Галактоземия. Про неонатальный скрининг и то что его обязательно делают каждому новорожденному ребёнку знают наверно…

Галактоземия.

Про неонатальный скрининг и то что его обязательно делают каждому новорожденному ребёнку знают наверно только те мамы которым позвонили с положительным результатом 😲. Скрининг на 5 генетических заболеваний, в случае обнаружения проводят повторный скрининг, и если он тоже подтверждается то более тщательное обследование, лечению эти заболевания поддаются диет питанием, если диету не соблюдать, то возникают серьёзные проблемы со здоровьем вплоть до летального исхода даже в первый месяц жизни, всё зависит от степени тяжести заболевания. Так к чему я всё это. Мало того забеременеть я долго не могла, затем на первом скрининге риски на синдром Дауна 1:19, затем всю беременность меня пугали моим возрастом, миомой, каким-то плохим анамнзом и что я обязательно потеряю ребёнка, вообщем держалась как могла, не буду врать, плакала, но не часто. Молилась, разговаривала с малышкой и держалась как могла. Затем были тяжёлые роды, которые закончились экс. Отличная красивая, здоровая малышка. Я счастлива до безумия и вот спустя 14 дней после выписки звонок с роддома «у вас положительный результат на одно из заболеваний, а именно Галактоземия». Опять эта генетика 😣. Не навижу скрининги 🤢. Бегом в больницу сдавать анализ надо на тощак более 2, а лучше 3 часов. Ожидание результата 10 дней. 🔟 Дней я читала всё что можно узнать об этой генетической болезни, день слёз, потом взяла себя в руки, Дауна нам ведь тоже обещали 😐. И сегодня долгожданный звонок. Не подтвердилось, дочка наша здорова💃. Не хочу больше сдавать ни каких анализов, ходить к врачам и слушать их бред. Боже, дай мне сил, терпения и веру в своего ребёнка, в медицину и в тебя Господи.