Если вдруг проходите чек-ап с ребенком 1-4 лет (мальчиком) - сдайте заодно и КФК как один из показателей в биохимическом…
Если вдруг проходите чек-ап с ребенком 1-4 лет (мальчиком) - сдайте заодно и КФК как один из показателей в биохимическом анализе по возможности, чтобы крепче спать.
Сегодня пришли хорошие анализы Адама на ЛДГ и КФК - первые биохимические маркеры для уже достаточно известного людям заболевания миодистрофии (Дюшенна, Беккера) оказались минимальными, ребенок здоров, мышцы не разрушаются! Выдыхаю.
Причиной проверки в нашем случае стали частые падения малыша с самого начала ходьбы, становится лучше, но всё же одна нога косит, и постоянно цепляет другую. Сначала невролог отнеслась в моим тревогам спокойно, но в итоге они вместе с ортопедом пришли к выводу, что провериться всё-таки нужно, чтобы потом не было поздно. Сутки со сдачи анализа и до получения их длятся бесконечность. Я серьезно. Бесконечность. А соцсети то и дело подкидывают тебе сборы на Эльвидис - второй по стоимости в мире препарат, замедляющий болезнь…
И вот к чему этот пост: я до сих пор не понимаю, почему КФК не входит в ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ перечень анализов для мальчиков, хотя бы в год. Такой простой показатель может выиграть огромное количество времени и спасти большое количество мышц для каждого ребенка со своевременным диагнозом. Иногда первыми симптомами в 2,5-3,5 года могут быть: быстрая утомляемость, ребенок часто падает, не сидит на присядках, не прыгает, ходит на носочках.
Важно! Отдельно эти симптомы не являются признаком болезни, и интерпретируют их только вместе с показателями крови и при необходимости генетическом анализе.