девочки , звонили из Калинина . сказали переделать неонатальный скрининг на предмет генетического заболевания…

о!!! нам тоже звонили,чтоб мы пересдали, только другое заболевание. я вообще была на панике! но все оказалось хорошо. говорят, эти заболевания проявляются практически сразу, и мы бы симптомы уже давно заметили. к слову, сыну было уже 4 месяца

@balys да. это очень редкое заболевание. происходит из за того что либо муж и жена родственники,либо муж и жена носители сломанного гена. как объяснила генетик что просто из за того что мы с мужем встретились,возможно что с другими партнерами у нас были бы здоровые дети.

@transtalia, это получается наследственно ?

@balys фенилкетанурия. это заболевание где белок не усваивается. всю жизнь нужно придерживатся диеты и пить лечебную смесь. ( приходится постоянно высчитывать сколько белка в том или ином продукте.

@transtalia, какое

у нас к сожалению подтвердилось одно из ген. заболеваний( переживала ужасно . надеюсь у вас все будет хорошо .

@mamochka_lapochka, не знаю даже) но мы не стали сдавать..

@a_r_t, а этот анализ по-любому платный, может таким образом она хотела на вас денег заработать 😁

Так что не переживайте, уверена, что у вас все хорошо, просто опять работники накосячили где то

Я извиняюсь, но в Калинина по-моему все белки-летяги. Мы к ним платно ездили анализ сдавать на билирубин. Сказали приехать после трех за результатом. Муж приехал, а они говорят не готово! Так как он эту лаборантку больше часа прождал, чтобы результат забрать, то естественно поднял бучу. сказали приехать к этому времени, так что будьте любезны. Пошел к заведующей, вроде засуетились. Потом выясняется, что ребенок с такой фамилией у них не сдавал сегодня этот анализ!😱 Затем якобы они выясняли, что да, сегодня платно брали у одного ребенка этот анализ, но фамилия другая!😖 это жесть! К тому времени пока выясняли заведующая уже домой ускакала по-тихому. В итоге дали какую то бумажку дубликат не понятно с чьим анализом. Такое ощущение, что оригинал посеяли, а эту от балды нарисовали.

умеют врачи накрутить (((((( я бы тоже занервничала !!! все будет хорошо ))))))

умеют врачи накрутить (((((( я бы тоже занервничала !!! все будет хорошо ))))))

@balys, все хорошо будет!

надеюсь все хорошо. не хочется об этом думать . но сами знаете . мамы всё равно переживают

@koroleva_ekaterina, да ладно!!! 😂😂😂 это щас смешно! А тогда меня как кипятком ошпарили! А главное первый мой вопрос!!! Это лечится?! А мне говорят, девушка- это генетика! Она не лечится!!!

@balys, это точно! А мы когда пришли туда пересдавать, там генетик стала наши ушки рассматривать и приговаривать-какие интересные ушки! Крутила вертела... Я прям напрягалась! Говорю-к чему вы клоните?!!! Говорите! 😂😂😂 она говорит- ну есть такой синдром, бла бла бла... Можно сдать анализ, отправить в Москву... Я аж вспотела!!! Позвонила в слезах своему педиатру! Она успокоила! Говорит, они же генетики! Работа у них-синдромы искать! 😈 я на измене вся была! Перечитала куча литературы!!! Педиатра замучила! Потом поняла, что признаки любых синдромов генетических! Даже дауна!!!! Есть практически у каждого второго!!!

@a_r_t, да уж. поседеешь тут с нашей медициной

Нам спустя три недели позвонили.. Не переживайте! Там когда пограничные цифры-сразу пересдать направляют! Диагноз подтверждается крайне редко.

@balys, я в шоке

@balys капец

сегодня позвонили . нам 3,5 мес

@balys я имею ввиду это спустя 3 месяца вам позвонили?

@mariyaziborova, спасибоо

@qween, конечно брали .

Пересдали'

Хорошего дня вам, тезки наши 🌸

У вас при рождении кровь брали на этот скрининг?

Не переживайте. У меня сестре тоже так же позвонили. Говорят, что может какой-то сбой в программе быть или что-то типо этого.... Они просто переслали и все ок. Так что не накручивайте себя... Это практикуется.

Не переживайте!Кровь уже старая получается была когда делали анализ.Вследствии этого мог и анализ не получится!Всё у вас в порядке,вот увидите!