#кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество,…

#кариотип – это набор хромосом человека с полным описанием всех их признаков (размер, количество, форма и прочее). Геном каждого человека в норме состоит из 46 хромосом (23 пары). 44 хромосомы являются аутосомными и отвечают за передачу наследственных признаков в роду (цвет волос, строение ушей, острота зрения и так далее). Последняя, 23-я пара представлена половыми хромосомами, которые и определяют кариотип женщины 46ХХ и мужчины 46ХУ.

#кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

В идеале, кариотипирование необходимо пройти всем супругам, желающим стать родителями, даже если показания для проведения анализа отсутствуют.

К обязательным показаниям для проведения процедуры относятся:

✅ возраст будущих родителей (35 лет и старше, даже если этому пункту отвечает только один из супругов);

✅ бесплодие неустановленного происхождения;

✅ многократные и безуспешные попытки искусственного оплодотворения (ЭКО);

✅ наличие наследственного заболевания у одного из супругов;

✅ расстройства гормонального баланса у женщины;

✅ нарушение образования сперматозоидов (сперматогенеза) с неустановленной причиной;

✅ неблагоприятное экологическое окружение;

✅ контакт с химическими веществами и облучающее воздействие;

✅ воздействие вредных факторов на женщину, особенно в недавнем прошлом: курение, алкоголь, наркотики, прием лекарственных препаратов;

✅ наличие самопроизвольного прерывания беременности (выкидыши, преждевременные роды, замершие беременности);

✅ близкородственные браки;

✅ наличие ребенка/детей с хромосомными патологиями или врожденными пороками развития.

📌Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

❗️Подготовка к анализу❗️

Примерно за 2 недели до сдачи крови на анализ кариотипирования следует предотвратить или отказаться от воздействия следующих факторов:

✅ наличие острых заболеваний или обострение хронических;

✅ прием лекарственных препаратов, особенно антибиотиков;

✅ употребление алкоголя и курение.

📌Что позволяет определить анализ хромосомного набора:

☝🏻️трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);

☝🏻моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;

☝🏻делеция – утрата участка хромосомы;

☝🏻дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;

☝🏻инверсия – разворот участка хромосомы;

☝🏻транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.

📌Кроме того, кариотипирование позволяет оценить состояние генов. Путем данного метода исследования можно выявить генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия, а также помогает диагностировать генетическую предрасположенность ко многим заболеваниям, например, к инфаркту миокарда, сахарному диабету, гипертонической болезни, патологии суставов и пр.

✅ После проведения анализа показана консультация генетика.

#генетика #генетик #обследованин #хромасомы #наследственность #анализ #планированиебеременности