Добрый день!
Так случилось что у моей доченьки Машеньки выявили редкую генетическую болезнь:«Фенилкетунурия». Чтоб хоть морально с этим справляться я решила, как сейчас говорят:«Вести блог» или что-то того..кому не интересно можете не читать. Это моя страница эмоции!
Так вот... Для начала что такое фенилкетунурия, а потом все остальное:
«Фенилкетонури́я — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.» это из Википедии.
А простими словами такое редко бывает но Машуня взяла у меня и у мужа (Ростика) з ДНК, з 12 хромосомы испорченные гени,(если хоть кто-то из нас имел этот ген здоров, мы б никогда не узнали что такое есть) теперь её организм не перерабатует как нужно животный белок. И теперь в лучшим случаи до лет 12-14 она должна питатся немного по хуже как вегатерианцы...А на мне ответственность за её нормальную жизнь..так как переизбыток фенилаламина влияет на головной мозг и нервную систему...вот как то так в краце...я и не думала что когда то буду запоминать такие слово...
Комментарии
@yulyagolovneva спасибо.
Да, папа у нас молодець, опора, подержка і контроль))
Нехай манюнька буде здоровою та радісною! Мамі обнімашки і побільше сил, і щоб тато ваш був поряд і підтримував! Все буде добре
Добре, що встановили хворобу і знаєте, як діяти далі
@samsgal150914 поначалу будет нелегко, а потом уже привыкните и будет всё в порядке!!! Главное ваш настрой!!!
@rita-solodka спасибо! Обязательно справимся, у нас больше нет вариантов);)
@mx4ira спасибо!
Старается, у нас в городе с нами есть ещё один малыш, нам удалось связаться с его родителями, теперь мы вместе стараемся победить эту болезнь...
Все у вас будет хорошо, если бог дал такое испытание значит точно знал что справитесь, здоровья и счастья вашей маленькой принцессе.
Держитесь и не расстраивайтесь! У моего крестника такое же заболевание, когда кума узнала про это была в таком же состоянии как и вы. Сейчас ему уже 2,6 он здоровый и крепкий малыш. Она справилась с этими трудностями в питании и вы то же сможете ради вашего малыша!!!
Синдром Вьюнка/Утреннего Сияния: есть ли здесь такие?
Ищу людей , у которых синдром вьюнка/утреннего сияния. Очень редкое заболевание глаз
А так же офтальмологов которые сталкивались с таким заболеванием!
Спасибо! Пост в ТОПе. Прошу откликнуться, кто может помочь контактами мам/врачей или любого кто владеет информацией!
Где найти лечение для детей с синдромом PIK3CA в Воронеже?
!!!Прошу вывести в топ!!!
Ищем деток или взрослых с редким генетическим заболеванием.
Синдромы избыточного роста (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA. Эти изменения запускают патологическую активацию сигнального пути PI3K, приводящую к росту тканей.
Особенно интересует Воронеж.
Интересует кто и как лечился.
Девочки, этот пост крик души. Мы прошли путь от дисбактериоза и АД к жизни без высыпаний и болезней. По этому я знаю о чем пишу. Причиной АД , дисбактериоза, гемангиом, родимых пятен, задержки речи и др - плохая наследственность, добавлю, что наследственность - относительное понятие, правда? Экология, образ жизни меняют наши гены, это уже доказано. У мамы или у папы могут быть лактозная недостаточность, нарушения в гене MTHFR и другие нарушения в генах. Те препараты , витамины, которые назначают...
Какая ассоциация со словом? #худеемвместе
Небольшая игра - проверка для худеющих. Не знаю , получится ли в таком формате, но давайте, попробуем.
Правила такие: я буду задавать слово - а вы отвечаете первое, что приходит (возможно ассоциация, возможно поосто это слово у вас что-то вызывает). Самое главное не думать как правильно, а посмотреть, что в душе вызывает это слово
Смогу ли я?
Как вы считаете? Дети с особенностями Вам даны за что-то или для чего-то??…
У меня старший сын с РАС, третья дочь родилась с редким генетическим заболеванием фенилкетонурией.. я пока не понимаю, а смогу ли я справиться? Они же должны рождаться такие.. неужели мне хватит сил, чтобы все преодолеть??!?!….
Я, ладно, переживу, приму.. как будет им? Как преподнести им светлую сторону жизни? Как научить быть независимым от нас? Родителей.. как я хочу чтобы они были здоровы и счастливы в этом мире 🌸
На упаковках жвачек всегда пишут про это заболевание, что нельзя при нем...