Волнения по поводу скрининга и генетика

Сейчас будет мировой пост #нина_и_медицина -мы проучили результаты МРТ.Господи,неужели этот день настал и мы выяснили что с Ниночкой!) Итак,как мне сказал наш лечащий врач-все что мы имеем-следствие гипоксии. Представляете,просто гипоксии..во время беременности или родов.. То есть весь год всякой хрени,которую мы проверяли где только можно,литры слез,куча денег,генетические тесты,3 стационара,можно было компенсировать в первом месяце в какой-нибудь неврологической больнице! У нас тупо была гидроцефалия,как следствие гипоксии. Офигеть. Никаких новообразований,пороков развития(мозжечок в норме),никаких кальцинатов и рубцов,ничего криминального-гидроцифалия влияла (давила) на прилегающие участки мозга и в следствии этого получилась субатрофия в некоторых местах( как и на кт было видно-негрубые очаговые изменения в левой височной доле в большого полушария гипоксически-ишемического генеза). Ещё сказали что уменьшен гиппокамп -он отвечает за эмоциональную составляющую ,поэтому возможно будет странность в этой сфере выражаться-будет флегматичной или гиперчувствительной, но все это можно уравновесить с детскими психологами. У меня такое бремя с плеч упало,вы бы знали. Ещё за эту неделю было много всего,работа,концерт,декор детского др,первое моё занятие с психологом (взрослым))..но об этом потом. Сейчас важнее эта новость) Пс.температура ещё есть,небольшая,но я думаю все пройдёт уже завтра. Ппс. Выкладываю её старую фотку,очень её люблю) и пара совсем малышковых в комментариях,хочу любоваться ей и наконец быть счастливой .

Девочки! Знаю, что вопрос изьезженный, но про ГТТ. Мне назначили, так как ребёнок крупный первый, да и вообще я так понимаю, сейчас это рутинный тест. Но может у кого был опыт. Я человек дотошный, читала много и у одной знакомой была плохая переносимость этого теста. Не в плане тошноты, я с этим справлюсь. Меня пугает то, что от сладкого у меня всегда сердце начинает сильно биться и ребёнок шевелится сильно. А тут грёбаные 75 грамм глюкозы! Я в жисть столько не ем и не съем, я вообще ге сладкоежка!Я знаю, что в некоторых центрах разрешают заменить Глюкозу плотным сладким завтраком, а не насиловать себя...никто не сталкивался? Я считаю это более приближенным к жизни. Может быть кто-то сталкивался с таким проведением теста? Было ли кому-то плохо после двух часов, когда по идее сахар начинает падать?я боюсь, так как вообще очень плохо переношу голод-слабость жуткая сразу...я тут вообще прочитала про гипогликемисескую кому.....((к слову, сахар натощак у меня низкий, гликированный гемоглобин тоже....

Всем привет! Сегодня прошла второе скрининговое узи. Срок 19 недель. Сказали длина носовой кости 4,5 мм. Диагноз Гипоплазия носовых костей. Отправили к генетику, генетик советует пройти тест на дауна (кордоцентез-взятие крови из пуповины). Я просто разбита. И соглашаться на этот тест не хочу и боюсь, но вероятность такая что с ребенком что-то не так тоже пугает. У кого-нибудь был такой диагноз? Соглашалисьна тест? #первыйпост

Девчат,кто сдавал кров на выявление рисков пороков развития на скрининге 1 триместра? Можете скинуть фото анализа,а то мне прислали мои сижу и не могу понять плохо это или нормально

Почему я отказалась от анализа на хромосомы при беременности

Приём у генетика у меня как-то прошёл нервно, я вышла оттуда в плохом настроении и чуть не плача... Пришла с патологией почек малышки моей, а ушла со страхом, что что-то не так с хромосомами. Начали мне говорить о том, что нужно сдавать анализы на хромосомные отклонения, брать кровь из пуповины через живот и пузырь... Я подписала отказ и ушла. Так плохо после приема врача мне ещё не было... Такое моё решение, осознанное и полноценное.

Почему я отказалась от анализа на хромосомы при беременности

Приём у генетика у меня как-то прошёл нервно, я вышла оттуда в плохом настроении и чуть не плача... Пришла с патологией почек малышки моей, а ушла со страхом, что что-то не так с хромосомами. Начали мне говорить о том, что нужно сдавать анализы на хромосомные отклонения, брать кровь из пуповины через живот и пузырь... Я подписала отказ и ушла. Так плохо после приема врача мне ещё не было... Такое моё решение, осознанное и полноценное.

