Nastya
samsgal150914
Nastya·Мама дочки (7 лет)

Добрый день!

Так случилось что у моей доченьки Машеньки выявили редкую генетическую болезнь:«Фенилкетунурия». Чтоб хоть морально с этим справляться я решила, как сейчас говорят:«Вести блог» или что-то того..кому не интересно можете не читать. Это моя страница эмоции!

Так вот... Для начала что такое фенилкетунурия, а потом все остальное:

«Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.» это из Википедии.

А простими словами такое редко бывает но Машуня взяла у меня и у мужа (Ростика) з ДНК, з 12 хромосомы испорченные гени,(если хоть кто-то из нас имел этот ген здоров, мы б никогда не узнали что такое есть) теперь её организм не перерабатует как нужно животный белок. И теперь в лучшим случаи до лет 12-14 она должна питатся немного по хуже как вегатерианцы...А на мне ответственность за её нормальную жизнь..так как переизбыток фенилаламина влияет на головной мозг и нервную систему...вот как то так в краце...я и не думала что когда то буду запоминать такие слово...

23.02.2018
1

Комментарии

kaksisjulie
Юля·Мама двоих (7 лет, 9 лет)

На упаковках жвачек всегда пишут про это заболевание, что нельзя при нем...

28.03.2018 Нравится Ответить
samsgal150914
Nastya·Мама дочки (7 лет)

@yulyagolovneva спасибо.

Да, папа у нас молодець, опора, подержка і контроль))

23.02.2018 Нравится Ответить
yulyagolovneva
Yulia·Мама двоих (4 года, 7 лет)

Нехай манюнька буде здоровою та радісною! Мамі обнімашки і побільше сил, і щоб тато ваш був поряд і підтримував! Все буде добре

Добре, що встановили хворобу і знаєте, як діяти далі

23.02.2018 Нравится Ответить
samsgal150914
Nastya·Мама дочки (7 лет)

@vurka спасибо)

23.02.2018 Нравится Ответить
vurka
Оля·Мама дочки (7 лет)

Здоров'ячка вам і вашій малечі!

23.02.2018 Нравится Ответить
mx4ira
Ирина·Мама дочки (7 лет)

@samsgal150914 поначалу будет нелегко, а потом уже привыкните и будет всё в порядке!!! Главное ваш настрой!!!

23.02.2018 Нравится Ответить
samsgal150914
Nastya·Мама дочки (7 лет)

@rita-solodka спасибо! Обязательно справимся, у нас больше нет вариантов);)

23.02.2018 Нравится Ответить
samsgal150914
Nastya·Мама дочки (7 лет)

@irenkis спасибо!)

23.02.2018 Нравится Ответить
samsgal150914
Nastya·Мама дочки (7 лет)

@mx4ira спасибо!

Старается, у нас в городе с нами есть ещё один малыш, нам удалось связаться с его родителями, теперь мы вместе стараемся победить эту болезнь...

23.02.2018 Нравится Ответить
irenkis
Ірина Вікторівна ·Мама двоих (2 года, 8 лет)

Терпіння Вам! А донечці - здоров`я в сил!

23.02.2018 Нравится Ответить
rita-solodka
Рита·Мама двоих (7 лет, 17 лет)

Все у вас будет хорошо, если бог дал такое испытание значит точно знал что справитесь, здоровья и счастья вашей маленькой принцессе.

23.02.2018 Нравится Ответить
mx4ira
Ирина·Мама дочки (7 лет)

Держитесь и не расстраивайтесь! У моего крестника такое же заболевание, когда кума узнала про это была в таком же состоянии как и вы. Сейчас ему уже 2,6 он здоровый и крепкий малыш. Она справилась с этими трудностями в питании и вы то же сможете ради вашего малыша!!!

23.02.2018 Нравится Ответить