Ведущий российский медик - исследователь тромбозов в акушерстве - профессор Макацария Александр Давидович. Пишу это, потому что нет ничего ценнее информации. Если у вас есть проблемы в виде:
- привычных выкидышей
- антифосфолипидного синдрома
- диагностированных тромбозов любой локализации, в том числе случалась когда-либо тромбоэмболия легочной артерии

то стоит обратиться к нему за консультацией.

А также, если вас мучают сомнения по поводу назначений курантила, клексана, фраксипарина, или настораживают анализы коагулограммы (включая Д-димер) - стоит обратиться к нему за консультацией. Или к его ученице Бицадзе Виктории Омаровне. Пишу это как человек, знающий медицину изнутри - эти двое ведущие в России специалисты по проблемам свертываемости крови в период беременности и родов.

В ожидании результатов двойного теста и консультации генетика решила изучить такой вопрос, как толщина воротникового пространства (ТВП). Думаю, многие девочки сталкиваются с такой проблемой, как увеличение ТВП, что, конечно же, не добавляет ни спокойствия, ни оптимизма. Собственно, вчера я тоже с этим столкнулась - на сроке 12 нед и 2 дня мне сказали, что ТВП у моего малыша 2,8 мм, что по нашим российским представлениям аж на 0,3 мм больше нормы. И понеслось… «Сейчас запишем Вас на консультацию к генетику и заодно сразу на биопсию ворсин хориона!». Ага, щаззз… бегу, спотыкаясь.
Сама я не гинеколог, но врач, кандидат наук, доцент и препод. В общем, не чужда науке и аналитическому подходу. Поэтому решила поподробнее вникнуть в проблему. И ниже представлю выводы, к которым пришла за 2 дня изучения литературы, рекомендаций и клинических испытаний.

Вопрос 1. Откуда в России такие нормы ТВП 2,5-2,7 мм, если за рубежом порог «отсечки» 3 мм, а в некоторых руководствах — и вовсе 3,5 мм?
Действительно, большинство зарубежных исследователей считают верхней границей нормы ТВП 2,9 мм. Хотя есть и меньшинство, которое за таковой порог принимает значение 2,5 мм.
На самом деле, как и везде в медицине, границы «нормы» весьма размыты, и до сих пор нет ясности (да и не будет), какая ТВП однозначно говорит о норме, а какая — о патологии. Есть лишь общая тенденция: с увеличением ТВП риски хромосомных аномалий повышаются. Предположим, вы исследователь и перед вами - группа из 100 женщин, которые родили совершенно здоровых малышей. Вы хотите посмотреть, а какие размеры ТВП имели их детки на 11-14 неделе? Для этого вы открываете их истории беременности, находите результаты УЗИ и выписываете их в табличку. Так вот, 95 из 100 женщин будут иметь ТВП от 0,7 до 2,5 мм (или до 2,8 мм - если брать канадские или австралийские исследования). Верхнее значение, в пределы которого уложатся эти 95 женщин, будет называться 95 процентиль. Т.е. 2,5 (2,8) мм — это 95 процентиль нормы.
Но остаются еще 5 женщин из этих 100, у которых значение ТВП выбивается за пределы данных величин. И при том они тоже родили совершенно здоровых ребятишек. Из них 4 женщины будут иметь ТВП от 2,5 (2,8) мм до 3,5 мм. И значение 3,5 мм называется 99 процентиль — т.е. 99 женщин из 100, родившие здоровых ребятишек, будут иметь ТВП от 0,7 до 3,5 мм.
Ну, и, наконец, осталась еще 1 «счастливица», которая будет иметь ТВП больше 3,5 — и я представляю, сколько кругов ада, нервов и стрессов ей придется пережить, прежде чем она родит здорового ребенка.

С другой стороны — если вы возьмете 100 женщин, которые точно имели плоды с хромосомными аномалиями (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, тернера и др), то абсолютное большинство из них будут иметь увеличение ТВП — и более чем в 95% случаев ТВП у них будет больше 3,5 мм. А оставшиеся? Они, увы, будут иметь нормальные значения ТВП.

