Пост 3 Расскажу о том , чем мы занимались и занимаемся после установки предварительного диагноза.…

Простите ради Бога! Но не поняла точно, установили диагноз?

@alena080, предварительный диагноз стоит врождённая миопатия... Как мне сегодня объяснила невропатолог , мы можем все жизнь выяснять диагноз и так не установить, т к генетика это самая проблематичная сфера .... В нашем государстве это очень слабая сторона здравоохранений

А Вы не связывались с харьковскими генетиками , там очень сильный научный центр . Читала , что многие анализы им направляют

@svetlana056, мне мой невролог сказал, чтобы я успокоилась и перестала себя изматывать поиском диагноза, т к все равно лечения нет, только поддерживающая терапия ...

Мы в мая ложимся в НИИ педиатрии. Я надеюсь там прольют свет!!!

@mamadetey, неврологам самим делать ничего не хочется , вот они мам и успокаивают ... им было проще, если бы мамы больных детей в тряпочку заворачивали и вообще в больницу не приходили ((( в зависимости от диагноза и поддержка может быть разной... но дело Ваше конечно. Вот сюда зайдите , может пригодится : http://forum.detiangeli.ru/index.php?board=170.0. Там первая сверху тема про этот харьковский центр.

@svetlana056, попробую

Можно попробовать написать письмо Малышевой! Говорят действительно может помочь! Здоровья малышу)

обратитесь в Харьков, они и по удаленке работают. очень крутые спецы

Ага лечения нет ,поломанный ген к сожалению не исправить @svetlana056 но люди живут и ничего. У нас в городе есть мальчик даун ,ему сняли инвалидность ,так как развивается как все дети. Конечно когда он перейдет за 30 могут начаться умственные и физические проблемы ,а могут не начаться. Знаменитый микроцефал ,работающий в цирке в старые времена с сознанием 4 месячного ребенка прожил 90 лет , физически инвалидом он не был

4 летнего

@mamadetey да действительно не изматывайте себя ,ЛФК процедуры массаж физиотерапии поднимут вашего малыша на ноги .

@ambasadora-skyy, иногда поломка гена ведёт к нарушениям обмена веществ , в этих случаях , зная, в чем дело , можно облегчить тяжесть состояния... например , фенилкетонурия - генетическое же заболевание, но если вовремя определить его и с рождения держать малыша на спецдиете, можно свести последствия к минимальным и получить здорового человека . А без диеты к подростковому возрасту ребёнок будет с УО. Второй плюс в определении генетической болячки в том, что можно найти подобных детей и общаться с их родителями , это хорошая моральная поддержка для некоторых, да обмениваться методами облегчения состояния можно .

@ambasadora-skyy, спасибо за слова!!! Мы все у этому стремимся!!!!

@svetlana056 смотрела передачу с этим нарушениям оба ребенка тоже диету держали и один худой скрюченный и без жира к 10 лет , это мальчик он просто лежит ничего не двигается ,а дочка с атрофированными ногами к 5 . Держали диету . Вообще фенилкетонурия страшное нарушение . Все зависит от степени тяжести ,иногда ничего не помогает .

@svetlana056 ну здесь у нас похожие проблемы с мышцами. Такие детки есть ,очень пластичные, хоть их и мало . Лечение по принципу ДЦП , да конечно вы правы определенное питание по анализам можно подбирать и это поможет.

@ambasadora-skyy, а я знаю лично семью, где двое из 4 детей больны ФКУ, они на строгой диете . Девочки нормально себя чувствуют. Правда им пока 5 и 3 года , но от ровесниц не отличаются. Худые , да и голодненькие , но пока прогнозы хорошие . А по Вашему мнению тех детей в передаче и лечить не надо было ?

@svetlana056 почему не надо . Родителям всегда нужна Надежда . Но вот не помогло в тех случаях к сожалению . Конечно я бы тоже лечила . Но мальчику прививку АКДС поставили в детстве после нее такой процесс необратимый пошел . У кого гены нельзя прививки . А у девочке нет прививок но все равно ...

@svetlana056 вы просто про такое заболевание написали , оно очень плохое

@svetlana056 меня оно пугает так же как и синдром ретто и сма 😱

@ambasadora-skyy, хороших заболеваний не бывает , эх(((.

@ambasadora-skyy, Ретт тоже разный бывает...знаю мамочку, у неё у дочки Ретт, правда нетипичный. В школу пойдёт в сентябре. Очень много занимались, ребёнок ходит, говорит. Уо нет. Легкая зрр была, вроде сняли уже. Они правда в Израиле живут

@nastya_m7 у нее гены или неврологический

@nastya_m7 а руки она трёт.? Постоянно

@ambasadora-skyy, гены, поломка в foxg1

@ambasadora-skyy, уже нет, но руки были постоянно во рту. С этим долго работали. Моющие движения вроде в другом гене когда поломка и зависит от вида (вроде), то есть, делеция, дупликация, миссенс и так далее

@nastya_m7 у нас тоже руки во рту постоянно , а как она до года развивалась отставала от сверстников? или как все говорят после 2 пошло лет все . Села встала вовремя?

@ambasadora-skyy, до 5 месяцев норм, потом эпилепсия и откат.

@ambasadora-skyy, при поломке в foxg1 Ретт не типичный, поэтому отставание идёт либо сразу, либо какой-то небольшой период нормального развития и стагнация. У меня у ребёнка тоже поломка в этом гене, но у меня мальчик

@ambasadora-skyy, откат после начала приступов у них был до 0, они все заново начинали. У нас до 4 месяцев было нормальное развитие, потом мы остановились в развитии, хотя внешне ребёнок был абсолютно нормальным. И кое-как после кучи реа в 10 месяцев сдвинулись с мертвой точки. Сейчас развитие идёт, в час по чайной ложке, но идёт. Пока не встаёт сам и не ходит, с опорой стоит, если поставить. Но мы не вылезаем с реа, у нас по три занятия в день. Думаю, мы бы может и больше преуспели, но в 11 месяцев началась эпи и пока разбирались с ней кучу времени потеряли

@nastya_m7 мы тоже не сидим и не ходим ,но на гены не сдавали ,мы в 5 месяцев стали отставать без эпт ,просто сами и вот корсетный отдел слабый спину вообще не держит моторика тоже отстаёт ,на гены сдавать пока нет возможности . Вы анализ который за 35 сдавали ? Он показал. ?

@nastya_m7 нужно нам сдать и на нервно мышечные и на умственную отсталость , все нас конечно направляют но пока не сдали

@nastya_m7 а так у нас эпи готовность а судорог не было

@nastya_m7 у мальчиков по другому как то называется, я просто читала про Ретт ,наверно в инете совсем плохие случаи

@ambasadora-skyy, в личку все напишу)