Добрый день!
Так случилось что у моей доченьки Машеньки выявили редкую генетическую болезнь:«Фенилкетунурия». Чтоб хоть морально с этим справляться я решила, как сейчас говорят:«Вести блог» или что-то того..кому не интересно можете не читать. Это моя страница эмоции!
Так вот... Для начала что такое фенилкетунурия, а потом все остальное:
«Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.» это из Википедии.
А простими словами такое редко бывает но Машуня взяла у меня и у мужа (Ростика) з ДНК, з 12 хромосомы испорченные гени,(если хоть кто-то из нас имел этот ген здоров, мы б никогда не узнали что такое есть) теперь её организм не перерабатует как нужно животный белок. И теперь в лучшим случаи до лет 12-14 она должна питатся немного по хуже как вегатерианцы...А на мне ответственность за её нормальную жизнь..так как переизбыток фенилаламина влияет на головной мозг и нервную систему...вот как то так в краце...я и не думала что когда то буду запоминать такие слово...