Девочки! У кого в результате неонатального скрининг были завышены титры по муковисцидозу?

На сколько? В результате подтвердился/не подтвердился диагноз?

У нас 94 при норме 60, но в первый раз мы не выдерживали 3х часовой интервал голода.

Не могу придти в себя, кажется с ума сайду до того, как повторный тест будет готов.

В беременность же тоже брали кровь на генетические заболевания после первого скрининга там все хорошо было.

После 1 скрининга предложили НИПТ. Вроде как результаты норм (я их не видела, к врачу только в субботу). Начиталась, что нипт предлагают только в случае не очень хороших результатов скрининга. Кто знает, как на самом деле? Кому-то в Москве делали нипт при нормальных результатах скрининга?

‼️Мне нужна помощь.

Именно в таких случаях просят о топе.

Сегодня нам поставили диагноз " Аутоиммунная энцефалопатия (неуточненная)

Кто сталкивался с аутоиммунным энцефалопатия? Какие были симптомы, какое лечение помогло ? Кто Невролог?

Я хочу стороннее мнение Московское. С чего начать ? Куда обращаться ?

Показали ли анализы ( МРТ / ликвора) данное заболевание и т.п.

Еще такая проблема. На втором скрининге увидели три кисты у ребенка и гиперэхогенное включение, 29 повторный скрининг, боюсь очень что то

Сегодня ходила на скрининг .

Доктор сказал ,что не видит желудок у ребёнка ... Ждём результаты Био химии ... И повторное УЗИ .

Подскажите ,хорошего специалиста по УЗИ !

Знаю ,всегда хвалили Спарцеву и Ким !

Но ,у них с записью все сложно !

Хочу ещё проверить все .