Мой шок вчера был в шоке. Сидела я значит, отговаривала пациентку от кольпоскопии, так как у нее не было на руках никаких анализов, соответственно: показаний к проведению нет. Половая жизнь всего год , вероятность тяжелой дисплазии маленькая , в любом случае нужен для начала скрининг ( ей 29 лет), в затем второй этап ( если анализы не в норме или есть ВПЧ ) - кольпоскопия . Девушка настояла на своем , так как решила все-таки провести в этот день чек-ап. Хозяин - барин, тем более: проводить кольпоскопию на нашем новом аппарате - одно удовольствие. И какое же у меня было удивление, заглянув в окуляры кольпоскопа 🫣 Аномальная кольпоскопическая картина 1 ст. То есть это косвенные признаки дисплазии шейки матки неуточненной ( скорей всего легкой , но все же ). Напомню, что дисплазия вызывается высокоонкогенными типами ВПЧ . Анализы мы теперь с нетерпением ждем. Скорей всего, она пойдет у меня на биопсию шейки матки. Чего я не ожидала, а пациентка либо что-то недоговаривает , либо у нее хорошая интуиция 😉 Ждем продолжения этой истории, надеюсь , с положительным исходом . Рассказываю продолжение истории : У девочки пришли анализы все в норме ! Мы обсудили с коллегами данный случай и пришли к выводу , что это возможно тот нечастый случай врожденной эктопии шейки матки . И вот, пока она дошла до начала половой жизни , до своих первых гинекологов : эктопия превращается в метаплазию и выглядит , как что-то страшное . Вот это я , собственно говоря, и увидела в кольпоскоп. Понимая все это, мы будем наблюдать за шейкой пока без биопсии. Именно поэтому я чаще всего девочек без показаний ( плохих анализов ) отговариваю от кольпоскопии . Почему ? Потому что большой риск гипердиагностики . Все-таки наш ориентир - это анализы . А КС - это второй этап диагностики, а не наоборот .

Карцинома in situ эндометрия: что делать и можно ли сохранить матку?

Девочки привет, кто сталкивался с таким диагнозом по результатам удаления полипа и гистологии? Код по МКБ-10: D07.0 - Карцинома in situ эндометрия Топографический код по МКБ-О: C54.1 Морфологический код по МКБ-О: 8380/2 -Атипическая гиперплазия эндометрия К врачу завтра поеду да, но я не хочу матку удалять(((( Может кто-то сталкивался и лечили как-то, или же диагноз этот возможно опровергнуть другими анализами

Вопрос номер 2 про скрининг😅 Может мне кто то объяснить, сейчас риски как то по другому рассчитываются ? С младшей дочкой у меня в заключения было написано так: расчет рисков - Базовый риск- на основании возраста матери, индивидуальный риск - на основании базового, ультразвуковых маркеров и биохимических маркеров крови матери. Расчет рисков поеэклампсии на основе доплерлметрии, ад и белка в крови. Недавно проходила скрининг - и в расчетах рисков ничего о крови нет, хотя я ее сдавала. В протоколе есть номер сыворотки.

Белок в моче при беременности: низкие риски по скринингу

Здравствуйте, скажите, пожалуйста, по скринингу низкие риски ПЭ? Всю Б анализы были чистые, сдала мочу на 27 неделе и появился белок 0,1. Теперь переживаю, что пропустили в жк. Сдавала в двух местах анализ, цифры разные почему то

Анэхогенное включение мозга у плода: что делать и стоит ли волноваться

Сегодня была на 2 скрининге на Гафури 74,у малыша обнаружили Анэхогенное включение мозга(киста)но сказали не переживать,что все само рассосется к 25 неделе и это не страшно,назначили консультацию генетика.Но думать о другом сегодня не могу,у кого такое было?

Понижен ХГЧ на первом скрининге: к какому врачу идти?

Девочки,к кому мне пойти? У меня в результате первого скрининга понижен хгч, в жк врач сказала,что все отлично, ну я больше чем уверена,что она и не смотрела на хгч,а только на риски, они действительно отличные К платному гинекологу? Или к генетику? Боюсь,у нас в городе и нет генетиков даже(((

Децелерации на КТГ при беременности: стоит ли переживать?

