Мутации свертывания крови: какие анализы досдать к гематологу

Девочки, спасибо огромное всем, кто откликнулся на мой пост. 🙏🏻Вы дали мне не просто слова, а конкретные направления, куда копать дальше. И это бесценно.

Что я поняла из ваших ответов:

Я знала что генетическая мутация это ещё не приговор. И не всегда она проявляется так, как написано в интернете. Но есть куча нюансов, и нужно смотреть не только на ген, но и на то, как он работает в организме.

Например, F13 T/T:

Я думала, что это значит только плотный сгусток,а оказывается может означать риск кровотечений. Я покопала на эту тему и оказалось, что есть отдельный анализ активность фактора XIII. И только тогда станет понятно: есть ли у меня дефицит или нет. И от этого уже зависит, боятся ли кровотечений на Клексане или нет.

И мне пришла мысль, значит так по каждой поломке можно досдать анализы? чтоб понять с чем конкретно работать в каком направлении. Оказывается да!

· PAI-1 4G/4G — сдать активность PAI-1, D-димер. Понять, насколько плохо работает фибринолиз.

· F13 T/T — сдать активность фактора XIII. Понять, есть ли дефицит.

· ITGA2 C/T и ITGB3 T/C — сдать агрегацию тромбоцитов. Понять, насколько активны тромбоциты и работает ли Курантил.

· MTHFR A/C, MTR G/G, MTRR G/G — сдать гомоцистеин (уже сдала) , B12, B6, фолат. Понять, работает ли метилфолат.

Это даёт ясность с чем конкретно работать, а что не страшно. Где нужно усилить терапию, а где можно не перегружать организм лишними препаратами.

Мой план на ближайшее время:

1. Иду к гематологу с вопросами: · Какие из этих анализов мне нужно сдать.

· понять активность F13.

· Нужен ли Клексан сейчас, до беременности. В какой дозе.

· Как подбирать дозу по анти-Ха.

· Как контролировать кровь во время беременности.

2. Продолжаю готовиться к беременности:

· Пытаюсь нарастить эндометрий (Лензетто, Дюфастон, хочу перейти на Утрожестан).

· Держу ТТГ в норме (сейчас 0,717 — наконец-то!).

· Жду запись к репродуктологу насчёт эндометрия.

Ещё раз спасибо всем, кто поделился опытом. Вы дали мне то, чего не дают врачи в поликлиниках реальную практику. 🙏🏻

Я обязательно напишу, что скажет гематолог и какие анализы назначит. Может, кому-то ещё пригодится.

Всем, кто в пути сил, терпения и веры. Мы справимся. 💚