнения, так сказать. Ей врач когда результат объявляла, сказала с интригой в голосе, типа, я не должна на таком сроке говорить пол, но можете покупать голубое)

Небольшая поправка: конечно, не на все хромосомные аномалии, их очень и очень много, а на наиболее часто встречающиеся. И бонусом пол ребёнка:)

@paperland, 😬😬😬

@yuliryabova, у них такой сервис качественный, что , думаю, можно попробовать их попросить прислать тебе два файла, в одном из которых они замажут строку «пол» и ничего про это ты не увидишь. Возможно, они пойдут на это.

@yuliryabova, там просто видишь , тест же на хромосомы, тебе там и пишут количество их и какие, а это уже определение пола

@ekaterinaea, у моей знакомой не определили - ребёнок инвалид , видят что генетика, но даже диагноза нет четкого

У Синдрома Дауна 3 вида кареотипа: трисомия по 21 хромосоме (случайность, сбой в деление клеток), транслакация (наследственная патология), и мозаика.

И вот как раз кареотип мозаика этот тест не определяет, не видит её.

Не хочу Вас пугать. Но нет ничего страшного в воспитании ребенка с синдромом Дауна.

И на будущее, Даун- это фамилия ученого, открывшего этот синдром. А не клеймо.

@elenchi, потому что генетических аномалий огромное множество. У меня тоже был особенный ребёнок (врачебная ошибка, нехватка кислорода и поражения мозга), на всякий случай мы сдавали его генетику на все виды мутаций, стоил около 100 тыс, и то ничего не нашли. Сказали, что не все мутации даже известны сейчас, что есть смысл повторить анализ через год, может, за это время, ещё что-то новое узнают. Но во-первых, неврологи уверены, что генетики у нас не было, а во-вторых, для нас это уже не вариант...

@ekaterinaea, соболезную

Ну там уже пятый год ребёнку, не ходит, не говорит, сам не ест, занимаются, конечно, все что могут делают, возят, консультируют, лечат, прогрессирует, но очень медленно(

@elenchi, главное, что прогресс есть, значит, генетика не дегенеративная. Это уже неплохо. Конечно, впереди ещё длинный-длинный путь, реабилитация длиною в жизнь...(

@mama_demiana, Как вы понимаете, я изучила вопрос и в теме. Он даже транслакацию может не определить, даёт только очень низкий риск по трисомии полной.

Но не понимаю, к чему этот ликбез.

@ekaterinaea, да.

К четырём годам сидит сам немного ползает и ходит если удерживать. Я бы даже сказала, что это выглядиткак шаговый рефлекс у новорождённого

Дамы, ну к чему вы разводите такие страшилки в комментариях, зачем лишние страхи в головы сеять. Пост же совсем не об этом. Всех этих рисков великое множество. От всего не застрахуешься. Но если есть возможность избежать прокол- отлично же. Ради мозаичной формы и кучи других патологий с низким риском позволять манипуляции над крохой проводить- простите, верх тупизма

@panika_ это не ликбез. А Просто комент под вашим постом, для понимания другим людям что тест не дает даже 99,99% вероятности.

А на счет Синдрома Дауна, а не просто Даун, видимо не на столько досконально изучили.

Но не хотела Вас обидеть. Правда. Желаю здоровья Вашему малышу 🌼

@panika_ на счет прокола Вы абсолютно правы!

Маме нужно просто решить, любить ей своего малыша или отказаться от него.

@mama_demiana, предпочитаю называть вещи своими именами. А вот бояться терминологии точно не стоит. Сколько угодно можно говорить «солнечный ребёнок» «синдром дауна» «аутизм спектр». От этого не менее больнее, так зачем стелить соломку, лучше быть готовым и все.

@panika_, если «называть своими именами», то как раз самое правильное и корректное название «синдром Дауна».

@ekaterinaea, 🤦🏽‍♀️

@panika_ ну, почему сразу вы так пишете "верх тупизма"? Я буду делать инвазивную диагностику тк неинвазивная не имеет такой точности. И никаких манипуляций "над крохой", ребенка в данном случае вообще не трогают, а риски менее 1%.

@marviana, какой такой точности? На сегодняшний день точность неинвазивной 99,9 процентов. Не видит тест мозаичную форму, да. Ну и фиг с этой мозаичной формой.

Мне хвалило опыта знакомых, чтобы не ходить на инвазивную. Ради того, чтоб подстраховаться от частичного поражения хромосом прокалывать точно не буду, каждый сам выбирает.

@panika_ наверное, это зависит еще о того, какие риски

В моем случае это в 3 р выше, к сожалению(((

А вы просто так решили сделать этот тест? Или какие то анализы были не очень?

@yuliya_sergeevna_, почитайте у меня в профиле предыдущий пост)

@panika_, прочитала,блин,вы молодец👍🏻такой стресс пережить,хорошо,что все хорошо закончилось🙏🏼