Девочки, подскажите пожалуйста стоит ли переживать. Сегодня было первое КТГ и зафиксировали Количество быстрых децелерации 2 раза … Надо было переделать, но женщина которая делает ктг ушла. Перенесли на понедельник. При этом шевелился - пинался ребёнок хорошо. Делали ктг мне сидя, и в процессе где то на 15й -20й минуте перемещали датчик (искали где лучше сердце прослушивается. Возможно ли что в этот момент были зафиксированы эти децелерации? Искала она довольно долго так как неопытная была. Переживаю теперь, никто с таким не сталкивался ?

Девочки , у меня резус отрицательный ,а у мужа положительный . Сказали если разный с ребёнком будет ,будут колоть иммуноглобулин . У кого было так ?это опасно ,когда разный резус

на первом скрининге в 12 недель поставили низкий PAPP-P 0,515 ME/л - 0,157 МоМ, как сказал врач, это означает высокий риск хромосомных аномалий у плода. направили в центр планирования семьи на повторное УЗИ и консультацию к генетику. УЗИ никаких отклонение не выявило, а по крови такой показатель 😥 ждать повторного УЗИ еще 2 дня, сойду с ума 😰 может у кого такое было, все ли с малышом в порядке?

4.10 мне сделали скрининг, срок поставили 13,5. скрининг просто супер, не считая гематомы. Через два дня звонят с ЖК и говорят, что мне нужно срочно ехать в Оренбург к генетику у меня плохая кровь. Высокий риск рождения ребенка дауна 1:39 10.10 едим в Оренбург к генетику, делают повторный скрининг и биопсию хориона. Вы даже не можете представить как мне было тяжело прожить эти дни, я чуть не свихнулась, после 5выкидышей, после 4сильных кровотечений во время этой беременности, а тут еще и риск дауна... я думала, что сама Дауном стану. И вот сегодня звонок от генетика.... у меня здоровый мальчик!!! Девочки, верьте в чудеса! Молите Бога и он вас услышит!!!

Девочки ,резус отрицательные ,у кого детки родились с положительным резусом ,вы их кормили грудью на след день ?просто слышала что иногда нельзя 🙏ответьте кто сталкивался

Девочки скининг || в 20 недель это не поздно? Хотя в рекомендациях написано 19-21, но смотрю все раньше сдают и кто сдавал кровь на второе выявление патологий? (Я сдала, врач настояла, а пишут что тоже не обязательно было)

Девочки скажите я одна такая кто не сдавал кровь на гормон щитовидной железы? У меня подруга через чур умная, осудила меня за то, что я до сих пор не сдала этот анализ. Но!!! Врач мне сказала, что это на мое личное усмотрение, типа анализ платный и все зависит от тебя самой. Я это объяснила подруге, так та и слышать не хочет меня и на своем стоит. Говорит что может быть нехватка гормона либо наоборот! Короче, напугала меня, вот теперь задумалась...анализ не из дешевых...сдавать или нет😁😩???

Почему за определение пола на скрининге берут 500 рублей?

Сходила вчера в поликлинику на 2 скрининг.забыла пелёнку,я надеялась на одноразовую ,но мне сказали что я сама должна была позаботиться об этом и одноразовую они не предоставляют. Начала смотреть она,я спрашиваю а можете пол сказать.на что мне ответила что я пришла на скрининг,а это выявление пороков развития,и это не входит в её обязанность говорить пол,но если я так хочу она мне может сказать за 500рублей.у меня глаза аж на потолок полезли ,что в гос учреждении за то чтобы сказать одно слово стоит 500!!! Хотела спросить можно ли сразу пойти на другое узи,не будет ли это вредно ?

Девчата всем привет!!!вот поставили риск дауна,что делать???говорят нужно биопсию сдать,либо можно за 180000 тг,в Америку отправить просто кровь и опять там точно не скажут а типа есть риск или нет....

Девочки,я по моему,совсем отупела. Скажите что входит во второй скрининг? Только кровь?Узи входит или нет? Врач сказала,что узи на 20 неделе и чтот я вообще запуталась. Просто скрининг назначен на понедельник,а во вторник иду на узи к Талько.