Таким образом:
разные нормы ТВП зависят от того, какую процентиль использовать — 95 или 99, и на какое исследование (или группу исследований) опираться. Если принять за норму 99 процентиль, т.е. значение ТВП 3,5 мм, то тогда в диапазон нормы войдут 99% женщин со здоровыми плодами и около 3,7% женщин с плодами, имеющими хромосомные аномалии. А если за верхнюю границу нормы принять 95 процентиль (2,5—2,8 мм), то 5% женщин с нормальными, здоровыми плодами окажутся за бортом нормы, их прогонят через инвазивную диагностику, в ходе которой у части беременных случатся выкидыши. Но зато врачи не пропустят почти ни одного «дауненка». Вот и выбирает российская медицина 95-ю процентиль… медицинская рациональность как она есть, суровая и беспощадная.
если ТВП больше «нормы», это ни в коем случае не говорит о наличии хромосомных аномалий. Это свидетельствует только о повышении риска этих аномалий. А риск — это не болезнь, а сигнал, что надо уделить обследованию больше внимания. Статистика показывает, что при ТВП 2,5—3,5 мм 9 из 10 плодов будут абсолютно здоровыми, и вероятность рождения здорового ребенка составляет 93%. При ТВП 3,5—4,4 мм риск хромосомных аномалий уже больше — 21%, но вероятность рождения здорового ребенка все же выше — 70% (оставшиеся проценты приходятся на другие аномалии развития). При ТВП 5,5—6,4 мм риск рождения больного и здорового ребенка примерно одинаков: 50 на 50%. При ТВП больше 6,4% вероятность рождения здорового ребенка составляет 15%.
если ТВП в норме — это, к сожалению, не исключает наличия хромосомных аномалий, хотя их риск минимальный (примерно 0,7%).

Тут есть одно большое НО! К измерению ТВП предъявляются строгие требования: плод должен находиться в определенном положении, разрешающая способность аппарата УЗИ должна быть высокой, врач, выполняющий процедуру, должен обладать хорошими навыками и регулярно проходить аттестацию этих навыков, плод должен иметь размеры не меньше 45 мм и не больше 84 мм, не говоря уже и о том, что нужно тщательно исключить такие погрешности, как расположение пуповины под шейкой, наличие гематомы или захват краем линейки внешних границ ТВП. К чему я акцентирую на этом внимание? Огромное число девушек слышат про увеличение ТВП, а если врач еще и недостаточно тактичный — то и о «даунах» и «прерывании беременности» совершенно безосновательно. Одну только ТВП ни в коем случае нельзя использовать ни для постановки диагноза, ни для направления на амниоцентез/биопсию ворсин хориона. ТВП можно оценивать только в комплексе с другими признаками хромосомных аномалий, да и то — лишь для оценки риска и определения дальнейшего обследования.

Вопрос 2. Кого направляют на инвазивную диагностику (т.е. амниоцентез, кордоцентез, биопсию ворсин хориона)?

Только тех, у кого расчетные значения риска больше определенного порога. А для того, чтобы рассчитать риск, необходимо знать не только ТВП, но и возраст матери, величину носовой кости плода и результаты биохимического скрининга (тот самый анализ на ХГЧ и PAPP-А). Все эти результаты вбиваются в специальную программу расчета риска (например, Астрайа), и уже она выдает результат. Пороговым значением риска, по разным данным, считается от 1/300 до 1/280 — все результаты, которые показывают риск выше этих значений, должны перепроверяться методами инвазивной диагностики.

В интернете полно историй о том, что расчетный риск оказался высоким, а в результате амниоцентеза страшный диагноз не подтвердился. Или женщина отказалась от дальнейшего обследования и родила здорового ребенка. Может возникнуть впечатление, что весь этот скрининг — одна сплошная профанация. На самом деле это не так, если выполнять скрининг по всем правилам. Скрининг в руках опытного (подчеркиваю — опытного!) специалиста способен выявить до 83-95% плодов с хромосомными аномалиями, лишь при 5% вероятности ложной диагностики. Но только в том случае, если кроме ТВП и возраста матери в формуле риска используются и другие компоненты — величина носовой кости и биохимические маркеры. У нас же… ТВП больше нормы, а тебе еще и больше 30 лет? Срочно на прокол!
Если посмотреть статистику, то из 20—25 женщин, которым проводится инвазивная диагностика, хромосомные аномалии выявляются лишь у одной! Т.е. несмотря на высокий расчетный риск, диагноз синдрома Дауна, Эдвардса и прочих подтверждаются только у 4—5% женщин! Почему так? Вот на этот вопрос я не могу ответить - не хватает знаний по проблеме. Только ли в России такая статистика или во всем мире тоже? Здорово было бы получить научную консультацию у грамотного акушера-гинеколога. В одном из исследований я нашла такую статистику — если возраст матери больше 35 лет, то частота ложноположительных (т.е. ложных «плохих») результатов при неинвазивном скрининге достигает 35%, а если меньше 35 лет — то всего 5%. Иными словами, в более старшей возрастной группе диагностическая ценность расчетного риска может страдать, а доля неоправданных амнио- и прочих центезов — соответственно, возрастать.

