Хочу поделиться нашей истории. Будет немного повтора. 13 сентября этого года родился наш второй сынок Артёмка. Родился в 40 недель весом 3070 и 51 см ростом. Закричал сразу, 8/9 по шкале апгар. Через час приложили к груди. Нас перевели в отдельную палату и начались мамские будни. Через двое суток у него берут кровь на НБО(наследственные болезни обмена) и на следующий день нас выписывают. Приехав домой и даже не успев насладиться двойным материнством мне звонят с детской поликлиники и говорят, что у ребенка пришел плохой анализ и приглашают снова на пересдачу. В этот момент сердце начало бешено биться, слезы полились рекой и в голове сразу всплывает страшная картина. На следующий день мы пришли на пересдачу и всю неделю шарахалась от любого звонка. На 5 день опять звонок с дп и снова говорят, что есть отклонение и нас срочно вызывают в ген.центр в Краснодаре. Не знаю как я дошла до поликлиники за направлением, но помню что все прохожие оглядывались на моё заплаканное лицо. 25 сентября с самого утра мы отправляемся к генетику на консультацию и пересдачу. Всю дорогу я молилась, чтобы это оказалось не правдой. Приехав туда у ребенка первым делом взяли кровь на скрининг с пальчика руки, он плакал, а я вместе с ним, дали мочеприемник собрать мочу и отправили на консультацию. Там генетик осмотрела ребенка, узнала у нас информацию про все беременности, наши заболевания и наследственность. И приступила к объяснению за наши анализы. У ребенка подозрение на недостаточность синтетазы голокарбоксилаз. При норме 0.75 у нас повышение 0.87, со второго анализа стало 0.84, но до нормы ещё далеко. Это заболевание бывает 1:200000, считается редким, влечёт за собой отёк мозга, кому, смерть, дистонию, ребёнок без должного лечения может стать инвалидом. Тут я уже медленно сползаю по креслу держа в руках сына. Муж сидит с невозмутимым лицом. А у меня в голове только и звучат слова генетика. Нас отпустили домой, но перед этим взяли ещё кровь с вены(как у взрослых на сгибе ), ребенок орал истошно, а когда взяла его на руки, он тут же обмяк. Все эти анализы отправлялись на Москву и должны были быть готовы в течении 10 дней. Эта неделя была Адом, я не знала куда себя деть, не могла без слез смотреть на младшего, срывалась на старшего, не спала ночами, я забыла даже когда последний раз принимала пищу и вот сегодня звонок с ген.центра. Я беру трубку, а сама молюсь, чтобы были хорошие новости и вот в трубке слышу заветные слова :" У Вашего ребенка нет никаких отклонений, анализы все хорошие". Благодарю генетика, а сама умываюсь слезами, но уже от счастья.

У кого-то есть какие должны быть нормы неонатального скрининга новорожденного?
Пришел повторный плохой анализ, на что опять повышение никто не говорит. Завтра приём у генетика, нервы не выдерживают.

Подскажите, как вскоре после пересдачи неонатального скрининга Вам позвонили? (Не жду звонка от них, но сердце всё равно не на месте). После первого раза позвонили на 3 день.
И сколько делается повторный ?