Как обнаружить нейрофиброматоз у детей?
Девочки, как то печально заканчивается для нас этот год😞были у генетика ставят факоматоз (нейрофиброматоз)😱😱 как обычно в Ставрополе медицина страдает, все заболевания под вопросом ставят😞страхуются, говорят наблюдайте!!! Наш невролог посоветовала обследоваться в Москве!!!после нового года поедем в Москву, в медико-генетический научный центр!!!
Может есть тут малыши с таким заболеванием, поделитесь как обнаружили, какие симптомы были?🙏🏻🙏🏻🙏🏻оно же не лечится?!
Буду благодарна за любую информацию🙏🏻🙏🏻🙏🏻🌸
Комментарии
Больше симптомов нет. Но ведь их не увидишь не вооруженным глазом!
У нас только пятнышки! Стоим на учете у генетика в Ставрополе, поставили факоматоз (нейрофиброматоз) под вопросом,говорят пока просто наблюдайте за ребёнком! Я очень переживаю и думаю наверное стоит в Москву слетать и сдать анализы!
@salamandra281, здоровья вашей малышке🙏🏻
@salamandra281, а у вас ещё какие-либо есть симптомы, что вы к генетику обратились и анализ сдавали?
@salamandra281, спасибо, вам большое за подробную информацию🌹
Мы делали 2 анализа, один бесплатно по квоте (если платить то стоит 26 тыс) и платно за 35 тыс в геномеде это посоветовал генетик из Филатовской
Нашли мутацию в гене NF1 что соответствует нейроыиброматозу 1 типа
@salamandra281, лечение какое-нибудь назначали?
@salamandra281, а в итоге диагноз подтвердился?
Нас сначала направили в филатовскую к генетику. А она дала рекомендацию поехать в МГНЦ это Москва тел могу дать если что. Там нас посмотрели и врач назначила анализ.
@salamandra281, подскажите а где обследование проходили? И сколько стоит?
У нас тоже такие пятнышки, прошли обследование, по результатам ДНК теста мутация в гене NF1
@gulara, генетик направляла на ЭКГ, УЗИ сердца, КТ, офтальмолог,невролог ещё назначала ЭЭГ
@gulara, здравствуйте🌸нас с такими пятнами направили к генетику!! И уже он дальше назначал обследования!!
Здравствуйте!! Что в итоге вам сказали?
Желаю вам крепкого здоровья!!!!поправляйтесь скорее!!!
@katerina.sokol, 🌹спасибо, я надеюсь на хороший исход! Ни как не могу поверить, что у нашего сладуна какие то отклонения
@katerina.sokol, пока только пятна! Но ещё необходимо повторно сделать ээг, так как по первому заключению у нас были эпилептические скачки, если подтвердится эпилепсия, то тогда к симптомам добавится ещё и она😞
Самое главное в здоровья вам и малышу! И пусть этот все не подтвердится!
Хорошенький малыш, а проявляется только пятнышками на теле?, у нас тоже есть по паре темненьких и светленьких пятнышек!
У нас на ноге одно, не родимое, появилось недели через 2-3 после рождения. Иногда спрашивают врачи, но я отвечаю, что у мужа такое же, в том же месте, хотя сама не знала о пятне мужа (нога то волосатая). Сказали передалось от папы, ничего страшного в этом нет.
@evelin_a, похоже на первое фото, нет не растёт. У дочери пятно одно.
@sun.rize3, к дерматологу не водили?
@irinalya83, а у нас они только в месяц появились и были слегка заметны, а потом потемнели!я думаю у вас просто родимое пятно😊здоровья сыночку вашему🙏🏻
В смысле у него на левом боку, а на фото если смотреть, право получается🙈что то уже совсем запуталась
Ну оно растёт у нас вместе с ним! Ношка увеличивается и оно с ним.
И у нас такие два пятнышка с горошену,хирург говорил наблюдать за ними,чтобы никаких изменений не было... Здоровья вам!!!🙏
@irinalya83, вот и у нас такое, только раза в 2 меньше
@lena_mo, генетик направляла на ЭКГ, УЗИ сердца, КТ, невролог ещё назначала ЭЭГ
@marisha1864, у вас их много? У нас одно на ножке... все время врач по нему спрашивает.
@rina_di_amore, Пятна,цвета кофе с молоком, разных размеров
Привет, что в итоге оказалось? У нас то же саме, я в панике!