Девочки, прошу, очень прошу помощи! Первый скрининг кровь показал высокий риск синдрома Д 1:813 при границе 1:207. Направили к генетику. Может у кого так было? Отпросилась с работы, мчусь на УЗИ. Стараюсь сохранять спокойствие. Все будет хорошо

Как пережить 3 недели до результатов амниоцентеза?

Первый скрининг, По УЗИ все хорошо, а кровь плохая, возраст 34. Сегодня ходила к генетику, назначили амниоцентез (прокол и анализ вод). Очень переживаю, плачу :,( Вопрос: как прожить 3 недели до результата? У кого такое было, как вы держались? И какие потом были последствия? Прошу прощения за грустный пост, всем легкой беременности и родов и здоровых желанных малышей!

Это просто чудо, когда приходишь на узи видишь этот маленький комочек и слышишь его сердечко, это не передать словами! Кратко о походе на бесплатный 1-й скрининг на екатерининской. Я честно ожидала худшего, доктор Матвеева, очень даже не плохая все рассказала, показала, экран развернула, показала и головку и ножки и ручки. В общем от бесплатного узи я такого не ожидала, единственный минус у них не работало фото, она сделала 3 снимка на диск и я дома все сама посмотрела, вообщем у меня все узи вышло 200 руб, от платного я вообще не увидела отличия. Теперь жду результаты крови и через 3 недели можно сходить на определение пола, у них это стоит 300 руб в других клиниках от 1000, не вижу смысла переплачивать. Пдр 17 апреля.

В общем, не поеду я завтра ни к каким генетикам! Сейчас была на узи у Тимм, она всё измерила, померила, всё показала! Нос у нас бревно(с)😁 никаких он не 1,4, а уже целых 4,2мм! Ну и вообще у нас другие показания плода, нежели мне вписала жкашная узистка! Нет у меня никаких рисков на СД твп 1,5, а не 2,1, носик большой, никаких патологий ттт нет! Кровь хорошая! Я счастлива и зла одновременно! Но счастлива, конечно больше! А ещё нам с мужем лялю в 3D показали😍😍😍😍

Девочки всем привет🙋🏻 сходила на второе узи в пц 1, к узисту Бодыковой. Рекомендует идти к генетику. Объяснила что в сердце несколько белых пятнышек, но они пройдут через 2-3 недели. Ничего страшного, это не порок сердца😱 у кого такое было? Что за пятнышки на сердце? Отчего, почему? Заранее благодарю за ответы🎈

Что значит трисомия 21 и риск 1:424?

сходила к гинекологу, результат скрининга плохой, направили к генетику; по узи все хорошо, но вот с кровью что-то не так.. трисомия 21 индивидуальный риск 1:424. я не знаю, что это значит и сойду с ума до 14ого числа, пока попаду к генетику😢 еще PAPP-A эквивалентно 0, 295. тут даже никаких норм не написано...короче я в печали😢 но главное в заключении написано "ультразвуковые и биохимические параметры свидетельствуют о низком риске хромосомной патологии плода".

Подскажите, кого к генету отправляли после 1 скрининга? чего ждать? двойной тест 1:108 выше порога отсечки...остальное все в норме! врач в жк вот отправила на консультацию в 17 РД на консультацию. у кого подобное было?

девочки, у кого первая группа крови? у меня 1+ у мужа 3+ сдала кровь на антитела пришло 1:16. почитала в интернете что такое возможно если у матери 1 а у ребенка 2 или 3. кто с таким сталкивался? это нормально?

привет девченки, подскажите пожайлуста,меня уже в 4 раз отправляют на узи, а у меня тока половина срока,то анализ неочень,то генетик назначил,у кого было узи больше положеного, и как вы относитесь вообще к многократному узи

Всем Добрый день!)Хотела поделиться с вами, сходила на генетическое узи во 2 роддом к Боевой, она мне очень понравилась. Срок по узи 13.2, она предположила девочку! я очень рада:))))), но хотела поинтересоваться насколько это точно)) Или может быть такое, что я приду на следующее узи, а мне скажут, что мальчик?))

Девочки привет! Прошла первый скрининг, все в норме кроме - УВЕЛИЧЕНИЕ ТОЛЩИНЫ ВОРОТНИКОВОГО ПРОСТРАНСТВА 2,5 мм. У кого-нибудь было подобное? С чем это связано? Врач сказал это не норма, повторное УЗИ в 19 недель. Не знаю что думать 😣поделитесь опытом🙏🏼