ZOLGENSMA

Для того, чтобы узнать подходит ли лечение препаратом Zolgensma мы сдавали следующие анализы:

1)Анализ на количество копий гена SMN2.
В Европе лекарство доступно детям с генетически подтвержденным диагнозом СМА, у которых не больше трех копий гена SMN2. У Амиры 3 копии гена✅

2)Тест AAV9 на совместимость препарата Zolgensma. Для того, чтобы узнать результат анализа, мы направляли кровь в Голландию. Первый раз кровь пришла в размороженном виде. Но со второго раза все получилось. По е...

💭Очень часто в моей голове стали появляться мысли о том, почему же мы раньше не забили тревогу и не сдали анализ на генетику...

И, честно признаюсь, чувствую свою вину перед дочкой. 🙍‍♀️
Если бы на тот момент я знала на что именно нужно обратить внимание....

🔵Признаки СМА различаются в зависимости от возраста и типа СМА.
Но есть дополнительные симптомы, которые выявляются при физикальном обследовании. К ним относят:
🔹Гипотония
🔹Наибольшая слабость в ногах, чем в руках
🔹Снижение или отсутствие с...

Мы решили сменить невролога👩‍⚕️ и нас срочно госпитализировали в ГДКБ #17.
Амире сделали полное обследование, с подозрением на ДЦП😳

❗️Но ведь все анализы в норме! Смущало одно.. Сниженные рефлексы в ножках и тремор рук при волнении - еще один из симптомов СМА... 😨

🏥Команда специалистов приняла решение направить нас в Республиканский генетический центр, чтобы исключить этот страшный диагноз СМА.
🙌Я очень благодарна врачам неврологического отделения ГДКБ #17 за их профессионализм.

После сдачи анал...

Амира делала максимум 8 шагов и падала на попу.
Мы приняли решение обратится к неврологу 👩‍⚕️
Врач поставил гипотонус и назначил массаж и лекарственные препараты 💊

Первый курс лечения был пройден, но результат не радовал 😢

Мы вновь обратились к врачу, прошли лечение и вновь безрезультатно...

Амира стала часто падать, ножки стали слабеть. Она перестала самостоятельно ходить, спина ослабла и поднять предметы с пола малышке становилось сложнее..

🧐Я стала замечать, что лежа на спине, дочка поднима...

Девочки,я являюсь волонтером Амиры из города Уфы и я веду ее страницу здесь.Без Вас нам не справится,сумма сбора огромная,сбор движется очень медленно.Мне страшно за маленькую Амиру,ей уже два года и она весит 10,5 кг,золгенсму ставят до 13,5 кг,времени катастрофически мало.Она такая жизнерадостная,мне больно смотреть на то,как она просит помощи,чтобы встать или плачет на занятиях.Но дальше только хуже,как бы ужасно это не звучало.Я решила вести ее страницу тут,потому что верю,что именно Вы смож...

Все начиналось как обычно...

Амира родилась 🤱🏼30.07.2018 в 8.45 утра путём ЕР.
3500 кг и 54 см абсолютного счастья! 💓

Здоровая малышка. В тот момент даже и мыслей не было, что через какое-то время мы столкнёмся с таким серьезным заболеванием. 😢

Мы не могли надышаться на нашу доченьку. Она росла такой умничкой💓

📝Я, как и все мамы, записывала каждую новую умелку дочки.
Вот она держит голову, перевернулась, поползла, села, встала у опоры, пошла вдоль опоры! 👏

🙏Мы с нетерпением ждали первых ее...

Моя беременность.
Тесты с двумя полосочками я бережно храню до сих пор, мы с трепетом ожидали появления нашей малышки 🤰

Моя беременность была без осложнений.
Первые месяцы я даже не замечала своего «интересного» положения, разве что живот мне напоминал об этом. У меня не было токсикоза, не было странных хотелок, таких как «шоколад с солеными огурцами» 🍫🥒🍩🥩
Я очень переживала и с нетерпением ждала первого скрининга. К счастью, ребёнок был абсолютно здоров, что подтверждалось на всех последующих ...

🟣Мустафина Амира
🟣2 года
🟣г.Уфа
🟣Сбор на #zoogensma #первыйпост