Всем привет!после посещения гематолога сдала ряд анализов,все в норме за исключением протеина s (cлишком низкий ) и была обнаружена гетерозиготная мутация протромбин F2 Thr165 met(((девочки кто нибудь знает про это?я так понимаю это диагноз близких к тромбофилии,к врачу пойду только на следующей неделе ((((
Комментарии
@kat6638, Вы же написали у Вас гетерозигота F2. Это и есть мутация Лейдена!
@koshe4ka, сдавала отдельно мутация Лейдена ничего не обнаружено,коагулограмму расширенную не сдавала
Тоже именно эта мутация обнаружилась, гематолог назначила вессел пить 2 мес, 1 мес перерыв и так до наступления беременности, а потом клексан в маленьких дозах при берем.
@kat6638, можно! Назначат колоть гепарины, когда забеременеете, консультация гематолога и мониторинг гемостаза
@kat6638, у меня не такая серьёзная мутация, и то колю уколы в живот, профилактическую дозу, с 24 недель. Вы сдавали коагулограмму расширенную?
@koshe4ka, но думаю на это можно как то повлиять,даже на стадии планирования?
У Вас мутация Лейдена(( ген F2, отвечает за образование протромбина, участвующего в свертывании крови, а его мутация приводит к повышению его уровня в два раза. Полиморфизм этого гена является фактором всех осложнений беременности.
У меня по кариотипипованию вышло гетерезиготное носительство рисковых SNPs генов (там много перечислено) и гомозиготное носительство. Генетик сказала, что в общем все в норме, риск тромбозов минимален, волноваться особо не о чем. Вообще, когда занялась вопросом расшифровки генетических анализов поняла, что самим искать что-то бесполезно. Все настолько сложно, что только консультация врача с переводом всех результатов на нормальный язык поможет все понять.
У меня дефицит протеина s,очень низкий, он повышает риск тромбозов,по генетическому паспорту, 3 патологии из 8, диагноз,тромбофилия, лечимся.Скорее всего вам назначат еще несколько анализов для уточнения диагноза
У меня мутация гена протромбина)