Что делать при повышенной Трисомии 21 в скрининге?

@timi16, спасибо большое, в нижнем я читала всех лучше делают плацентопункцию приезжают с разных городов))

@julia123erofeeva у нас вроде плацентопункцию не делают...надо бы узнать. Рада что у вас уже Всё позади, наслаждайтесь беременностью и здоровья крепкого вашему малышу😉

@timi16, на 18 вроде бы

@julia123erofeeva на каком сроке делали?

Делала прокол в диагностическом центре, очень хорошие врачи! Больновато, кололи в живот плацентопункция называется . Не пожалела

@curly_girl я сначала и не читала, а с врачами разговаривала ... врачи не советовали, потому что не считают его достоверным...в отчаянии я подумала сделаю его, и начала искать кто реально его делал, и уже теперь я сделала для себя вывод - что этот тест лично для меня спокойствия не прибавит...каждому своё

@timi16, сначала генетик говорила про прокол! Это мы уже начали спрашивать есть ли другие варианты. Она говорит, но зачем, если можно бесплатно сделать! Мы как раз и положились на мнение врачей, а не изучение инета... Я даж не читала, что вы там за фото прислали. Я абсолютно не верю инету.

@curly_girl не поняла))) делать ДОТ тест или нет, это конечно решение каждого...я изучив эту тему и посоветовавшись с врачами, решила его не делать из-за возможной ошибки, а денег мне не жалко. Вы сделали тест, я очень рада что у вас Всё хорошо с малышом.

@timi16, а ниче, что нам бесплатно в первую очередь предлагали?

@curly_girl невозможно из крови матери выделить ДНК ребенка с вероятностью 99.9% ....по крайней мере мне так объяснили, и примеры ложных показателей этому доказательство к сожалению....платные клиники конечно его рекламируют, но это тоже тест скрининг и не более.

@timi16, как раз ДОТ тест делается по ДНК ребенка! Точность, что от прокола, что от теста одинаковая!!! Но учтите, что прокол может спровоцировать выкидыш!

@lastochka2712 если бы он точно был достоверный, врачи бы его предлагали в качестве альтернативы....но для них это не показатель, генетики мне сразу сказала....хочешь сделай...но для нее это не является достоверным анализом.

@lastochka2712 кордоцентез самый точный анализ 99.9% врач сказали ошибки практически быть не может .... так как берется именно кровь ребенка. А при тесте крови матери, невозможно точно определить что с ребенком, хоть там и говорят мол как то, что то отделяют....это сразу вероятность ошибки возрастает...

@timi16 ,а стоит бешеных денег! кордоцентез сколько % дает, вы уже узнавали?

@curly_girl про ДОТ тест я тоже узнавала....это тоже скрининг....никакой там ни 99.9% уже много случаев ложнопоказателей этого теста, девочка с Москвы делала ей показал аномалии, прервала беременность, а там здоровый малыш. А другой девочки наоборот😔

У нас на 12 неделях кровь показала вероятность, в 17 недель пересдали риск еще вырос. Генетик сказала, либо прокол, либо кровь. Сдала ДОТ тест, вероятность 99,9% результат был отрицательным. Малышка здорова. @timi16 да в Европе все сдают этот анализ, обязательно. А нашему государству проще потом пенсию по инвалидности платить (((

@lastochka2712, я именно про это и говорю , видимо не хватило квалификации.

@gertsoginya , конечно мы не знаем генетику. Как слепые котята тыкаемся, пытаемся что-то понять.... Но мы в данном случае говорим про ошибки, которые не заметили на ранних сроках, лишь только после 30 недель увидили

@gertsoginya бывает мозаичная форма сд..когда не все признаки на лицо. Внешне может не проявиться гапример

@lastochka2712, @mamajiraffa если вы знаете генетику, то такого быть не может. Скорее всего предыдущие скр были проведены низкоквалифицированным специалистом. Что такое сд? Это нерасхождение по определённой паре хромосом при начале деления клетки, дальше если хромосомы разошлись , то сд не может появиться. Также как сд или эдвардса не может появится в течение жизни или как осложнение осле прививки(такое тоже кто-то писал). Это генетическое заболевание, диагностируемое на ранних стадиях беременности, именно потому что оно возникает с самого начала , позже появиться не может.

@mamajiraffa @lastochka2712 да девочки может быть по разному, УЗИ и гормоны дают предположения и то не всегда😔 это природная ошибка в ДНК и ее не всегда дано увидеть даже супер технике и врачу профессионалу, а если учесть еще ошибки Узистов тем более, могли и просмотреть.

@lastochka2712 она уж родила. Им два месяца

@mamajiraffa , ей предлагают сделать кордоцентез? Хотя... смысл, что либо делать уже?

@lastochka2712 значит может

@mamajiraffa, как это? Неужели и такое может быть?

@timi16 тут есть женщина, у которой до 30 недель все норм было. А на третьем скрининга сд((

@lastochka2712 Да сходите, он вам Всё расскажет...мне нам первом приеме сказали, ничего страшного ждем УЗИ в 20 недель...а там решим....но я так не могу....сама Всё изучила...у всех спросила....и оказывается, Всё это такая ерунда....генетику можно проверить только через анализ к сожалению. Подруге позвонила в Германию, в Европе это нормальное дело, проверять себя до родов и исключать такие диагнозы сразу. Да есть риски при вмешательстве, но риски есть всегда и у всех. Но я задаю себе вопрос, а если вдруг.....то понимаю я себе не прощу, что можно было предотвратить. ... поэтому буду делать, хотя меня Ещё никто не отправил. Если что пишите😉

@timi16 , спасибо вам. Я у генетика ещё не была. Направление только сегодня дали.

@lastochka2712 обсудили с мужем, решили делать....буду делать кордоцентез в 20 недель. Почему кордоцентез...хотела сделать амниоцентез, генетик вчера отговорила.... Дело в том , что амниоцентез делают оптимально 17-18 недель....но берут жидкость в которой есть клетки, но их мало и они могут не вырости для анализа....анализ делается 2-3недели...И может не получится. А кордоцентез берут кровь из пуповины и через неделю анализ готов. Сроки выходят одни и те-же....а результат по крови точнее, при амниоцентезе как то иногда бывает мутация клеток ещё

@timi16 , вы делали эти проколы?

У меня такая же ерунда....сходила уже к 2 генетикам и держала совет со знающими людьми...вот результат: все скрининги хоть кровь, хоть УЗИ это просто диагностика которая может дать только предположение, теория вероятности....ничего больше. Риск родить ребенка с СД есть даже у женщины у которой все скрининги в порядке. Вывод: делаете амниоцентез или кордоцентез (это проколы ) и потом ходите всю беременность спокойно....если не делаете, тоже успокаиваетесь и ждете своего малыша и молитесь бога, чтобы Всё было хорошо.