Поэтому, дорогие девушки! Получив не самые лучшие результаты УЗИ и/или биохимического скрининга — не паникуйте! Этот результат — не диагноз и не приговор. Но! Я ни в коем случае не призываю вас прятать голову в песок и отказываться от дальнейшего обследования, особенно, если вы морально и материально не готовы рожать и растить больного ребеночка. Точку в этих переживаниях сможет поставить инвазивная или неинвазивная генетическая диагностика.

Несколько слов об инвазивной диагностике — то бишь хорионцентезе, амниоцентезе, кордоцентезе. Все бы хорошо — эти методы выявляют до 100% основных хромосомных аномалий — но шанс непредвиденно потерять в результате этой манипуляции ребенка довольно большой, до 1—2%.
Есть альтернатива инвазии — неинвазивные генетические скрининги типа Panorama, Prenetix. Точность их составляет 99,9%, никакого вмешательства в матку или сосуды пуповины не требуется. Просто берется кровь из вены матери и из нее выделяется ДНК плода. Плюсы этих тестов: отсутствие инвазии и, следовательно, нет риска потерять ребенка, высокая точность, возможность выполнения с 10 недели эмбрионального срока (на 2 недели меньше акушерского), ответ в течение 4—12 дней. Минусы — стоимость (23 000 — 35 000 руб). Имейте в виду — хороший результат неинвазивного теста позволяет выдохнуть и расслабиться, но если результат пришел плохой — все равно надо подтверждать его инвазией.

Ну и напоследок, еще кое какая полезная информация. Предположим, ТВП увеличена, но вы прошли генетическое обследование, и никакой хромосомной патологии у ребенка нет. Счастье! Но не забудьте сделать еще одну вещь — если ТВП повышена значительно, больше 3,5 мм, то на более позднем сроке целесообразно пройти экспертное УЗИ, включая диагностику пороков сердца. Увеличение ТВП бывает не только при хромосомных аномалиях, но и при пороках развития плода. Часть этих пороков может быть несовместима с жизнью (но обычно их видят уже на 1 скрининге), а некоторые могут быть вполне операбельны, как, например, некоторые врожденные пороки сердца.

В общем, лично для себя алгоритм я определила такой:
Скрининг 1-го триместра и расчет риска;
Если риск высокий — неинвазивный генетический тест (думаю о Prenetix. Это не реклама, просто он доступнее и имеет самую большую доказательную базу)
Если тест показывает нормальный результат — успокоиться и наслаждаться беременностью))
Если неинвазивный тест показывает плохой результат — идти на инвазию. Тут уж не до рисков выкидыша — речь о перепроверке диагноза.

Несколько слов о манере врачей общаться с пациентами. Как видно из приведенной статистики, в огромном числе случаев ситуация вовсе не так безнадежна, как кажется. Если взять, к примеру, такой показатель как ТВП, то суммарный шанс родить здорового ребенка при ТВП 2,5—6,4 мм существенно выше, чем больного. Однако ни гинеколог, ни генетик никогда не будут говорить с вами в таком ключе. Напротив, акценты будут расставляться на риски рождения ребенка с синдромом Дауна и прочими хромосомными аномалиями, потому что врачу главное — заставить вас осознать суть проблемы и проникнуться важностью дополнительной диагностики. Многие перегибают с этим, не стесняются в выражениях, что, конечно, не лучшим образом действует на мнительные мозги несчастных беременных женщин. Хотя в вашем лице врач общается, если можно так выразиться, не лично с вами, а с одной из многочисленных безликих представительниц «группы риска». С точки зрения медицины, «группа риска» — это как раз тот случай, когда лучше перебдеть, чем недобдеть, и лично к вам, вашим индивидуальным особенностям и особенностям малыша это может не иметь отношения. Я к чему? Не паникуйте, не впадайте в истерику и не надейтесь услышать от врача, что, мол, «ТВП 5 мм, но ничего страшного!». Вам никогда такого не скажут. Сохраняйте спокойствие. Подумайте о неинвазивном генетическим тесте — да, дорого, но собственное спокойствие и здоровье ребенка дороже. А в остальном — выполняйте рекомендации и надейтесь на лучшее, вероятность его очень высока, что бы вам ни говорили. :)