Дорогие мамочки хочу рассказать вам про панорамный тест! Может кто не знает - будет полезным. Мы сдали неделю назад так…

Дорогие мамочки хочу рассказать вам про панорамный тест! Может кто не знает - будет полезным. Мы сдали неделю назад так как показание по возрасту... вот ждём результат и на скрининги можно не ходить .

Тест Панорама – прорыв в дородовой диагностике

Для определения хромосомных аномалий, которые становятся причиной грубых пороков развития плода, традиционно используется комбинированный пренатальный скрининг в первом триместре беременности.

Однако в 9% случаев он выдает ложноположительные результаты, то есть показывает высокий риск наличия синдрома Дауна и других отклонений при условии, что плод на самом деле абсолютно нормален.

В результате будущим матерям приходится проходить малоприятную процедуру инвазивной диагностики, включающей прокол брюшной стенки, матки и плодного пузыря и забор генетического материала. В зависимости от срока беременности женщину направляют на биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Подобные вмешательства несут небольшой (около 1-1,5%) риск осложнений: кровотечения, инфицирования или прерывания беременности.

Избежать ненужных вмешательств из-за погрешностей скрининга поможет новая методика определения вероятности генетический отклонений – тест Панорама.

Содержание

Описание теста Panorama

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Пренатальный тест Panorama – самый полный и точный неинвазивный пренатальный скрининг-тест из всех существующих на сегодняшний день.

Он позволяет определить индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями.

Этот метод – результат научных разработок американской компании Natera, которая специализируется на репродуктивных технологиях и пренатальной диагностике. В США эта методика начала применяться в 2012 году, а с 2013 года стала доступна и в России.

Главное отличие этого теста от инвазивных методов диагностики (амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии ворсин хориона) – его безопасность.

Для анализа необходима лишь венозная кровь матери, то есть не производятся манипуляции, способные привести к прерыванию беременности. Из крови матери выделяется и исследуется ДНК плода, что позволяет получить более достоверные результаты по сравнению с обычным биохимическим скринингом.

Сдать кровь для теста Панорама можно с 9 недели беременности.

Полученный образец крови разделяется на слои при помощи центрифуги. С использованием особой технологии – секвенирования обрабатываются геномы матери и плода. Данные секвенирования затем анализируются с помощью фирменного алгоритма под названием Natus.

Он позволяет разделить ДНК плода и матери. Выделенная ДНК плода проходит специальный анализ на компьютере, по результатам которого определяется персональный уровень риска хромосомных патологий.

Срок: от сдачи крови до получения на руки результатов теста проходит около 2 недель.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Консультация у генетикаТест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).

Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).

Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).

Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.

Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).

Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.

Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Достоинства пренатального ДНК теста Panorama

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

безопасность для матери и плода;

возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;

высокая точность диагностики;

расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;

простота забора материала;

определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается российским беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности).

В отличие от него, тест Панорама проводится в любой период времени после 9 недели беременности.

Точность результатов

Достоверность результатовТочность теста Панорама значительно превышает точность стандартного биохимического скрининга, потому что его результат не зависит от особенностей течения беременности и принимаемых женщиной препаратов.

Наличие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау определяется с точностью 99%, синдрома Тернера – с точностью 92%.

Несмотря на свою результативность и точность, тест Panorama относится к скрининговым тестам. Он не диагностирует заболевание, а лишь определяет его вероятность.

Если результат теста Панорама показал высокий риск какой-либо хромосомной аномалии, для уточнения диагноза необходимо дополнительное обследование.

Конкретный метод диагностики подбирает лечащий врач.

Группы женщин, имеющих потребность в тестировании

Тест Panorama рекомендован в следующих случаях:

наличие хромосомных патологий в предыдущих беременностях;

возраст матери старше 35 лет;

высокий риск патологий по результатам пренатального скрининга I триместра;

будущие родители – близкие родственники;

наличие генетических отклонений в семье;

на ранних сроках беременности женщина принимала лекарства, наркотики или подвергалась воздействию вредных производственных факторов;

предыдущие беременности заканчивались выкидышами;

если биопсия ворсин хориона или амниоцентез не дали точного результата.

Panorama тест рекомендован при мозаицизме (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковые хромосомы).

В этом случае точность биопсии ворсин хориона или амниоцентеза не превышает 94%, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Выявить хромосомные отклонения при помощи теста Панорама можно и в том случае, когда у матери есть противопоказания к проведению инвазивного вмешательства: хронические заболевания и инфекционные процессы в острой стадии, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки.

Никакой особой подготовки к исследованию не требуется. Следует придерживаться стандартных рекомендаций для сдачи крови на скрининг:

накануне анализа исключить жирную, острую, копченую пищу, шоколад и цитрусовые;

сдавать кровь натощак или через 4 часа после еды.

Исключение определенных продуктов и блюд объясняется особой процедурой исследования, иначе при центрифугировании крови не удастся выделить сыворотку. Если беременной женщине трудно сдавать кровь на голодный желудок, можно пить простую воду без газа и вкусовых добавок.

Ограничения метода

Тест Панорама не подходит женщинам, вынашивающим более 1 ребенка или перенесшим операцию по трансплантации костного мозга.

Также он непоказателен в случае суррогатного материнства или использования донорской яйцеклетки для зачатия.

Где пройти тестирование

Клиники, в которых можно сделать тестСдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей.

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.