была в сургутском генетическом центре на скрининге 12 недель. в итоге увеличено немного (хотя в интернете пишут норма) воротниковое пространство и носовая кость маленькая. предлагают сделать прокол матки чтобы взять анализ на генетическое нарушение. кому делали, скажите, подтвердилось диагноз или нет? и стоит ли делать? насколько это страшно?
кордоцентез будут делать. риск высокий ставят потому что твп - 2,6 мм (говорят увеличен немного), нос маленький - 1, 3 мм при норме 3 мм. хгч чуть повышен: 2,177 мом при норме 2
МаргаритаМама двоих (младенец)
@nora86, про показания здесь не напишу, не хочу. Процедура сама длится минут 10 -15 , делают под контролем УЗИ, результат был готов на 10 день. У меня брали кусочек плаценты на анализ, на сроке 18 недель.
ОльгаМама сына (10 лет), беременна (31 нед.)
@timi16 Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - это новейший метод диагностики хромосомных патологий плода, который успешно используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др.
В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на выделении из крови беременной женщины ДНК плода и ее анализа с помощью новейшей технологии.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) рекомендован Американским обществом Акушеров и Гинекологов (АОАГ)!
Преимущества неинвазивного пренатального теста (НИПТ):
Безопасность. Без риска для здоровья женщины и ее будущего ребенка! Не вызывает опасности самопроизвольного прерывания беременности, в отличие от инвазивных процедур (биопсии ворсин хориона, амниоцентеза).
Высокая диагностическая точность . По сравнению с другими исследованиями (комбинированный пренатальный скрининг), неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) позволяет получить более точную информацию, выявляет хромосомную патологию с точностью, превышающей 99,9%!
Информативность. Дает полную информацию об изменениях числа хромосом у плода при синдромах:
Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом),
Эдвардса (трисомия по 18-й паре хромосом),
Патау (трисомия по 13-й паре хромосом),
Х и Y - сцепленные с полом наследственные патологии.
Дополнительно с помощью этого теста возможно определение пола и резус-фактора у плода в ранние сроки беременности, что имеет важное значение у пациенток с резус-отрицательной кровью.
Простота. Тест проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.
Раннее проведение теста. (СТРОГО! При КТР (копчико-теменном размере плода) не менее 32 мм., что соответствует 10 неделям беременности). При прохождении пренатального неинвазивного теста на 10 неделе беременности, женщина получит результат уже через 10-14 дней!
Возможность проведения на протяжении всей беременности. В отличие от комбинированного пренатального скрининга (11-14 недель) и инвазивных процедур.
ТатьянаМама подростка
@makarevna там якобы из крови матери отделяют ДНК ребенка... это очень сложный процесс, и есть ложные результаты
ОльгаМама сына (10 лет), беременна (31 нед.)
@timi16 нет, он к скринингу не относится, сдается на любом сроке, точность около 100 , почитайте в инете
ТатьянаМама подростка
@makarevna я бы хоть сто тысяч отдала, но этот анализ про который вы говорите....тоже относится к скринингу, есть ложноположительные истории, к сожалению😟
ОльгаМама сына (10 лет), беременна (31 нед.)
@nora86 инвазия, это когда делают прокол живота и берут либо воды либо часть хориона, взависимости от срока беременности. существует риск после этой процедуры выкидыша небольшой. неинвазивная диагностика, берут кровь из вены, отправляют в Америку, анализ дорогой, около 40 тысяч, но без рисков зато. у вас и кровь плохая, почему такой риск высокий? а сколько твп?
МаришаВ ожидании первенца
Я делала! Второй скрининг был плохой! Генотип в итоге без отклонений! Я спокойна теперь! Жду дочу здоровую !!!
ТатьянаМама подростка
@nora86 у меня 1:110...из за возраста и пониженного белка, я жду срок для инвазии.
ОляВ ожидании первенца
@nora86, моя сестра с 3-ей дочкой делала прокол, все хорошо! Угроза выкидыша минимальна! Но лучше конечно неинвазивный пренатальный тест, если его можно сделать в вашем городе...я делала, но у меня риск был 1:220
ТатьянаМама подростка
Все скрининги ерунда, природа это рулетка. при хороших УЗИ и крови бывают случаи родов детей с СД. 100% ответить на вопрос может только инвазия, решать только вам.
МаргаритаМама двоих (младенец)
Я делала в Сургуте прокол, я не сомневалась делать или нет, мне так спокойнее. Если будете беременность сохранять при любом результате анализа, то не делайте. У нас слава Богу не потвердилось.
Если бы вы знали, что у вас или вашего мужа есть какая-то генетическая болезнь, которая с 50% вероятностью передается ребенку не зависимо от пола, вы бы решились завести ребенка?
Мама ищет совета по жизнеугрожающему нарушению ритма сердца у сына. На странице - ответы от других мам, столкнувшихся с аналогичной ситуацией. Нажмите, чтобы узнать их опыт!
Здравствуйте. Кому приходилось делать прокол на генетический анализ ? Все ли прошло хорошо? Стоит ли его делать? Говорят есть риск прерывания беременности. На первом скрининге твп 2,7 показало.
Положительная потовая проба. Была у кого-то? Генетический тест из пяточки отрицательный, заподозрили по состоянию. Взяли потовую пробу - положительная. Эластаза ещё не готова. Может быть ошибка!??? Была у кого-то Если можно то в топ.
Кто-нибудь делал генетический паспорт?😁
Ольга
Кардиоцентоз это как повезет... Этот анализ берут с 16 по 20 неделю, тончайшей иглой, анализ околоплодных вод. Но риски хоть и минимальные есть, ребенок то шевельнуться может, можно и инфекцию занести.
·Ответить