Как проходит генетическое исследование ребенка?

#генетика #генетическийанализ
Рассказываю про генетическое исследование, которое мы проходили, вдруг кому-то еще надо.
В очередную госпитализацию дочки, лечащий врач мне сказал, что ей не нравится совокупность патологий дочки, стоит показать ее генетикам и сделать исследование. Возможно наличие синдрома. То же самое написала в выписке из стационара.
С этой выпиской - к районному педиатру. Он дает направление к генетикам в Морозовскую. Генетики в Морозовской только нарабатывают опыт, сейчас они по сути перевалочный пункт. Они осматривают ребенка и если подозревают патологию, отправляют в Генетический научный центр. Ул. Москворечье, д. 1. Это дает возможность провести прием генетика бесплатно. Анализ все равно будет платный. ЗАПИСЬ ПЛОТНАЯ! Раньше, чем на месяц вперед обычно мест нет. Имейте в виду.
В Генетический центр имеет смысл ехать всесторонне подготовленными. Во-первых, очень желательно приехать втроем (мама, папа, ребенок). Во-вторых. Желательно данные о протекании беременности, все осложнения, сохранения и т.д. В-третьих. Если у ближайших родственников ребенка (родители, бабушки и дедушки, братья и сестры, родные тети и дяди ребенка) есть врожденные или хронические заболевания, попросите их пройти осмотр терапевта в поликлинике, взять справку о состоянии здоровья. + пройти прием узкого специалиста по патологии и тоже взять справку. Все эти данные дадут генетику важную информацию. Просто так исследовать гены "пальцем в небо" не имеет смысла. И конечно привезти все важные исследования ребенка. Выписка у педиатра и узких специалистов, выписки из стационаров и т.д.
На приеме генетик спросит о хронических заболеваниях ребенка и его родни, изучит принесенные вами документы. Конечно, посмотрят самого ребенка. Общее телосложение, особенности тела (родимые пятна, степень оволосения и т.д.), форму черепа, тип лица и много всего еще. Измерят рост/вес. Спросят о течении беременности. Визуально посмотрят родителей, нас осмотрели чисто внешне, отметили внешнее сходство с папой, особенно специфическое строение черепа и посадку глаз. Скорее всего попросят сделать дополнительные исследования. И прийти с ними в следующий раз (это снова бесплатно).
Когда генетику все станет понятно, генетик подберет вам подходящий анализ, скажет цену, сроки, что анализ покажет. По итогам анализа нужно снова посетить генетика для получения заключения (без врача расшифровать результат очень сложно, почти невозможно). Анализ можно сделать сразу или записаться на будущее. Оплатить анализ можно самим, если вы можете это себе позволить. Либо обратиться в соответствующий заболеванию фонд, есть некоторая вероятность, что фонд оплатит ваши анализы. Мы делали анализ в тот же день, за свои деньги, как это происходит в ином случае - не знаю. Перед анализом можно кушать, а главное - хорошо попить. И ждать. Результат придет на почту, и можно записываться на прием. А лучше где-то за месяц до теоретической готовности анализа позвонить, узнать плановую дату анализа и попробовать заранее подгадать запись к врачу.
На этом приеме вам расскажут, что нашли, возможно, назначат уточняющий анализ . Нам назначили. Но в нашем случае он относительно дешевый и несрочный (когда мы или наша дочь будет планировать беременность).
Как-то так, если что-то непонятно. Спрашивайте. Буду рада помочь.