Пренатальная диагностика 👩🏼‍⚕️

- комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

✳️Комбинированный тройной тест первого триместра беременности.

Проводится на сроке от 11 до 14 недель, для комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией.

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

✔️ количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А);

✔️количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ);

✔️ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укороченные костей голени, изменение структур мозга и другие).

❗️ Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных.

✳️Биопсия хориона — получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером.

Основное преимущество биопсии хориона — выполнение диагностики в ранние сроки беременности (9,5-12 недель), быстрота получения результата (в среднем 2-3 дня), возможно определение пола плода и ДНК-диагностика заболевания.

о с л о ж н е н и я

——————————

✔️Самопроизвольное прерывание беременности — при трансабдоминальном доступе 0,88 — 2 %, при трансцервикальном — 2 — 14,3 %.

✔️Кровотечение

✔️Ретроплацентарная гематома

✔️Болевые ощущения

✔️Хориоамнионит

✳️ Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально — в 16-20 недель беременности). Данная процедура необходима для ранней диагностики хромосомных и генетических заболеваний у плода.

о с л о ж н е н и я

——————————

✔️Преждевременное излитие околоплодных вод.

✔️Возможно кратковременное подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток после операции (в 1-2% случаев).

✔️Отслойка плодных оболочек.

✔️Инфицирование (наиболее неблагоприятен в отношении инфицирования второй триместр беременности вследствие низкого уровня антибактериальной активности околоплодных вод).

✔️Ранение сосудов пуповины или самого плода;

✔️Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

✳️ Существует несколько неинвазивных обследований-методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины.

Может выполняться начиная с 10-й недели беременности (обычно производится между 10-й и 22-й неделями, а результаты получают спустя неделю или более). Для проведения анализа достаточно традиционного забора крови из вены.

☝🏻Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom в октябре 2011 и названа:

MaterniT21 PLUS

——————————

он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %).

☝🏻Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina в январе 2013 года:

Ariosa Diagnostics и Natera.

——————————————-

☝🏻 Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован:

ДОТ-тест

——————

с чувствительностью метода 99,7 %. ☝🏻Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI.

Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %.

Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий).